Eritrodermie ihtiosiformă congenitală (eritrodermie ihtiosiformă congenitală non-buloasă, ihtioză congenitală autosomală recesivă)

sunteți sigur de diagnostic?

ceea ce ar trebui să fiți atenți în istoria

eritrodermia ihtiosiformă congenitală (CIE) se poate prezenta în perioada nou-născutului ca un copil collodion (mai ușor decât cu ihtioză lamelară) cu ectropion și eclabiu (Figura 1). Pe măsură ce membrana colodionului este vărsată, pacienții dezvoltă eritem difuz și scalare fină, sub formă de pulbere și uneori îngroșarea palmelor și tălpilor. Eritemul tinde să se îmbunătățească odată cu vârsta. Hipohidroza și intoleranța la căldură pot fi extreme.

Figura 1.

constatări caracteristice la examenul fizic

examenul fizic prezintă eritem difuz cu scalare fină, albă (Figura 2, Figura 3), deși picioarele extensoare pot avea solzi mari, asemănătoare plăcii, maro (Figura 4). Există keratoderma palmoplantară variabilă, alopecia cicatricială, contracția cifrelor și ectropionul. Statura scurtă apare în forme severe. Au fost descrise fenotipuri mai blânde care se încadrează în categoria CIE, dar sunt intermediare clinic între ihtioza lamelară clasică (LI) și eritrodermia ihtiosiformă congenitală (CIE). Noua nomenclatură unificatoare a ARCI (ihtioza congenitală autosomală recesivă) este numele cel mai potrivit pentru întreaga familie de afecțiuni.

Figura 2.

Figura 3.

Figura 4.

rezultatele așteptate ale studiilor de diagnostic

histopatologia nu este de obicei utilă în stabilirea unui diagnostic și tinde să prezinte hiperkeratoză și acantoză ușoară cu un strat granular normal sau ușor îngroșat. Un infiltrat inflamator dermic superficial este mai tipic pentru CIE decât LI, dar nu există diferențe histopatologice distincte între cele două. Microscopia electronică poate prezenta constatări care sugerează CIE, dar acest test nu este ușor disponibil pentru majoritatea practicienilor. Există șase gene cunoscute care duc la fenotipul CIE, iar testarea comercială este disponibilă, dar costisitoare.

confirmarea diagnosticului

diagnosticul de CIE se face de obicei din motive clinice. Principalul diagnostic diferențial este LI și, având în vedere că sunt cauzate de același grup de defecte genetice, ele pot fi mai degrabă un spectru de boli decât entități specifice. Formele intermediare de CIE ar putea fi confundate cu ihtioza vulgară (dominantă autosomală, scutire flexurală, palme hiperliniare, strat granular scăzut sau absent), ihtioză legată de X (numai bărbați, travaliu prelungit, scutirea palmelor, tălpilor și flexurilor, opacități corneene în formă de virgulă, deficit de sulfatază steroidică), CIE buloasă (dominantă autosomală, vezicule timpurii, solzi verucoși și creste spinoase, miros), sindromul SJ, și sindromul Netherton (simptome severe asemănătoare eczemelor, păr anormal care prezintă trichorrhexis nodosa, imunoglobulină E ridicată).

cine este expus riscului de a dezvolta această boală?

incidența CIE este de aproximativ 1 din 180.000 de nașteri. Incidența nu este afectată de rasă, naționalitate sau sex. Deoarece moștenirea este autosomală recesivă, va exista o șansă din patru ca un nou-născut să aibă CIE dacă există un frate afectat în familie.

care este cauza bolii?

etiologie

CIE este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Au fost izolate șase gene, TGM1 (gena pentru transglutaminaza-1), ABCA12, NIPAL4 (cunoscută și sub numele de IHTIINĂ), CYP4F22, ALOX12B și ALOXE3. Există o corelație limitată genotip-fenotip în grupul de ihtioză congenitală autosomală recesivă, deși LI clasic este cel mai strâns asociat cu gena pentru transglutaminază. Pacienții cu mutație TGM1 sunt mai predispuși să aibă membrane colodiale severe la naștere, ectropion, alopecie și scări mari. Aproximativ 20% din cazurile de ARCI nu au o anomalie genetică identificabilă în prezent, sugerând că există și alte gene implicate în acest fenotip.

Fiziopatologie

aceste defecte genetice determină anomalii ale cantității sau calității membranelor lamelare intercelulare, rezultând pierderi de apă transepidermică, hiperproliferare epidermică și inflamație.

implicații și complicații sistemice

nu există tulburări sistemice asociate direct cu CIE. Copiii Collodion prezintă un risc mare de a dezvolta deshidratare hipernatremică, instabilitate de temperatură, sepsis și benzi de constricție care ar putea provoca autoamputație. Acestea trebuie monitorizate într-o unitate de terapie intensivă neonatală. Copiii mai mari și adulții pot suferi de hipohidroză și prezintă un risc mare de supraîncălzire. Evitarea căldurii și a avea o sticlă de pulverizare la îndemână sunt intervenții importante.

Opțiuni de tratament

opțiuni medicale

actualitate

-Educație și sprijin psihologic

-Tubbing și exfoliere blândă, uleiuri de baie sau bicarbonat de sodiu

-emolienți Blandi

-lubrifierea ochilor

-antibiotice topice pentru infecție

-agenți keratolitici

-retinoizi topici

sistemici

-retinoizi orali

-antibiotice orale pentru infecție documentată

opțiuni chirurgicale/fizice

-consultație otolaringologică pentru îndepărtarea scării canalului urechii și a resturilor

-consultație oftalmologică pentru lubrifierea adecvată a ochilor și luarea în considerare a chirurgiei pleoapelor

-consultație ortopedică sau de terapie fizică pentru contracturi digitale

abordare terapeutică optimă pentru această boală

hidratarea și calmarea pielii prin scăldat ajută la înmuierea stratului cornos și permite debridarea blândă a pielii libere. O cârpă moale pentru față sau un burete abraziv (de exemplu, burete de loofah) poate facilita acest proces. Îndepărtarea scării poate fi ajutată cu adăugarea a 1-2 mâini de bicarbonat de sodiu în cada de baie, deși unii pacienți se plâng de înțepături atunci când se face acest lucru. Uleiurile de baie (de exemplu, RoBathol) oferă un anumit confort și Emoliență, dar trebuie să aveți grijă să evitați alunecarea. Supraaglomerarea bacteriană pe pielea moartă și mirosul rezultat pot fi ameliorate cu săpunuri antibacteriene sau prin adăugarea unei cești de înălbitor într-o cadă completă pentru adulți.

cremele și unguentele lubrifiante trebuie aplicate imediat după cadă, în timp ce sunt încă umede sau după ce se usucă rapid. Alegerea produsului depinde de gustul personal (o vizualizare a plăcilor de chat pe internet arată recomandări care acoperă un spectru larg) și preferință, dar este de preferință groasă, fără parfum și substanțe chimice și ieftină. Ca atare, petrolatum simplu este o alegere foarte frumos. Cremele mai puțin grase pot fi preferate de pacient și pot fi necesare unele încercări și erori până când este ales un anumit produs. Unele recomandări inițiale ar putea fi cremele Cetaphil, CeraVe, Eucerin sau PDS, dar pacienții și familiile se conectează rapid cu alte familii CIE și împărtășesc idei. Aplicațiile suplimentare pe parcursul zilei sunt optime, dar nu întotdeauna practice, iar pacienții se pot concentra pe zonele expuse și vizibile ale pielii.

scalpul poate avea nevoie de îngrijire specială în slăbirea scării și asigurarea lubrifierii. Aplicarea peste noapte a emolienților sau uleiurilor blande, de preferință ocluzate de un capac de duș sau folie de saran, facilitează îndepărtarea scării în dimineața următoare. P & s lichid este deosebit de util la scară slăbire. Șampoanele cu acid salicilic sunt utile.

lubrifierea ochilor este o parte importantă a îngrijirii de rutină, în special dacă ectropionul este prezent. Sunt disponibile diverse produse fără prescripție medicală, cum ar fi lacrimi artificiale, lacrimi din nou, lacrimi clare și multe altele. Pacienții trebuie să aibă îngrijire oftalmologică regulată.

zonele localizate ale infecției superficiale trebuie tratate cu unguent mupirocin. Utilizarea zilnică de rutină a antibioticelor topice nu este justificată. Celulita sau infecția răspândită necesită antibiotice orale sau intravenoase.

diferiți agenți topici au efecte keratolitice și sunt utile în eliminarea scării. Lactatul de amoniu (Lac Hydrin, AmLactin), ureea (Ultra-Mide 25, Carmol 10 sau 20), acidul salicilic (Keralyt) și acidul glicolic (Aqua Glycolic) sunt disponibile în multe produse cu prescripție medicală și fără prescripție medicală. Stinging poate limita utilizarea lor. Absorbția sistemică trebuie prezumată atunci când aceste produse sunt utilizate pe suprafețe mari ale corpului și există rapoarte de toxicitate. Copiii mici prezintă un risc deosebit, iar salicilații, în special, nu trebuie utilizați la sugari sau copii de vârstă preșcolară.

răspunsul la retinoizii topici este variabil și iritarea poate rezulta din utilizarea lor. Tretinoina, adapalena și tazarotenul au fost încercate cu rezultate bune la unii pacienți. Costul, iritația și absorbția sistemică potențială limitează suprafața care poate fi tratată, astfel încât utilizarea doar pe față sau pe alte zone expuse este cea mai practică. Adăugarea unui emolient peste partea de sus poate ajuta iritanta. Tazarotenul este un medicament de categoria X de sarcină.

retinoizii orali, izotretinoina și acitretina, au fost utilizați cu un anumit succes în diferite condiții ihtiotice, în special LI, dar și CIE. Doze pe termen lung de 0,5-1 mg/kg/zi de izotretinoină sau 0,25-0.5 mg/kg/zi de acitretin sunt necesare, dar efectele sunt modificarea vieții pentru unii pacienți care vor purta pantaloni scurți sau un costum de baie pentru prima dată în viața lor. Ambele medicamente sunt teratogene, iar izotretinoina este o alegere mai bună pentru femeile cu potențial fertil datorită timpului de înjumătățire mai scurt.

uscăciunea membranei mucoase, durerile articulare, subțierea părului, durerile de cap, pseudotumorul cerebri, creșterile lipidelor, modificările dispoziției și modificările osoase sunt alte efecte secundare. Este necesară monitorizarea de laborator a enzimelor hepatice, a lipidelor și a testului de sarcină pentru femei. Trebuie efectuate sondaje scheletice periodice constând dintr-o vedere laterală a coloanei cervicale și toracice, o vedere laterală a călcâiului și o vedere posterioară a pelvisului.

managementul pacientului

majoritatea pacienților nu vor avea nevoie de monitorizare regulată, iar familiile vor deveni rapid mai informate cu privire la multitudinea de opțiuni de tratament decât practicienii lor. Vizitele anuale sau anuale sunt recomandate pentru a monitoriza orice probleme cu creșterea și dezvoltarea, infecțiile secundare, ectropionul, acumularea canalului urechii sau contracturile digitale. Poate fi necesară trimiterea la otolaringologie, oftalmologie sau ortopedie.

consilierea genetică ar trebui oferită tuturor pacienților și familiilor. Riscurile asociate sarcinilor viitoare și disponibilitatea testelor genetice ar trebui explicate în mod clar și expert. Diagnosticul Prenatal și diagnosticul genetic preimplantare pentru sarcini cu risc pot fi efectuate, dar necesită identificarea prealabilă a mutațiilor cauzatoare de boală în familie.

o atenție deosebită trebuie acordată bunăstării emoționale a pacientului și a familiei. Consilierea trebuie oferită după cum este necesar sau adecvat. Grupurile de sprijin, cum ar fi Fundația pentru ihtioză și tipurile de piele conexe (în primul rând) oferă conferințe pentru pacienți/familie și surse multiple de informații. Copiii se pot bucura de una dintre numeroasele tabere pentru copiii cu boli cronice ale pielii oferite de Academia Americană de Dermatologie.

pacienții tratați cu retinoizi sistemici au nevoie de monitorizare regulată de laborator și scheletică, ca mai sus.

scenarii clinice neobișnuite de luat în considerare în managementul pacientului

copiii Collodion trebuie îngrijiți într-o unitate de terapie intensivă neonatală. Există o anumită mortalitate asociată cu această afecțiune, care este exacerbată dacă îngrijirea pielii sau monitorizarea sepsisului, deshidratării, dezechilibrelor electrolitice și alimentației sunt compromise. Palmele și tălpile îngroșate vor deveni uneori infectate secundar cu dermatofiți. Un studiu pe un agent antifungic oral, cum ar fi griseofulvin sau terbinafină poate duce la unele îmbunătățiri.

care sunt dovezile?

Akiyama , M, Sawamura , D, Shimizu. “spectrul clinic al eritrodermiei ihtiosiforme congenitale nonbuloase și al ihtiozei lamelare”. Clin Exp Dermatol . vol. 28. 2003. pp. 235-40. (LI și CIE împărtășesc caracteristici clinice, histologice, ultrastructurale și genetice comune și pot face parte dintr-un spectru mai degrabă decât entități distincte.)

Haenssle , HA, Finkenrath , A, Hausser , I, Oji , V, Traupe , H, hennies , HC. “Tratamentul eficient al termodisregulării severe de către retinoizii orali la un pacient cu ihtioză lamelară congenitală recesivă”. Clin Exp Dermatol . vol. 33. 2008. PP. 578-81. (Raport de caz și prezentare generală a tratamentului retinoid oral pentru ihtioză cu o ușurare remarcabilă a hipohidrozei.)

Oji , V, Traupe , H. “Ihtioză. Manifestări clinice și opțiuni practice de tratament”. Am J Clin Dermatol . vol. 10. 2009. PP. 351-64. (Prezentare generală a tuturor ihtiozelor cu o discuție bună despre opțiunile de tratament.)

Oji , V, Tadini , G, Akiyama , M, Blanchet Bardon , C, Bodemer , C, Bourrat , E. “nomenclatura revizuită și clasificarea ihtiozelor moștenite: rezultatele primei conferințe de consens privind ihtioza din Soreze, 2009”. Sunt Acad Dermatol . vol. 63. 2010. PP. 607-41. (Noua schemă de clasificare a ihtiozelor subliniind utilizarea ihtiozei congenitale autosomale recesive (Arci) ca termen cel mai potrivit pentru a cuprinde ihtioza lamelară și eritrodermia ihtiosiformă congenitală.)