participanți

defecte congenitale ale inimii

acest studiu își propune să găsească genele care influențează susceptibilitatea la defecte cardiace congenitale. Face parte dintr-un studiu mai amplu numit Studiul Național de prevenire a defectelor congenitale (NBDPS) realizat de Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC). Acest studiu analizează mulți factori care pot contribui la malformații congenitale, inclusiv factori genetici, de mediu și de stil de viață. Condițiile specifice studiate includ defecte cardiace stângi și defecte conotruncale.

malformații cardiace Conotruncale

defectele cardiace Conotruncale sunt anomalii structurale ale tractului de ieșire cardiacă. Aceasta înseamnă că calea pentru ca sângele să părăsească inima și să circule către corp sau către plămâni este perturbată.

• tetralogia Fallot (TOF)
• truncus Arteriosus (TA)
• arc Aortic întrerupt (IAA)
• coarctarea aortei
• transpunerea marilor artere (TGA)
• ventricul drept cu ieșire dublă (DORV)
• sindromul hipoplazic al inimii stângi (HLHS)
• valva aortică bicuspidă (BAV)
• defect septal atrial (ASD)
• defect septal ventricular (VSD)

tetralogia Fallot (TOF)

în general, există patru defecte ale inimii la persoanele cu tetralogie a Fallot (TOF). Acestea sunt:

• un defect septal ventricular (VSD): o gaură între cele două camere inferioare (ventricule) ale inimii.
• stenoza Pulmonică: obstrucția tractului de ieșire ventriculară dreaptă, care este cauzată de o îngustare la sau chiar sub valva pulmonară. Gradul de stenoză sau îngustarea vasului variază în rândul persoanelor cu TOF.
• aorta superioară: aorta este poziționată peste defectul septal ventricular VSD în loc de ventriculul stâng.
• hipertrofie ventriculară dreaptă (RVH): Ventriculul drept are mai mult mușchi decât în mod normal și poate fi, de asemenea, dilatat.

truncus Arteriosus (TA)

TA este un defect în care un vas mare, unic, apare din defectul septal ventricular (VSD).

o VSD este o gaură între cele două camere inferioare (ventricule) ale inimii.

truncus arteriosus transportă sânge atât în corp, cât și în plămâni. Reparația chirurgicală este necesară pentru a separa fluxul de sânge către corp de fluxul de sânge către plămâni.

arc Aortic întrerupt (IAA)

IAA un defect în care marele vas care transportă sângele de la inimă la corp, numit aorta, este împărțit în două părți.

coarctarea aortei

coarctarea aortică este un defect în care marele vas care transportă sângele de la inimă la corp, numit aorta, este îngustat.

transpunerea arterelor mari (TGA)

TGA este un defect în care poziția aortei și a arterei pulmonare sunt inversate. În mod normal, aorta transportă sânge bogat în oxigen de la inimă la corp, iar artera pulmonară transportă sânge scăzut în oxigen de la inimă la plămâni.

la persoanele cu TGA, aorta transportă sânge scăzut în oxigen și îl circulă în organism, în timp ce artera pulmonară transportă sânge bogat în oxigen înapoi la plămâni.

ventricul drept cu ieșire dublă (DORV)

DORV este un defect în care atât aorta, cât și artera pulmonară apar din ventriculul drept. În mod normal, artera pulmonară apare formează ventriculul stâng.

în DORV, singura ieșire din ventriculul stâng este un defect septal ventricular (VSD) sau o gaură între ventriculele drepte și stângi.

sindromul hipoplazic al inimii stângi (HLHS)

HLHS se caracterizează prin subdezvoltare sau hipoplazie a părții stângi a inimii, astfel încât inima nu poate pompa eficient sângele în organism.

valva aortică bicuspidă (BAV)

în mod normal, valva aortică, care separă sângele din ventriculul stâng de sângele din aorta, are trei clapete sau pliante.

BAV este un defect în care supapa are doar două pliante în loc de trei. Acest lucru poate provoca scurgeri de supapă sau obstrucția fluxului sanguin peste supapă.

Defect Septal Atrial (ASD)

inima are patru camere, o cameră superioară dreaptă și stângă sau atruim și o cameră inferioară dreaptă și stângă sau ventricul.

părțile drepte și stângi ale atriilor și ventriculelor sunt separate printr-un perete sau sept. Un ASD este o gaură anormală în septul care separă atriile.

Defect septal Ventricular (VSD)

un VSD este o gaură în perete sau sept, între cele două camere inferioare sau ventricule ale inimii.