jurnal Listă meniu

discuție

COS este o malignitate osoasă care apare de obicei la populația pediatrică, dar a fost descrisă și la adulți. Luate împreună, pacienții din seria actuală au fost ușor diferiți în ceea ce privește vârsta și sexul față de rapoartele publicate. În literatura de specialitate, vârsta medie raportată este de obicei în al doilea deceniu, cu o predominanță masculină. Vârsta medie la prezentare în studiul actual a fost de 29,2 ani, cu un raport bărbat‐femeie de aproximativ 1:1. Cea mai frecventă prezentare clinică a tumorilor primare a fost agravarea progresivă a durerii și umflăturii, ocazional cu identificarea unei leziuni în masă. Leziunile recurente și metastatice au fost mai des identificate ca o leziune de masă în studiile imagistice în timpul monitorizării pacientului pentru boala recurentă. Simptomele au fost observate după o leziune legată de sport în 2 cazuri. Doi pacienți au avut antecedente de radioterapie în regiunea afectată de osteosarcom. Un pacient a fost supus radioterapiei pentru astrocitom anaplazic. În parte, vârsta medie a populației de pacienți din studiul actual a fost înclinată de pacientul mult mai în vârstă (în vârstă de 70 de ani) care a primit anterior radioterapie pentru carcinomul cu celule scuamoase al capului și gâtului.

din punct de vedere citologic, cele mai frecvente descoperiri descrise până în prezent pentru COS au fost frotiuri celulare cu unele fragmente de țesut și celule discohezive unice cu citoplasmă moderată până la abundentă, nuclee rotunde cu plasare excentrică și nucleoli proeminenți.9-12 cu toate acestea, într-o serie de 12 cazuri, Domanski și Akerman au descris nucleoli mai mici în varianta condroblastică.7 caracteristicile predominante descrise au fost prezența celulelor gigant multinucleate, matricea condroidă cu celule neoplazice încorporate și prezența osteoidului. Aceste constatări sunt similare cu cele observate în seria actuală. Cu toate acestea, multe descoperiri morfologice au existat pe un spectru. De exemplu, celulele binucleate și multinucleate au fost rare în aproximativ 50% din toate cazurile, iar pleomorfismul nuclear a variat în funcție de gradul tumorii.

cazurile în care materialul condroid este absent sau în care nu poate fi ușor diferențiat de Materialul osteoid pot împiedica observarea naturii condroblastice a unui osteosarcom. În schimb, dacă osteoidul este confundat cu matricea condroidă, un osteosarcom poate fi confundat cu un condrosarcom. Mai mult, diferențierea chondroidului de matricea osteoidă pe preparatele citologice tipice a fost adesea dificilă, mai ales atunci când matricea a fost prezentă în cantități mici. Provocarea de a identifica definitiv osteoidul folosind metode de preparare citologică de rutină a fost descrisă anterior.5, 7, 15-17 cele mai consistente caracteristici citomorfologice au fost prezența celulelor tumorale epitelioide cu margini nucleare rotunde până la ovale, care erau adesea discohezive și cu aspect plasmacitoid, în combinație cu o anumită cantitate de material matricial. Cu toate acestea, aceste caracteristici nu sunt specifice, așa cum este detaliat mai jos.

diagnosticul diferențial al COS include leziuni benigne de formare a cartilajului,cum ar fi condroblastomul, 18,19 condrosarcomul, 11,20 chordomul condroid (în unele locuri anatomice), 21, 22 și sarcomul pleomorf cu o componentă condroidă. Condroblastoamele sunt tumori care apar de obicei în rândul persoanelor cu aceeași distribuție de vârstă ca COS. Cu toate acestea, localizarea clasică a acestor tumori benigne este epifiza osului lung, rareori implicând metafiza. Radiologic, acestea sunt leziuni litice bine circumscrise care implică epifiza și se pot extinde până la metafiză. Din punct de vedere citologic, acestea au fost descrise ca specimene celulare care conțin condrocite mononucleate încorporate într-o matrice condromixoidă. Condrocitele neoplazice sunt blande, deși pot exista celule gigantice multinucleate, de tip osteoclast, împrăștiate în periferie.14, 18, 19 nu există mitoză sau necroză, iar tratamentul este de obicei excizie cu prelevare și grefare osoasă. Prezentarea radiologică tipică, precum și lipsa atipiei în condrocite, absența pleomorfismului celular semnificativ și mitoză sau necroză ar trebui să ajute la diferențierea condroblastomului de COS. Condroblastomul se caracterizează prin osteoid “asemănător dantelei” sau “sârmă de pui”, care este rar reprezentat în aspirații FNA.

Condrosarcoamele sunt tumori rare, maligne, care formează cartilaje ale populației mai în vârstă, a căror incidență maximă se află în deceniile a cincea și a șasea de viață. Cu toate acestea, condrosarcoamele pot apărea ocazional la persoanele mai tinere și, prin urmare, prezentarea clinică se poate suprapune cu COS. Condrosarcoamele apar ca leziuni litice cu creștere lentă în scheletul axial, în special în centura pelviană și umăr și ocazional în oasele lungi proximale ale extremității inferioare.23 când apar în oasele lungi, ele tind să apară în metafiză și doar rareori în diafiză și epifiză.23 aceasta prezintă o provocare deosebită în diferențierea acestor tumori de COS. Într-adevăr, impresia histologică inițială în 2 cazuri în studiul actual a fost cea a condrosarcomului, care sa dovedit a fi COS în specimenul excizional. Condrosarcoamele sunt chimiorezistente, în timp ce osteosarcoamele sunt chemosensibile, ceea ce face ca distincția dintre aceste 2 tumori să fie deosebit de importantă.

Condrosarcoamele au o prezentare radiografică clasică a leziunilor litice și blastice expansive cu calcificări punctate sau inelare cu zone radiolucente bine circumscrise.23 Din punct de vedere citologic, acestea au fost descrise ca conținând matrice chondromixoidă abundentă, încorporată cu condrocite mononucleate. Adesea au lacune apreciabile care conțin condrocite binucleate și multinucleate. Condrocitele maligne au un aspect plasmacitoid cu citoplasmă vacuolată abundentă asemănătoare celulelor carcinomului cu celule renale, 11 și prezintă un grad variabil de pleomorfism, necroză și mitoză în funcție de gradul condrosarcomului.20 Osteoidul malign nu trebuie să fie prezent.

condrosarcomul Dediferențiat se poate prezenta radiologic ca o leziune litică, distructivă, agresivă, cu zone blastice și distrugere corticală, lipsită de calcificări condroide și implicare a țesuturilor moi. Poate fi imposibil să se distingă un condrosarcom dediferențiat în care componenta sarcomatoasă este osteosarcomul din COS bazat doar pe FNA. Corelarea cu constatările clinice și radiografice poate ajuta la realizarea acestei diferențieri importante.

studiile imunohistochimice nu au fost utilizate pentru diagnostic în niciunul dintre cazurile din studiul actual, dar teoretic ar putea fi utilizate pentru a confirma zonele de diferențiere condrogenică și/sau osteoblastică. Proteina S‐100 și expresia Sox‐9 au fost utilizate pentru a identifica tumorile cu diferențiere condrogenică, în timp ce expresia SATB2 s-a dovedit a fi un marker specific al diferențierii osteoblastice.24-26 cu toate acestea, cel puțin expresia la nivel scăzut a proteinei S‐100 poate fi găsită în unele osteosarcoame, iar atât proteina S‐100, cât și Sox‐9 sunt exprimate în zonele condrogenice ale COS.27 condrosarcoamele Dediferențiate par să fi scăzut sau să fi pierdut expresia proteinelor Sox‐9 și s‐100.28, 29 de studii moleculare au demonstrat că un subset de condrosarcoame prezintă mutații în genele izocitrat dehidrogenază 1 (IDH1) sau izocitrat dehidrogenază 2 (IDH2).30, 31 Un studiu recent a identificat mutații IDH1 / 2 în 61% Din condrosarcoame (14 din 23 condrosarcoame), în timp ce niciunul dintre cele 36 de cazuri de COS sau osteosarcoame cu o componentă condroblastică nu s-a dovedit a avea mutații IDH12.32 acest lucru sugerează că identificarea unei mutații IDH1/2 favorizează puternic un condrosarcom mai degrabă decât un COS; cu toate acestea, absența unei mutații IDH1 / 2 nu este informativă.

diferențierea COS de chordomul condroid devine semnificativă clinic în orice situs anatomic median.10 chordoame Chondroide au fost descrise ca neoplasme bifazice maligne cu zone de chordom clasic amestecate cu zone chondroide. Rapoartele citologice Rare ale acestor tumori le-au descris ca având celulele fizalifere tipice în grupuri cu citoplasmă abundentă, cu o incluziune citoplasmatică eozinofilă intensă sau un vacuol clar care împinge nucleul la margine fără a-l distorsiona. Aceste celule fizalifere pot fi binucleate sau multinucleate și sunt de obicei scăldate în material mucinos abundent. De asemenea, au o zonă de matrice condroidă cu condrocite tipice încorporate în ele.21, 22 Imunostainele pentru keratină, cum ar fi AE1/AE3 sau antigenul membranei epiteliale pe materialul blocului celular, vor pata celulele fizalifere; colorarea nucleară pentru brahyury este un marker specific pentru cordom care este negativ în osteosarcoame.33

sarcomul de grad înalt care nu este specificat altfel poate prezenta focare de formare a cartilajului și ar trebui inclus în diagnosticul diferențial al COS. Radiologic, o astfel de leziune poate să nu pară să provină din os. Aceste tumori pot apărea în orice componentă a țesuturilor moi și au zone ale tumorii cu diferențiere condroidă. Poate fi clar radiologic că leziunea nu este în primul rând o tumoare osoasă. Din punct de vedere citologic, caracteristicile ar trebui să fie în primul rând ale unei leziuni celulare celulare cu caracteristici de înaltă calitate, inclusiv pleomorfism celular, necroză și mitoză. O componentă a tumorii poate demonstra condrocite, celule gigantice osteoclastice și condroid. Pacientul poate avea un istoric clinic de astfel de tumori anterior, care pot fi recurente. O astfel de leziune poate fi dificil de distins de un COS primar, mai ales dacă apare la un pacient tânăr fără antecedente anterioare. Cu toate acestea, o evaluare atentă care include caracteristicile clinice, radiologice și citologice va ajuta clinicianul să ajungă la diagnosticul corect.

carcinomul Metaplastic, cum ar fi cel de la sân, poate avea diferențiere condroidă sau osteoidă. Similar cu adenocarcinomul mamar convențional, carcinomul mamar metaplastic poate metastaza la nivelul osului. Aceste leziuni nu sunt susceptibile de a provoca dificultăți de diagnostic, cu excepția cazului în care istoricul nu este cunoscut.34 pozitivitatea pentru keratină asupra imunohistochimiei ar trebui să confirme o tumoare ca carcinom în majoritatea cazurilor. COS prezentarea ca tumoare primară la sân poate provoca mai multe dificultăți, iar diagnosticul diferențial include o tumoare malignă a filodelor, precum și un carcinom metaplastic/sarcomatoid.35

clasificarea în timp util și precisă a COS poate duce la o lucrare anterioară a stadiului tumorii și inițierea chimioterapiei. Leziunile osoase la populația pediatrică cu caracteristici radiografice caracteristice ar trebui să conducă la un indice ridicat de suspiciune pentru COS. Deși tumorile condroide prezintă o provocare diagnostică pentru citopatolog, evaluarea citomorfologică de către FNA, coroborată cu parametrii clinici și radiografici, poate fi un instrument valoros în caracterizarea adecvată și în timp util a COS.