Managementul luxației genunchiului la un copil cu sindrom Larsen
raport de caz
managementul luxației genunchiului la un copil cu sindrom Larsen
Ali Al KaissiI, II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII
Institutul de osteologie Iludwig Boltzmann, Spitalul Hanusch din WGKK, Centrul de traume AUVA Meidling, secția 4 medicală, Spitalul Hanusch, Viena, Austria
Iispitalul ortopedic din Speising, secția de Pediatrie, Viena, Austria
în prezentul raport, descriem o fetiță de 3 ani care a prezentat caracteristicile clinice și radiografice complete ale sindromului Larsen. Deformarea genunchiului la pacientul nostru a fost compatibilă cu o dislocare anterioară completă (gradul 3) a tibiei pe femur. Reducerea dislocărilor genunchiului la pacienții cu sindrom Larsen trebuie finalizată înainte de tratamentul șoldurilor, deoarece este de dorit 45 de centimi de flexie a genunchiului sau mai mare pentru a relaxa hamstrings și pentru a menține reducerea șoldului.
introducere
deformările congenitale de hiperextensie ale genunchiului cuprind un spectru de leziuni, inclusiv hiperextensie simplă, subluxație și luxație completă. Cel puțin jumătate dintre bebelușii care prezintă aceste deformări vor avea o anumită flexie pasivă la naștere, care poate fi gestionată cu turnare și/sau un ham Pavlik pentru a menține flexia genunchiului timp de câteva săptămâni. Subluxația/luxația fixă este mai dificil de tratat și adesea însoțește dislocarea fixă a șoldurilor la nou-născut.1-3
în 1950, Larsen și colab au descris multiple dislocări congenitale mari ale articulațiilor care au fost asociate cu anomalii faciale la șase pacienți independenți genetic. Cele mai izbitoare descoperiri au fost fețele tipice aplatizate “asemănătoare vaselor”, dislocările bilaterale ale articulațiilor multiple și deformările equinovarus ale picioarelor.4 persoanele afectate au avut degete conice în formă cilindrică, iar ocazional au fost prezente un palat despicat și anomalii ale segmentării coloanei vertebrale. De la acest raport, au fost determinate numeroase alte descoperiri clinice și radiografice asociate. Transmiterea dominantă autosomală cu eterogenitate clinică este modul mai frecvent de moștenire a acestui sindrom.4-6 Latta și colab. au identificat un os accesoriu juxtacalcaneal care poate fi specific pentru acest sindrom și au indicat că dislocarea congenitală a genunchiului este cea mai dificilă deformare de tratat.5
maldezvoltarea coloanei vertebrale la pacienții cu sindrom Larsen nu este o anomalie neobișnuită și necesită măsuri prompte pentru prevenirea cifozei coloanei cervicale.7,8
în lucrarea de față, raportăm rezultatul pe termen scurt folosind manipulări seriale și turnare urmată de o tenotomie cvadriceps deschisă pentru dislocarea genunchiului la un copil cu sindrom Larsen.
raport de caz
o femelă albă nou-născută de origine austriacă a fost livrată prin cezariană la 37 de săptămâni de gestație. Ca urmare a examinărilor clinice (fenotipice), radiografice și funcționale, a fost diagnosticată cu sindrom Larsen la vârsta de 3 săptămâni în departamentul nostru. Istoricul familial al copilului a fost necontributiv la acest sindrom.
ea a prezentat trăsăturile faciale tipice asociate cu sindromul Larsen (adică o hipoplazie a feței medii cu o punte nazală deprimată), dislocări bilaterale ale cotului, șoldului și genunchiului și talipes bilateral equinovarus. Șoldurile și genunchii ei nu puteau fi manipulați pasiv într-o poziție normală, iar coatele aveau o contractură de flexie fixă. Au existat deformări tipice de hiperextensie asociate cu șoldurile dislocate și picioarele de club (Figura 1). Un studiu scheletic a arătat că au fost prezente dislocări bilaterale ale cotului și genunchiului și un os accesoriu juxtacalcaneal. Acesta din urmă găsește SIDA în diagnosticul sindromului Larsen (figurile 2 A, B, C). Imagistica RMN sagitală și coronală a coloanei cervicale nu a evidențiat cifoză cervicală asociată, deși s-au observat sincondroze ușoare ale corpurilor vertebrale (figurile 3 A, B).
evaluarea funcțională a inclus măsurarea gradului de flexie pasivă a articulației genunchiului, palparea mecanismului cvadriceps și palparea relației dintre femurul distal și tibia proximală (tibia subluxează lateral și proximal pe femurul distal, deoarece se încearcă o flexie mai viguroasă). Au fost provocate contractura benzii iliotibiale și instabilitatea patelară.
tratamentul conservator imediat după naștere a fost efectuat folosind manipulări blânde cu tracțiune și flexie a genunchiului, urmate de o fixare lungă a piciorului turnat până la o flexie a genunchiului de 90%. De asemenea, au fost aplicate o atelă și un ham Pavlik. Manipularea forțată a fost contraindicată la acest pacient din cauza riscului de necroză sub presiune a pielii și separarea epifizei cartilaginoase. Am obținut reducerea închisă prin inducerea unei blocări neuromusculare a cvadricepsului folosind toxina botulinică (Botox) cu prelungirea cvadricepsului percutanat. Această procedură a fost efectuată în timpul copilăriei timpurii folosind o abordare percutanată cu trei incizii în cvadriceps. Copilul a fost apoi mobilizat într-o distribuție spica timp de 6 săptămâni. A existat un rezultat acceptabil numai în genunchiul drept și, prin urmare, intervenția chirurgicală a fost planificată pentru genunchiul stâng. Anormalitatea esențială care a necesitat o corecție operativă la pacientul nostru a fost scurtarea severă a cvadricepsului. Această operație a fost efectuată fără turnichet, cu pacientul în poziție supină. Incizia s-a extins din zona parapatelară laterală, proximală până la traversarea liniei mediane și distală față de patelă și s-a încheiat la tubul tibial medial-rosity. O eliberare a benzii iliotibiale a fost realizată prin menținerea inserției la tuberculul Gerdy (Figura 4). A fost efectuată o antrotomie urmată de mobilizarea și prelungirea cvadricepsului folosind o plastie V-Y. Ultima procedură a fost insuficientă pentru a reduce genunchiul dislocat. Astfel, a fost aplicată scurtarea osteotomiei femurului. În acest stadiu, articulația a prezentat instabilitate severă asociată cu alungirea extinsă a ligamentelor cruciate. Astfel, s-au aplicat capsulorafia, plastica cruciată și stabilizarea anterioară prin metoda Insall (Figura 5). Îngrijirea post-chirurgicală a inclus o turnare din ipsos după operație într-o poziție de flexie de 45″. Prima schimbare a tencuielii a fost în a doua zi după operație, iar această schimbare a fost urmată de fixarea tencuielii timp de 4 săptămâni. În cele din urmă, atelele, fizioterapia și managementul ortetic au fost realizate cu succes (figura 6).
testarea genetică
punctele fierbinți ale mutației în exonii genei FLNB 2-4 și exonii 25-33 au fost secvențiate. Acești exoni au fost descriși ca având mutații în literatură și codifică domenii funcționale. Nu au existat mutații la acești exoni la pacientul nostru, deși prezența ștergerilor sau inserțiilor brute nu a fost testată cu această analiză.
discuție
dislocarea congenitală a genunchiului include trei entități diferite: a) hiperextensie simplă, B) subluxarea tibiei în raport cu femurul și c) dislocarea completă a tibiei și femurului. Incidența este de aproximativ 2/100.000 de nașteri vii (60% unilaterale și 40% bilaterale). Fibroza și scurtarea cvadricepsului sunt asociate cu o alungire a ligamentelor cruciate, care este întotdeauna prezentă în acest sindrom. Tendoanele hamstring sunt deplasate anterior și sunt adesea combinate cu alte probleme ortopedice, cum ar fi dislocarea patelară, dislocarea șoldului, piciorul de picior și hiperlaxitatea ligamentară. Există mai multe tipuri de dislocări ale genunchiului: tipul 1, în care articulația poate fi flexată pasiv la 45 până la 90″, este cea mai frecventă (50%); tipul 2, în care tibia este deplasată anterior pe femur, deși cu un contact articular reținut (45″ de hiperextensie, flexie pasivă la poziția neutră posibilă), este mai puțin frecventă (30%); tipul 3, care se caracterizează printr-o deplasare totală a tibiei proximale fără contact între suprafețele articulare, este cel mai puțin comun 20%.1-5, 9
sindromul Larsen este un defect moștenit rar al formării țesutului conjunctiv care este transmis într-un model autosomal dominant și recesiv. Descris pentru prima dată de Larsen în 1950, trăsăturile sale definitorii constau în luxații articulare congenitale multiple, de obicei ale șoldurilor, genunchilor și coatelor, bossing frontal, o punte nazală deprimată, hipertelorism, o față plată, deformări distinctive ale mâinii și calcaneului și anomalii ale coloanei vertebrale, care pot duce la instabilitate spinală majoră și leziuni ale măduvei spinării.7,8
o reducere deschisă a unei luxații congenitale a genunchiului este probabil a doua cea mai importantă procedură operativă, după stabilizarea coloanei vertebrale cervicale. Cele mai bune rezultate sunt obținute pentru această reducere atunci când genunchii sunt reduse cu vârsta de doi ani. Tratamentul tradițional implică prelungirea extinsă a mecanismului cvadriceps pentru a realiza flexia și o artrotomie anterioară pentru a elibera aderențele intra – și extra-articulare care împiedică flexia congruă a genunchiului și pentru a mobiliza articulația patellofemorală. Cu toate acestea, rezultatul final comun al acestei prelungiri este un mecanism incomplet de cvadriceps, care produce slăbiciune extensor și funcție ambulatorie slabă. În plus, dacă genunchiul este instabil (în special cruciat) sau dacă este necesară o eliberare intraarticulară extinsă pentru a obține reducerea, slăbiciunea cvadricepsului reduce în continuare funcționarea genunchiului și poate rezulta o subluxație valgus severă sau sinceră, ceea ce face ca pacientul să depindă mai mult de o bretele. În special, rezultatele artrotomiei și scurtarea femurală primară pentru a realiza reducerea și flexia genunchiului sunt mai încurajatoare. Scopul scurtării femurale este de a prelungi mecanismul cvadricepsului fără o disecție extinsă și prelungirea unității musculare-tendon în sine. Odată cu scurtarea femurului, contracția extensivă este decomprimată și, cu o artrotomie mai limitată, obstrucțiile intra – și extra-articulare la reducerea genunchiului pot fi eliberate sau excizate fără a afecta mecanismul cvadriceps suprapatelar în sine. Articulația patellofemorală poate fi realiniată prin extinderea artrotomiei proximal pe partea laterală a genunchiului, care eliberează patella de poziția sa dislocată lateral și o realiniază în canelura intercondilară adecvată, care este ajutată de scurtarea femurală.2,9-11
defectele coloanei cervicale, inclusiv hipoplazia corpului vertebral, disrafismul elementului posterior și defectele de segmentare, ar putea duce la cifoză cervicală severă sau instabilitate cervicală mijlocie, cu atrofie severă ulterioară a măduvei spinării, care este în concordanță cu leziuni traumatice la unele niveluri cervicale.7,8,13
Bonaventure și colab au efectuat o analiză de legătură în trei pedigree recesive din insula La Reunion din Oceanul Indian, care au fost separate pentru un sindrom asemănător Larsen.16 acești autori nu au observat o legătură cu COL1A1, COL1A2, COL3A1 sau COL5A2.
Vujic și colab au cartografiat gena la 3p21.1-14.1 într-un pedigree dominant mare. Această locație a fost aproape de locusul COL7A1, dar această genă a fost exclusă prin legătură.17
gena, care a fost localizată acum, este filamina B.18 aceeași genă este mutată în atelosteogeneza tipurilor I și III și în sindroamele spondilocarpotarsiene. Mutațiile se grupează în aproximativ 5 din cei 46 de exoni.
în cohorta de 20 de pacienți raportați de Bicknell și colab., 6 pacienți au prezentat o mutație 5071g la o mutație.19,20
concluzii
literatura de specialitate sugerează că pacienții cu dislocări non-sindromice ale genunchiului răspund bine la gestionarea conservatoare a acestor dislocări cu turnare în serie și / sau tracțiune și pot avea un prognostic mai bun decât pacienții cu dislocări multiple. Turnarea serială a genunchiului dislocat în sindromul Larsen poate pune epifiza tibială proximală și metafiza în pericol de deformare plastică. Cazurile sindromice dificile, cum ar fi cele asociate cu sindromul Larsen, necesită adesea reducerea deschisă sau artrotomia și scurtarea femurală primară pentru a obține reducerea și flexia genunchiului. În cele din urmă, dorim să subliniem faptul că pacienții cu sindrom Larsen pot prezenta o adevărată provocare pentru Reconstrucție.
1. Bell MJ, Atkins RM, Sharrard WJW. Dislocarea congenitală ireductibilă a genunchiului. J Os Comun Surg (Br). 1987;69:403-06.
2. Bensahel H, Dal Monte a, Hjelmstedt A, Bjerkreim I, Wientroub S, Matasovic T, și colab. Dislocarea congenitală a genunchiului. Jurnalul de Ortopedie Pediatrică. 1989;9:174-7.
3. Haga n, Nakamura s, Sakaguchi R, Yanagisako Y, Taniguchi K, Iwaya T. dislocarea congenitală a genunchiului redusă spontan sau cu un tratament minim. Jurnalul de Ortopedie Pediatrică. 1997; 17: 59-62, doi: 10.1097/00004694-199701000-00014.
4. Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Luxații congenitale multiple asociate cu anomalii faciale caracteristice. J Pediatr. 1950;37:574-81, doi: 10.1016/S0022-3476(50)80268-8.
5. Latta RJ, Graham CB, Aase J, Scham SM, Smith DW. Sindromul Larsen: o displazie scheletică cu luxații articulare multiple și facies neobișnuite. J Pediatr. 1971; 78:291-8, doi: 10.1016/S0022-3476(71)80014-8.
6. Al Kaissi A, Ammar C, Ben Ghachem MB, Hammou a, Chehida FB. Caracteristici faciale și anomalii scheletice în sindromul Larsen-un studiu realizat pe trei generații ale unei familii Tunisiene. Swiss Med Wkly. 2003;133:625-8.
7. Al Kaissi A, Altenhuber J, Grill F, Klaushofer K. Atrofia traumatică semnificativă a măduvei spinării în legătură cu hipoplazia severă a corpului vertebral cervical la un băiat cu Larsensindrom: un raport de caz și o revizuire a literaturii. Cazuri J. 2009; 17; 2:6729, doi: 10.4076/1757-1626-2-6729.
8. Bowen JR, Ortega K, Ray S, MacEwen GD. Deformări ale coloanei vertebrale în sindromul Larsen. Clin Orthop.1985;197:159-63.
9. Babat LB, Ehrlich MG. O paradigmă pentru tratamentul legat de vârstă al dislocărilor genunchiului în sindromul Larsen. Jurnalul de Ortopedie Pediatrică. 2000; 20:396-401, doi: 10.1097/00004694-200005000-00025.
10. Johnson E, Audell R, Oppenheim WL. Dislocarea congenitală a genunchiului. J Pediatr Orthop. 1987; 7:194-200, doi: 10.1097/01241398-198703000-00017.
11. Johnston ce II. deformări congenitale ale genunchiului. În Scott WN (ed). Insall și Scott Chirurgie a genunchiului. Philadelphia, Churchill Livingstone. 2006;1191.
12. Drennan JC. Dislocarea congenitală a genunchiului și a patellei. Curs Instr Lect. 1993;42:517-24.
13. Micheli LJ, Hall JE, Watts HG. Instabilitatea coloanei vertebrale în sindromul Larsen: raport de trei cazuri. J Os Comun Surg Am. 1976;58:562-5.
14. Doamna GS, Engler GL. Subluxația Atlanto-axială în sindromul Larsen. Coloana vertebrală.1987; 12: 411-2, doi: 10.1097/00007632-198705000-00024.
15. Laville JM, Lakermance P, sindromul Limouzy F. Larsen: revizuirea literaturii și analiza a treizeci și opt de cazuri. J Pediatr Orthop. 1994; 14: 63-73, doi: 10.1097/01241398-199401000-00014.
16. Bonaventure J, Lasselin C, Mellier J, Cohen-Solal L, Maroteaux P. studii de Legătură a patru gene de colagen fibrilar în trei pedigree cu sindrom asemănător Larsen. J Med Genet. 1992;29:465-70.
17. Vujic M, Hallstensson K, Wahlstrom J, Lundberg A, Langmaack C, Martinson T. localizarea unei gene pentru sindromul Larsen dominant autozomal în regiunea cromozomului 3p21.1-14. 1 în apropierea, dar distinctă de locusul COL7A1. Sunt Jum Genet. 1995;57:1104-113.
18. Cracovia D, Robertson SP, Regele LM, Morgan T, Sebald ET, Bertolotto C, și colab. Mutațiile genei care codifică filamina B perturbă segmentarea vertebrală, formarea articulațiilor și scheletogeneza. Natura Genet. 2004; 36:405-10, doi: 10.1038/ng1319.
19. Zhang D, hering JA, Swaney SS, McClendon TB, Gao X, Browne RH, și colab. Mutațiile responsabile de Clusterul sindromului Larsen în proteina FLNB. J Med Genet. 2006; 43:e24, doi: 10.1136/jmg.2005.038695.
20. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik Y, și colab. Un studiu molecular și clinic al sindromului Larsen cauzat de mutații în FLNB. J Med Genet. 2007; 44:89-98, doi: 10.1136/ jmg.2006.043687.
