Gropi congenitale nonsindromice ale buzelor: o entitate rară Desai VD, Phore s, Vardhamanaiha SM

raport de caz

anul: 2015 / volumul: 3 / numărul: 2 / Pagina : 279-281

nonsindromic congenitale buze gropi: O entitate rară
Vela D Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Departamentul de medicină orală și Radiologie, Colegiul dentar Jaipur, Jaipur, Rajasthan, India
2 Departamentul de protetică, Colegiul dentar Jaipur, Jaipur, Rajasthan, India

adresa de corespondență:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy Apartamente, vizavi de BSNL Telecom Colony, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
India

sursa de sprijin: Nici unul, Conflict de interese: nici unul

verificare

DOI: 10.4103 / 2321-4848.171923

gropile de buze sunt anomalii congenitale rare care sunt înregistrate pe buza superioară, buza inferioară sau comisurile orale. Recunoașterea acestei entități este importantă datorită asocierii lor cu alte anomalii multiple. Evaluarea corectă și tratamentul acestor anomalii asociate și consiliere genetică este de cea mai mare importanță. Prin urmare, un caz rar de gropi izolate congenitale ale buzelor inferioare este raportat cu o scurtă trecere în revistă a literaturii.

cuvinte cheie: Congenitale, anomalii ale buzelor, gropi de buze, sindromul van der Woude

cum se citează acest articol:
Desai VD, Phore s, Vardhamanaiha SM. Gropi congenitale nonsindromice ale buzelor: o entitate rară. Arch Med Health Sci 2015;3:279-81

cum se citează această adresă URL:
Desai VD, Phore s, Vardhamanaiha SM. Gropi congenitale nonsindromice ale buzelor: o entitate rară. Arch Med Sănătate Sci 2015; 3: 279-81. Disponibil de la: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Introducere

gropile de buze sunt trăsătură dominantă autosomală care implică porțiunea paramedială a vermilionului buzei care sunt prezentate mai frecvent la femei. Primul caz de gropi de buze a fost raportat de Demarquay în 1845 Citat de Cervenka J și colab. Gropile buzei inferioare sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de fistule ale buzei inferioare, sinusurile paramediene ale buzei inferioare, cocoașele buzei inferioare și chisturile labiale.
majoritatea cazurilor au fost legate de cromozomul 1q32-q41. Cu toate acestea, un al doilea locus a fost mapat la 1p34, iar recent Kondo a identificat mutații în gena care codifică factorul de reglementare a interferonului 6 care cauzează sindromul van der Woude (VWS). , Aproximativ 30-50% din toate cazurile apar ca mutații de novo.
persoanele afectate au o șansă de 50% de a transmite trăsătura generației următoare. Gropile de buze pot fi împărțite în trei tipuri în raport cu locația lor: comisural, buza superioară mediană și buza inferioară. Se poate prezenta, de asemenea, ca circulară sau ovală, transversală, asemănătoare fantei sau sulci. Când apar diferite tipuri de groapă la un individ, se folosește termenul “tip mixt”. Gropile sunt de obicei mediale, pe porțiunea vermilion a buzei inferioare. Acestea tind să fie centrate pe cote conice mici în copilărie, dar la adulți sunt prezente ca depresiuni simple. Gropile de buze pot avea aspecte clinice variabile, reflectând mai multe grade de exprimare a genelor. Poate exista o singură groapă în centrul buzei, două gropi (una pe fiecare parte) sau o groapă pe partea dreaptă sau stângă. Acestea pot apărea pe suprafața interioară a buzelor, pe suprafața exterioară a buzelor sau pe marginea dintre buza interioară și cea exterioară. Acestea pot fi superficiale sau adânci, variind de la o ușoară depresiune asimptomatică la marginea vermilionului până la fistule de până la 15 mm adâncime care pătrund în glandele salivare accesorii subiacente și scurg cantități mici de salivă, fie vizibile, fie expresibile, în gropile buzelor. ,

raport de caz

un pacient de sex masculin în vârstă de 20 de ani a vizitat Departamentul de ambulatoriu stomatologic al Departamentului de medicină orală și Radiologie, cu o plângere principală de dinți murdari. Nu a existat nici un istoric medical relevant. Discursul și deglutiția lui nu au fost afectate. Pacientul nu a raportat o istorie a căsătoriei consanguine a părinților săi.
la examenul extraoral, au existat două umflături simetrice, aproximativ ovale, de ambele părți ale liniei mediane a buzei inferioare, cu depresiuni rotunde la aproximativ o jumătate de centimetru de linia mediană din Centrul umflăturii. Depresiunile erau superficiale și nu existau dovezi ale vreunui tract fistulos sau descărcare din depresiuni . La palpare, buza inferioară avea o consistență normală și nu a existat nicio descărcare a presiunii digitale.

Figura 1: gropi bilaterale congenitale ale buzelor inferioare Click aici pentru a vizualiza

istoria a arătat că aceste umflături au fost prezente de la naștere și au fost asimptomatice. La examinarea generală, nu au existat constatări contributive nicăieri în organism. Nu a existat nici o dovadă de buza despicată. Intra-oral, toți dinții aveau dimensiuni, forme și numere normale. Nu s-au observat urme de despicătură a Palatului. Niciunul dintre membrii familiei nu a prezentat descoperiri similare.
Conform istoricului și constatărilor clinice, cazul a fost diagnosticat ca un caz izolat de gropi congenitale ale buzelor inferioare, fără nicio implicare sindromică. Deoarece pacientul era asimptomatic, nu era dornic să primească niciun tratament pentru anomalia de mai sus, a fost lăsat netratat și s-a făcut profilaxia orală. Cu toate acestea, a fost recomandată consilierea genetică și corectarea cosmetică viitoare a gropilor de buze.

discuție

în cursul dezvoltării normale, o fuziune a arcului mandibular și sulcus lateralis a buzei inferioare are loc la 5,5 săptămâni, în timp ce fuziunea proceselor maxilare și frontonazale are loc la 6 săptămâni. Se teoretizează că un eveniment comun poate perturba simultan fuziunea în ambele locații. Aceasta explică asocierea puternică dintre gropile buzelor și buza despicată sau Palatul.
gropile congenitale ale buzelor inferioare au fost raportate la aproximativ 0.001% din populații, iar 65-75% din cazuri sunt asociate cu buza cleft și palatului. Gropile inferioare ale buzelor sunt destul de distinctive. Acestea sunt observate la 88% din VWS, iar la 64% sunt singura manifestare a sindromului. , Gropile de buze pot avea o prezentare variată și se pot prezenta ca o zonă mică, ridicată (numită microformă) cu un aspect asemănător mamelonului. Celelalte manifestări clinice ale sindromului includ hipodontie, uvula bifidă, anchiloglossie, voce hipernasală și manifestări sistemice precum sindactilie, sygnathia, sfârcuri accesorii, anomalii ale membrelor și anomalii cardiace, deși rare. Deși orice gropi de buze ar trebui să sugereze cel puțin VWS, deși toate gropile de buze pot să nu fie sindromice, ca în cazul de față. De fapt, gropile comisurale care nu sunt asociate cu VWS apar la aproximativ 2% dintre nou-născuți și pot fi asociate cu sinusurile periauriculare. Gropile de linie mediană sunt neobișnuite și adesea sporadice, la fel ca și gropile buzei superioare. De asemenea, este important să se diferențieze sindromul VWS de alte anomalii congenitale care au fost asociate cu gropi labiale, cum ar fi sindromul pterygium popliteal, boala Hirschsprung și, ocazional, sindromul orofaciodigital de tip 1.

pacienții confundă adesea aceste gropi ca depresiuni cauzate de incisivii centrali maxilari, chiar dacă sunt prezenți de la naștere, cu câteva luni înainte de erupția incisivilor maxilari. Așa cum se întâmplă adesea, se credea că depresiile s-au dezvoltat din cauza presiunii din dinți și astfel pacientul nu a avut nicio evaluare anterioară a gropilor. Astfel, este obligatoriu să se evalueze alte anomalii asociate cu gropile de buze.
gropile de buze nu pot necesita tratament. Motivele care fac ca majoritatea pacienților să își dorească excizia sunt implicațiile cosmetice minore, secrețiile mucoase și posibilele inflamații cronice, incontrolabile. Excizia tractului sinusal ar trebui să fie completă, deoarece dacă glandele mucoase atașate fistulei sunt lăsate în urmă, ar putea duce la formarea unui chist mucoid. Cu toate acestea, principalul dezavantaj al acestei operații este slăbirea mușchilor buzelor. Infecțiile secundare, deși nu sunt raportate frecvent, trebuie evitate, iar pacienții care nu sunt supuși corecției chirurgicale sunt instruiți cu privire la îngrijirea meticuloasă a igienei. Deoarece cazul prezentat a fost asimptomatic, nu a fost indicat niciun tratament pentru gropile buzelor. S-a recomandat menținerea unei bune igiene orale și urmărirea periodică.

concluzie

recunoașterea gropilor de buze familiale este esențială pentru consilierea genetică. Examinarea fizică a rudelor, examinarea atentă a fotografiilor de familie sau interviurile rudelor mai în vârstă pot fi necesare pentru a identifica membrii familiei minim afectați. Cu toate acestea, din cauza expresivității variabile a fenotipului, efectele potențiale asupra copiilor nenăscuți sunt dificil de prezis, iar ecografia de înaltă rezoluție și ecocardiografia fetală pot fi de folos în caracterizarea severității fenotipului.

	Lo LJ, NOORDHOFF ms. despicătura mediană a buzei inferioare asociată cu gropile buzelor și despicătura buzei și a Palatului. Cleft Palatului Craniofac J 1999; 36: 86-7.
	Cervenka J, Gorlin RJ, Anderson VE. Sindromul gropilor buzei inferioare și a buzei despicate și / sau a Palatului. Considerații genetice. Am J Hum Genet 1967; 19: 416-32.
	Schutte BC, Basart AM, Watanabe Y, LAFFIN JJ, Coppage K, Bjork BC, și colab. Microdelețiile la benzile cromozomiale 1q32-q41 ca cauză a sindromului Van der Woude. Am J Med Genet 1999; 84: 145-50.
	Koillinen H, Wong FK, Rautio J, Ollikainen V, Karsten a, Larson o, și colab. Cartografierea celui de-al doilea locus pentru sindromul Van der Woude la cromozomul 1p34. Eur J Hum Genet 2001; 9:747-52.
	Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, Bjork BC, cavaler ca, Watanabe Y, și colab. Mutațiile din IRF6 provoacă sindroame Van der Woude și pterygium popliteal. Nat Genet 2002; 32: 285-9.
	Schutte BC, Bjork BC, COPPAGE KB, Malik MI, Gregory SG, Scott DJ, și colab. O hartă genică preliminară pentru regiunea critică a sindromului Van der Woude derivată din 900 kb de secvență genomică la 1q32-q41. Genomul Res 2000; 10: 81-94.
	Rizos M, Spyropoulos MN. Sindromul Van der Woude: o recenzie. Semne cardinale, Epidemiologie, caracteristici asociate, diagnostic diferențial, expresivitate, consiliere genetică și tratament. Eur J Orthod 2004; 26: 17-24.
	Shakil M, Mohtesham I. gropi congenitale bilaterale nonsindromice: un raport de caz. Asia Pac J Sănătate Sci 2014; 1: 197-9.
	Gopika GV, Singh K. gropi congenitale ale buzelor inferioare – raport de caz rar. Int J Dent Cauza Rep 2013; 3:146-50.
	Hasan S, Khan NI. Sindromul Van der Woude – un raport de caz. Recent Res Sci Technol 2011; 3:53-7.
	Shetti A. Buza dublă mandibulară congenitală: un raport de caz. Statul Karnataka Dent J 2006; 7: 1-4.
	Janku P, Robinow M, Kelly t, Bralley R, Baynes A, Edgerton MT. Sindromul Van der Woude într-o familie mare: variabilitate, penetrare, riscuri genetice. Am J Med Genet 1980; 5: 117-23.
	Calista D. gropi de buze inferioare Congențiale. Pediatr Dermatol 2002; 19: 363-4.
	Souissi a, El Euch D, Mokni M, Badri T, Ben Osman Dhahri A. gropi congenitale ale buzelor inferioare: un raport de caz. Dermatol Online J 2004; 10: 10.
	Wong FK, Gustafsson B. sindromul Pterygium Popliteal într – o familie suedeză-constatări clinice și analize genetice cu locusul sindromului Van der Woude la 1q32-q41. Acta Odontol Scand 2000; 58: 85-8.

cifre

acest articol a fost citat de 1 nonsindromic familiale congenitale buza inferioară gropi Chaitali Hambire, Umesh Hambire stomatologie clinică contemporană. 2019; 10(4): 664 |