mutație
o mutație este o schimbare față de secvența genetică originală sau de tip sălbatic. Aceste modificări pot apărea într-un organism (sau o anumită celulă) prin erori în procesele de replicare, reparare și recombinare a ADN-ului sau dintr-o sursă externă, cum ar fi un mutagen. Mutațiile pot fi dăunătoare, benefice sau chiar nu au niciun efect asupra supraviețuirii organismului.
mutația punctului
o mutație punctuală implică schimbarea unei nucleotide într-o singură locație. Nucleotida poate fi schimbată cu alta, poate fi ștearsă sau poate fi adăugată una suplimentară în acea locație. Acest tip de mutație poate avea numeroase efecte posibile asupra proteinei rezultate atunci când apare într-o regiune de codificare. Acestea sunt prezentate mai jos:
mutația Missense
mutațiile Missense determină codul genetic să semnaleze încorporarea unui aminoacid diferit într-un lanț polipeptidic în creștere. Aceste mutații pot fi clasificate în continuare ca fiind conservatoare sau neconservatoare. În mutațiile conservatoare de missense, aminoacidul nou codificat este similar în structură și proprietăți chimice cu originalul, astfel încât structura și funcția proteinei rezultate nu sunt afectate. Într-o mutație non-conservatoare, aminoacidul rezultat diferă fie în structură, fie în chimie, modificând astfel activitatea proteinei originale de tip sălbatic.
mutația nonsens
mutațiile nonsens creează un codon stop în cadrul secvenței. Acest lucru determină o oprire bruscă a transcrierii, ceea ce duce la o proteină trunchiată (și adesea nefuncțională, în funcție de locul în care apare codonul stop).
mutație silențioasă
o mutație silențioasă este o modificare a secvenței ADN care modifică codonul, dar nu specifică un aminoacid diferit . Acest lucru poate apărea deoarece codul genetic este redundant; adică există mai mulți codoni diferiți care specifică același aminoacid. De exemplu, atât GAA, cât și Codul GAG pentru acidul glutamic. Aceste mutații sunt numite silențioase, deoarece nu există niciun efect rezultat în aval de ADN.
mutații punctuale în regiunile necodificatoare
majoritatea mutațiilor punctuale care apar în regiunile necodificatoare ale ADN-ului nu au modificări sau conseuqneces în fenotipul organismului. Cu toate acestea, există câteva excepții posibile care pot avea efecte drastice. Dacă apare o mutație în regiunea promotor a unei gene, aceasta ar putea modifica semnificativ nivelul de Expresie al proteinei rezultate. Mai mult, dacă apare o mutație la un loc de îmbinare, aceasta ar putea schimba modelele de îmbinare ale proteinei sau ar putea împiedica îndepărtarea unui intron.
