Distrofia conică
examenul fundus prin oftalmoscopie este în esență normal la începutul distrofiei conice, iar modificările maculare definite apar de obicei după pierderea vizuală. Angiografia cu fluoresceină (fa) este un adjuvant util în elaborarea unei persoane suspectate de distrofie conică, deoarece poate detecta modificări timpurii ale retinei care sunt prea subtile pentru a fi văzute de oftalmoscop. De exemplu, FA poate dezvălui zone de hiperfluorescență, indicând faptul că RPE și-a pierdut o parte din integritate, permițând fluorescența subiacentă din coroid să fie mai vizibilă. Aceste modificări timpurii nu sunt de obicei detectate în timpul examenului oftalmoscopic.
cel mai frecvent tip de leziune maculară observată în timpul examinării oftalmoscopice are un aspect de ochi de taur și constă dintr-o zonă asemănătoare unei gogoși a epiteliului pigmentar atrofic care înconjoară o zonă centrală mai întunecată. Într-o altă formă mai puțin frecventă de distrofie conică, există o atrofie destul de difuză a polului posterior, cu aglomerarea pigmentului pete în zona maculară. Rar, atrofia choriocapillaris și a vaselor coroidale mai mari este observată la pacienți într-un stadiu incipient. Includerea angiografiei fluoresceinei în activitatea acestor pacienți este importantă, deoarece poate ajuta la detectarea multor dintre aceste caracteristici oftalmoscopice caracteristice. În plus față de constatările retiniene, paloarea temporală a discului optic este frecvent observed.As de așteptat, testarea câmpului vizual în distrofia conului dezvăluie de obicei un scotom central. În cazurile cu aspect tipic de ochi de taur, există adesea o relativă economie centrală.
datorită spectrului larg de modificări ale fundului și dificultății de a face diagnosticul în stadiile incipiente, electroretinografia (ERG) rămâne cel mai bun test pentru a face diagnosticul. Funcția anormală a conului pe ERG este indicată de un răspuns redus cu un singur bliț și pâlpâire atunci când testul este efectuat într-o cameră bine luminată (erg fotopic). Economisirea relativă a funcției tijei în distrofia conului este evidențiată de un erg scotopic normal, adică atunci când testul este efectuat în întuneric. În cazuri mai severe sau mai lungi, distrofia implică o proporție mai mare de tije cu înregistrări scotopice subnormale rezultate. Deoarece distrofia conică este ereditară și poate fi asimptomatică la începutul procesului bolii, ERG este un instrument neprețuit în diagnosticul precoce al pacienților cu istorii familiale pozitive.Distrofia conică, în general, apare de obicei sporadic. Formele ereditare sunt de obicei autosomale dominante și apar și cazuri de moștenire autosomală recesivă și legată de X.
în diagnosticul diferențial trebuie avute în vedere și alte distrofii maculare, precum și atrofiile optice ereditare. Angiografia fluorescentă, ERG și testele de viziune a culorilor sunt instrumente importante pentru a facilita diagnosticul în stadiile incipiente.
