domenii de lucru ale geneticii umane ale OMS

tulburări ereditare și congenitale

ca urmare a reducerii mortalității și morbidității cauzate de boli transmisibile și malnutriție, anumite afecțiuni precum tulburările ereditare și congenitale au fost recunoscute ca fiind sarcini majore pentru sănătate. Incidența la naștere a sugarilor cu aceste tulburări, inclusiv a celor care sunt banale sau relativ ușor corectate, este în general estimată la aproximativ 25-60/1000. În general, povara tulburărilor genetice este cea mai grea în țările în curs de dezvoltare, deoarece acestea nu au un sistem de sprijin social. Luând în considerare acest lucru, o serie de activități internaționale privind controlul bolilor ereditare și tulburărilor congenitale au fost inițiate și susținute de OMS.

folosind experiențele inițiale privind talasemia contril, problema fibrozei chistice, hemofiliei, hemocromatozei, au fost, de asemenea, luate în considerare de HGN. În primul rând, acestea sunt cele mai răspândite boli ereditare. În al doilea rând, genele responsabile de tulburări au fost acum dezvăluite. În al treilea rând, sunt disponibile abordări pentru îngrijirea integrată, inclusiv testarea transportatorilor, diagnosticul presimptomatic și precoce, reabilitarea terapiei și prevenirea prin intermediul planificării familiale.

experiența noastră a arătat că baza pentru tratamentul și prevenirea tulburărilor genetice și congenitale se referă la disponibilitatea datelor demografice și epidemiologice de bază pentru identificarea priorităților; facilități pentru diagnosticul genetic; îngrijirea persoanelor cu dizabilități și a copiilor cu boli cronice; abordări preventive și diagnostic prenatal; educație profesională concepută pentru a se asigura că abordările genetice sunt încorporate în majoritatea ramurilor medicinei; și audit, pe baza registrelor malformațiilor congenitale și a pacienților cu afecțiuni evitabile.

• estimări ale frecvenței tulburărilor hemoglobinei în fiecare țară
  pdf, 2,77 Mb
• lista proiectelor HGN în colaborare cu ONG-uri și alte organizații internaționale
  pdf, 6KB