Imagistica prin rezonanță magnetică serială în boala Creutzfeldt-Jakob: un raport de caz și o revizuire a literaturii | Jiotower

discuție

CJD este cea mai frecventă dintre bolile prionice umane, deși destul de rare. Aproximativ un caz de CJD apare la 1.000.000 de populații pe an. Debutul mediu de vârstă al CJD este cuprins între 57 și 62 de ani, fără predilecție de gen . Pacienții prezintă de obicei o deteriorare mentală progresivă rapidă și mioclonii. Acest lucru s-ar putea manifesta ca demență, schimbări comportamentale și de personalitate și deficite corticale. Memoria, concentrarea și judecata afectată sunt manifestări timpurii, împreună cu schimbări de dispoziție, apatie și depresie. CJD trebuie suspectat la orice pacient cu demență progresivă rapidă și mioclonus . În acest raport, pacientul nostru a prezentat demență progresivă rapidă și incapacitate de concentrare.

RMN este o tehnică imagistică utilă pentru CJD. De obicei, prezintă un semnal anormal în putamen și capul caudatului. CJD Timpuriu se caracterizează printr-un semnal imagistic ponderat prin difuzie (DWI) crescut în cortex sau materie cenușie profundă. CJD intermediar este recunoscut prin implicarea simetrică mai mare și progresia leziunilor pentru a implica putamenul. CJD târziu se caracterizează prin atrofie generalizată și dilatare ventriculară . Rolul RMN serial nu a fost bine stabilit ca instrument de diagnostic pentru CJD. Cu toate acestea, dovezile sugerează că poate ajuta nu numai la diagnostic, ci și la monitorizarea bolii . În 2011, Kono și colab. a raportat că RMN serial la un pacient cu CJD ar putea arăta progresia leziunilor anormale pornind de la cortexul cerebral stâng, capul caudatului și putamenul la cortexul cerebral drept. În cele din urmă s-au răspândit în lobii occipitali în stadiul terminal . Alții au comentat avansarea anomaliilor de la ganglionii bazali la materia cenușie și albă cerebrală, așa cum s-a demonstrat într-un RMN de urmărire. Oppenheim și colab. a subliniat corelația progresiei clinice și patologice a pacientului cu anomaliile Mr ale semnalului hiperintens . Studiul a raportat că, pe măsură ce pacientul a scăzut la o stare aproape vegetativă, leziunile anormale hiperintense nu mai erau clar evidente. S-a crezut că acest lucru se întâmplă deoarece au avut loc modificări corticale patologice terminale sub formă de glioză fibrilară și pierderi neuronale brute . Alte rapoarte de caz au confirmat, de asemenea, utilizarea RMN serial pentru a identifica CJD și progresia acesteia . La pacientul nostru, persistența anomaliilor de difuzie care implică nucleul lentiform și cortexul cerebral cu expansiune a fost un indiciu cu randament ridicat în diagnosticul CJD, așa cum s-a observat la pacientul nostru.

complexele periodice de unde ascuțite pe EEG au o specificitate ridicată pentru CJD. Proteina 14-3-3 din LCR s-a dovedit a fi un marker sensibil și specific pentru CJD sporadică (sCJD). Este utilizat ca test adjuvant împreună cu alte constatări pentru diagnosticul bolilor prionice . O biopsie a creierului este testul standard de aur pentru a face un diagnostic definitiv. Cu toate acestea, este adesea inutil. O prezentare clinică cu constatări de susținere a RMN, EEG și CSF este de obicei suficientă pentru a exclude alte cauze și pentru a face un diagnostic probabil de CJD. Acest caz ilustrează o prezentare clinică și constatări imagistice în concordanță cu diagnosticul CJD probabil. Este foarte probabil ca acest pacient să aibă sCJD. Prezentarea sa clinică a deteriorării progresive rapide a stării mentale, împreună cu constatările persistente ale RMN și EEG, nivelurile de proteine 14-3-3 semnificativ crescute și excluderea tulburărilor metabolice sau toxice sugerează diagnosticul CJD. Un indice ridicat de suspiciune este necesar pentru a face diagnosticul, deoarece pacienții pot să nu aibă o prezentare tipică. Pacientul nostru a avut un accident vascular cerebral, care inițial a ascuns diagnosticul, dar pe măsură ce a continuat să se înrăutățească, a fost inițiată urgent o nouă lucrare. Acești pacienți continuă să se deterioreze cu înrăutățirea calității vieții pe parcursul lunilor. Astfel, un diagnostic anterior ar atenua disconfortul și tensiunea pentru pacienți și membrii familiei. RMN Serial poate fi o modalitate neinvazivă deosebit de utilă în sprijinirea diagnosticului, ca și în cazul pacientului nostru. Persistența constatărilor RMN care implică nucleul lentiform și expansiunea în cortexul cerebral, în acest caz, au sugerat o encefalopatie spongiformă. Pacientul a reușit să aibă un timp de calitate cu familia sa, deoarece diagnosticul a fost făcut mai devreme decât poate altfel și a expirat pașnic după ce au fost alese măsurile de îngrijire a confortului.