hiperinsulinismul Congenital
hiperinsulinismul Congenital (CHI sau HI) este o afecțiune care duce la hipoglicemie recurentă din cauza unei secreții inadecvate de insulină de către celulele beta ale insulelor pancreatice. HI are două caracteristici principale: o cerință ridicată de glucoză pentru corectarea hipoglicemiei și o reacție a hipoglicemiei la glucagonul exogen. HI este de obicei izolat, dar poate fi rareori parte a unui sindrom genetic (de exemplu, sindromul Beckwith-Wiedemann, sindromul Sotos etc.). Severitatea HI este evaluată prin rata de administrare a glucozei necesară pentru menținerea glicemiei normale și prin reacția la tratamentul medical. Debutul neonatal HI este de obicei sever, în timp ce debutul tardiv și HI sindromic răspund în general la un tratament medical. Glicemia trebuie menținută în limite normale pentru a evita deteriorarea creierului, inițial cu administrare de glucoză și perfuzie cu glucagon, apoi, odată stabilit diagnosticul, cu tratament specific HI. Diazoxidul Oral este un tratament de primă linie. În caz de lipsă de reacție la acest tratament, se pot adăuga analogi de somatostatină și antagoniști ai calciului și sunt necesare investigații suplimentare pentru diagnosticul histologic presupus: PET-CT pancreatic (18)F-fluoro-L-DOPA și analiză moleculară. Într-adevăr, formele focale constau dintr-o hiperplazie adenomatoasă focală a celulelor insulare și vor fi vindecate după o pancreatectomie parțială. HI difuz implică toate celulele beta pancreatice ale întregului pancreas. HI difuz rezistent la tratament medical (octreotidă, diazoxid, antagoniști ai calciului și hrănire continuă) poate necesita pancreatectomie subtotală, rezultatul postoperator fiind imprevizibil. Genetica hiperplaziei celulelor insulare focale asociază o mutație moștenită patern a genelor ABCC8 sau KCNJ11, cu o pierdere a alelei materne în mod specific în celulele insulare hiperplazice. Genetica HI izolată difuză este eterogenă și poate fi moștenită recesiv (ABCC8 și KCNJ11) sau moștenită dominant (ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, SLC16A1, HNF4A și HADH). HI sindromice sunt întotdeauna formă difuză și genetica depinde de sindrom. Cu excepția HI din cauza defectului canalului de potasiu (ABCC8 și KCNJ11), majoritatea acestor HI sunt sensibile la diazoxid. Principalele puncte rezumă gestionarea HI: I) prevenirea leziunilor cerebrale prin normalizarea glicemiei și ii) screening-ul pentru HI focal, deoarece acestea pot fi vindecate definitiv după o pancreatectomie limitată.
