Nevus de țesut conjunctiv (colagenom, elastom, mucinoză nevus)

sunteți sigur de diagnostic?

constatări caracteristice la examenul fizic

–papule Ferme, placă sau nodul (Figura 1); poate fi plural.

–Colagenomii prezenți în general în perioada postpubertală.

Figura 1.

–colagenomul cutanat Familial demonstrează multe papulonodule pe partea superioară a spatelui și a abdomenului (autosomal dominant).

–colagenomul eruptiv prezintă cât mai multe papulonodule pe extremități și trunchi inferior.

–sindromul Proteus are colagenomul cerebriform plantar ca cea mai caracteristică caracteristică.

–scleroza tuberoasă prezintă un plasture Shagreen care apare ca o piele de porc ca placa lumbrosacrală; poate fi prezentă la naștere (dominantă autosomală).

–Elastomele pot apărea în copilărie sau la vârsta adultă timpurie.

–Nevus anelasticus se remarcă în mod caracteristic ca papule perifoliculare mici pe trunchiul superior în adolescență.

–elastomul Juvenil/nevus elasticus se prezintă ca noduli multipli pe trunchiul inferior și coapsele anterioare.

–sindromul Buschke-Ollendorf: dermatofibroza lenticularis disseminata prezintă multe papule asimetrice, noduli, plăci pe trunchi și extremități; pot fi prezente la naștere; constatările pot fi amânate până la vârsta adultă (autosomal dominant).

–mucinoza nevusului se prezintă la naștere, copilărie sau adolescență; în special pe partea inferioară a spatelui.

–sindromul Hunter poate fi asociat cu o mucinoză nevus care se prezintă ca papule mici ferme (asemănătoare pietricelelor) pe brațe, piept, zone scapulare (recesive legate de X).

rezultatele așteptate ale studiilor de diagnostic

histopatologia prezintă o cantitate crescută de una sau mai multe componente dermice comparativ cu pielea normală clinic adiacentă. Componentele dermice includ colagen, elastină și proteoglican (mucină) (Figura 2).

Figura 2.

confirmarea diagnosticului

hamartoamele musculaturii netede prezintă o histopatologie distinctă ca leiomioamele (care pot prezenta o fermitate crescută cu mângâierea manuală a locului ); pseudoxanthoma elasticum (care poate imita în special sindromul Buschke-Ollendorf) cu localizarea caracteristică a papulelor, absența descoperirilor osoase, boala vasculară, afectând în special Retina/tractul GI/inima; și fibromele sclerotice asociate cu sindromul Cowden.

cine este expus riscului de a dezvolta această boală?

cu risc de a dezvolta boala sunt pacienții cu următoarele tulburări:

sindromul Down

sindromul Buschke-Ollendorf: dermatofibrosis lenticularis disseminata, constatările pot fi amânate până la vârsta adultă

sindromul Proteus: colagenom cerebriform plantar

scleroză tuberoasă: plasture Shagreen

neoplazie endocrină multiplă (bărbați) 1: colagenom

sindromul Hunter: mucinoza nevusului

care este cauza bolii?

etiologie

componente dermice crescute localizate în pielea altfel normală

Nevus anelasticus: fibre elastice dermice reduse sau degenerate

Fiziopatologie–în mare parte necunoscută

sindromul Buschke-Ollendorf: pierderea heterozigotă a funcției mutația LEMD3 (MAN1)

scleroza tuberoasă: mutații în Tsc1 (Hamartin) sau Tsc2 (Tuberin)

neoplazie endocrină multiplă (bărbați) 1: mutație în ret

sindromul Hunter: mutație care duce la reducerea iduronat sulfatazei

implicații sistemice și complicații

sindromul Buschke-Ollendorf: osteopoikiloză, melorheostoză (contracturile articulare sunt asociate cu aceasta)

sindromul Proteus: țesut moale asimetric și supraaglomerare scheletică. Organomegalie, tumori benigne incluzând boala viscerală, chistică a organelor viscerale (în special plămâni și rinichi), malformații vasculare interne, tomoză venoasă profundă și embolie pulmonară

colagenom cutanat Familial: boală cardiacă, hipogonadism

scleroză tuberoasă: convulsii, retard mintal, hamartoame ale organelor interne (în special creier, ochi, inimă, plămâni, rinichi)

neoplazie endocrină multiplă (bărbați) 1: Triada tumorilor paratiroidiene, tumorile insulelor pancreatice, hiperplazia hipofizară sau tumora

sindromul Hunter: sistemul nervos central (SNC) (defeciență intelectuală, surditate), anomalii scheletice, boli coronariene, hepatosplenomegalie, boli respiratorii

Opțiuni de tratament

singurele opțiuni reale pentru aceste leziuni sunt excizia dacă este necesară sau dorită îndepărtarea. A fost descris tratamentul cu ablație laser. Îmbunătățirea cosmetică sau simptomatică prin îndepărtarea parțială sau rasul plat ar putea fi considerată a reduce dimensiunea totală.

abordare terapeutică optimă pentru această boală

excizie dacă este necesară sau dorită îndepărtarea.

managementul pacientului

biopsiile sunt sugerate a fi în țesutul subcutanat și includ pielea normală adiacentă pentru a fi comparată cu nevusul țesutului conjunctiv suspectat. În cazul în care preocuparea pentru asociații sistemice, apoi au nevoie de workup corespunzătoare și sesizare. Mai ales în cazul în care preocuparea pentru scleroza tuberoasă, o lampă de lemn poate fi de ajutor în screening-ul pentru macule hipopigmentate sau patch-uri.

scenarii clinice neobișnuite de luat în considerare în managementul pacientului

hamartom dermic de tip Medalion: plasturi eritematoși atrofici încrețiți în formă de medalion sau noduli asemănători cu atrofia maculară (anetoderma), aplazia cutis și atrophoderma. Prezent la naștere, rar raportat și fără alte probleme asociate.

care sunt dovezile?

Carmen Boente , M, Primc , NB, Asial , RA, Winik , BC. “Colagenom cutanat Familial: un studiu clinicopatologic al a două cazuri noi”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. PP. 33-8. (Raport de caz al unei familii cu colagenom cutanat familial și revizuirea literaturii nevi de țesut conjunctiv.)

șah, KR, Wells, MJ, Stetson, CL. “CD34 + nevi de țesut conjunctiv: sunt neobișnuite?”. Sunt Acad Dermatol . vol. 62. 2010. PP. 719-20. (Raport de caz urmat de o analiză retrospectivă a nevi de țesut conjunctiv de tip colagen în legătură cu pozitivitatea CD34.)

Shah , kn, Anderson , e, Junkins-Hopkins , J, James , WD. “Hamartom dendrocit dermic asemănător medalionului”. Pediatr Dermatol . vol. 24. 2007. PP. 632-6. (Raport de caz și revizuirea hamartomului dendrocitar dermic asemănător medalionului.)

Biesecker , L. “provocările sindromului Proteus: diagnostic și management”. Eur J Hum Genet . vol. 14. 2006. PP. 1151-7. (Revizuirea sindromului Proteus concentrându-se pe diagnostic și management.)

Ryder , HF, Antaya , RJ. “Nevus anelasticus, elastorrhexis papular și colagenom eruptiv: entități similare clinic cu absența focală a fibrelor elastice în copilărie”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. PP. 153-7. (Raport de caz de elastorexie papulară și o comparație a trei entități similare clinic cu absență focală, scădere sau degenerare a fibrelor elastice.)

Lee , JS, Ong , BH, Ng , SK. “Provocare clinicopatologică. Mucinoza nevusului”. Int J Dermatol . vol. 47. 2008. PP. 989-90. (Raport de caz și revizuire a mucinozei nevusului.)

Lonergan , CL, Payne , ar, Wilson , WG, Patterson , JW, engleză, JC. “Ce sindrom este acesta? Sindromul Hunter”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. PP. 679-81. (Raport de caz și revizuire a sindromului Hunter.)

Jabbour , SA, Davidovici , BB, Worf , R. “Sindroame Rare”. Clin Dermatol . vol. 24. 2006. PP. 299-316. (Revizuirea unor sindroame de anomalii endocrine asociate cu caracteristici cutanate.)