Diagnosticarea hiperplaziei suprarenale congenitale

specialiștii de la Spitalul de copii Hassenfeld de la NYU Langone au experiență în diagnosticarea hiperplaziei suprarenale congenitale, o afecțiune moștenită în care glandele suprarenale produc niveluri anormale ale anumitor hormoni, inclusiv cortizol și aldosteron. Acești hormoni joacă un rol important în multe funcții ale corpului, cum ar fi creșterea și tensiunea arterială.

glandele suprarenale utilizează enzima 21-hidroxilază pentru a converti hormonul 17-hidroxiprogesteron sau 17-OHP în cortizol și aldosteron. Cortizolul reglează nivelul zahărului din sânge și răspunsul organismului la stres și boli; aldosteronul menține nivelul de sare și apă, care ajută la reglarea tensiunii arteriale și la prevenirea deshidratării.

glandele suprarenale produc, de asemenea, androgeni, hormoni care promovează creșterea musculară și determină dezvoltarea părului subraț și pubian în timpul pubertății.

copiii care moștenesc două mutații în gena care produce 21-hidroxilaza, numită CYP21A2, nu au suficient cortizol și aldosteron. 17-OHP care nu este transformat în cortizol și aldosteron este apoi transformat în androgeni. Copiii ai căror părinți poartă o genă atipică CYP21A2 sau au antecedente familiale de hiperplazie suprarenală congenitală prezintă un risc crescut de a dezvolta afecțiunea.

simptome

simptomele variază în funcție de tipul de hiperplazie suprarenală congenitală pe care o are copilul dumneavoastră.

aproximativ 75% dintre copiii cu tipul clasic au forma de pierdere a sării, ceea ce poate duce la o scădere a tensiunii arteriale care pune viața în pericol. Poate provoca vărsături, scădere în greutate și deshidratare în primele câteva săptămâni de viață. Fără tratament imediat, un copil poate intra în șoc, în care tensiunea arterială scăzută împiedică oxigenul și nutrienții să ajungă la organe.

alte simptome includ organele genitale ambigue sau masculine la fetițe și un penis mărit la băieți.

tipul cunoscut sub numele de hiperplazie suprarenală congenitală virilizantă simplă afectează caracteristicile sexuale ale copilului. Fetele se nasc de obicei cu organe genitale ambigue care au caracteristici masculine. Alte simptome—cum ar fi părul excesiv al corpului, o voce profundă, perioadele menstruale absente sau neregulate, acneea severă și părul subțire pe cap—pot apărea pe măsură ce o fată intră în pubertate. O acumulare de androgeni poate crește, de asemenea, riscul de sindrom ovarian polichistic sau PCOS în timpul adolescenței.

băieții cu hiperplazie suprarenală congenitală virilizantă simplă pot avea un penis mărit, dezvoltarea timpurie a părului pubian și facial, creșterea musculară timpurie și acneea severă. De asemenea, prezintă un risc crescut de a dezvolta tumori de repaus suprarenale testiculare în timpul adolescenței și maturității. Aceste tumori sunt compuse din celule suprarenale mărite care sunt prezente în mod normal în testicule. Lăsate netratate, tumorile suprarenale de odihnă pot duce la infertilitate.

mulți copii cu forma clasică de hiperplazie suprarenală congenitală experimentează o creștere rapidă a oaselor la începutul copilăriei. Atât fetele, cât și băieții cu hiperplazie suprarenală congenitală clasică pot prezenta pubertate timpurie, care poate începe în jurul vârstei de opt ani pentru fete și nouă pentru băieți.

simptomele celui mai blând tip, numite hiperplazie suprarenală congenitală nonclasică, nu sunt de obicei observate decât dacă fetele și băieții prezintă simptome care imită pubertatea timpurie, cum ar fi creșterea timpurie a părului facial și sub brațe. Nivelurile excesive de androgeni atât la băieți, cât și la fete pot crește riscul de infertilitate în timpul maturității.

medicii noștri diagnostichează tipul clasic de hiperplazie suprarenală congenitală cu teste prenatale, precum și teste efectuate după nașterea unui copil. Medicul poate recomanda teste suplimentare pentru a determina tipul și severitatea hiperplaziei suprarenale congenitale pe care o are copilul dumneavoastră.

testele prenatale

testele prenatale, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic, pot fi utilizate pentru a diagnostica hiperplazia suprarenală congenitală la un copil nenăscut. Medicul obstetrician vă poate recomanda aceste teste dacă copilul are un frate mai mare cu această afecțiune sau dacă un membru al familiei are hiperplazie suprarenală congenitală sau poartă o mutație genetică care scade producția enzimei 21-hidroxilază.

atât amniocenteza, cât și eșantionarea villusului corionic sunt utilizate pentru a determina dacă un copil nenăscut poartă mutații genetice asociate cu hiperplazia suprarenală congenitală. În amniocenteză, medicul dumneavoastră îndepărtează o probă de lichid amniotic din jurul copilului nenăscut. În eșantionarea villusului corionic, medicul dumneavoastră îndepărtează o probă de țesut din placentă, un organ temporar care furnizează oxigen și substanțe nutritive unui copil în uter.

examen fizic

dacă testele prenatale sugerează că bebelușul dumneavoastră are hiperplazie suprarenală congenitală, medicul copilului dumneavoastră examinează aspectul organelor genitale ale nou-născutului și caută semne de dezvoltare sexuală sau fizică timpurie.

analize de sânge

medicul copilului dumneavoastră poate comanda teste de sânge pentru a măsura hormonii cortizol, aldosteron și androgeni, precum și precursorii lor chimici—care ajută la producerea acestor substanțe—cum ar fi hormonul 17-OHP. Aceste teste măsoară, de asemenea, nivelurile de renină, o enzimă care semnalează glandele suprarenale să producă mai mult aldosteron. Testele de sânge suplimentare măsoară nivelurile de sodiu, care pot fi mai mici la copiii cu hiperplazie suprarenală congenitală, și potasiu, care este adesea mai mare.

test de stimulare ACTH

un test de stimulare ACTH este utilizat pentru a diagnostica hiperplazia suprarenală congenitală și pentru a determina tipul pe care îl are copilul dumneavoastră. Probele de sânge sunt prelevate înainte și după administrarea copilului dumneavoastră o injecție de ACTH sintetic sau hormon adrenocorticotropic, care semnalează glandele suprarenale să elibereze hormonul cortizol. Primul test de sânge stabilește o linie de bază a hormonilor din sânge.

după injectare, sângele copilului dumneavoastră este testat pentru a măsura orice modificare a nivelurilor hormonilor 17-OHP și androgeni. Copiii care nu au hiperplazie suprarenală congenitală prezintă o creștere foarte mică a 17-OHP și androgeni după injectare, în timp ce copiii cu hiperplazie suprarenală congenitală nonclasică prezintă o creștere semnificativă a acestor substanțe. La copiii cu hiperplazie suprarenală congenitală clasică, creșterea este și mai mare.

test Genetic

medicii pot recomanda un test de sânge pentru a căuta prezența sau absența sau o mutație a genei care ajută la producerea enzimei 21-hidroxilază, care este necesară pentru a produce cortizol și aldosteron. Acest test poate fi, de asemenea, utilizat pentru a determina dacă copilul dumneavoastră are hiperplazie suprarenală congenitală clasică sau nonclasică.

identificarea unei mutații genetice specifice vă poate determina să căutați mutația cu teste prenatale în timpul sarcinilor ulterioare.

test de urină

medicii pot utiliza un test de urină pentru a determina cât de mult sodiu și potasiu elimină copilul dumneavoastră. Copiii cu hiperplazie suprarenală congenitală elimină mai mult sodiu și mai puțin potasiu decât de obicei.

Test de cariotip

medicii noștri pot recomanda un test de cariotip pentru un copil sau un copil cu organe genitale ambigue. Acest test de sânge caută prezența unui cromozom X și Y, ceea ce indică faptul că copilul dvs. este băiat sau doi cromozomi X, ceea ce indică faptul că copilul dvs. este fată.

teste cu ultrasunete pelvine

Dacă nou-născutul dvs. are organe genitale ambigue, medicul poate comanda o ecografie pelvină și alte studii imagistice pentru a determina dacă organele sexuale interne ale copilului sunt de sex masculin sau feminin. În acest test, medicul plasează un dispozitiv numit traductor pe abdomenul copilului dumneavoastră. Traductorul emite unde sonore de înaltă frecvență care produc o imagine computerizată a organelor de reproducere.

studii privind vârsta osoasă

studii privind vârsta osoasă, care sunt radiografii ale plăcilor de creștere de la încheieturi, mâini și pelvis, pot fi utilizate pentru a determina dacă un sugar sau un copil are o dezvoltare scheletică avansată pentru vârsta sa. Aceste studii pot ajuta un medic să monitorizeze creșterea la copiii cu hiperplazie suprarenală congenitală nonclasică. Acestea pot fi, de asemenea, utilizate pentru a monitoriza tratamentul la copiii cu forma clasică a afecțiunii.