Lupus eritematos Chilblain la o adolescentă | Jiotower
discuție
lupus eritematos Chilblain este o manifestare rară a lupusului eritematos cutanat cronic, raportată pentru prima dată de Hutchinson în 1888. Potrivit unei revizuiri publicate în 2008, aproximativ 70 de cazuri au fost raportate în literatură, cu doar câteva în grupa de vârstă adolescentă. Sunt descrise cele două forme de CHLE – familiale și sporadice. Forma familială a lupusului chilblain se manifestă în copilăria timpurie și este cauzată de o mutație heterozigotă în gena TREX1 care codifică o exonuclează ADN 3′-5′. Patogeneza CHLE sporadice rămâne necunoscută, deși vasoconstricția sau leziunea microvasculară secundară frigului și posibila hiperviscozitate și stază din cauza anomaliilor imunologice sunt de obicei implicate. De asemenea, a fost raportată o asociere a CHLE cu anorexie și limfom intestinal, dar nu a fost dovedită în mod concludent. Lupusul chilblain indus de sarcină a fost descris în literatura de specialitate.
CHLE se caracterizează clinic prin plăci circumscrise distribuite simetric, ocazional infiltrate eritematoase până la violacee pruriginoase sau dureroase peste aspectele dorsale și laterale ale mâinilor și picioarelor, care apar în condiții meteorologice reci și umede. Implicarea urechilor, nasului sau trunchiului este mai puțin frecventă. CHLE poate fi asociat cu leziuni ale lupusului eritematos discoid (DLE) sau ale altor forme de lupus eritematos cutanat și poate progresa spre lupus eritematos sistemic (Les) la până la 18% dintre pacienți. Poate simula clinic lupus pernio, cu toate acestea, este esențial să se facă un diagnostic corect; deși clinic cele două entități sunt similare și au în comun asocierea lor cu boala sistemică (lupus eritematos sau sarcoidoză), prognosticul și tratamentul diferă considerabil. Forma verucoasă a lupusului chilblain a fost, de asemenea, descrisă în literatură. La majoritatea pacienților, anomaliile imunologice sunt frecvent observate sub formă de hipergamaglobulinemie policlonală, factor reumatoid crescut, anticorpi antinucleari. Anticorpii anti-Ro/SsA și antifosfolipidici s-au dovedit, de asemenea, pozitivi în câteva studii. Su și colab., a propus criteriile de Diagnostic ale Clinicii Mayo pentru un diagnostic confirmativ al CHLE. Criteriile majore includ leziuni ale pielii în locații acrale induse de expunerea la frig sau o scădere a temperaturii și dovezi ale lupusului eritematos în leziunile cutanate prin examen histopatologic sau DIF. Criteriile minore sunt coexistența les sau a altor leziuni cutanate ale DLE; răspunsul la terapia anti-lupus eritematos; și rezultatele negative ale testelor pentru crioglobulină și aglutinine reci. Diagnosticul CHLE este confirmat dacă pacientul îndeplinește atât criteriile majore, cât și oricare dintre criteriile minore. Pacientul nostru a prezentat leziuni eritematoase, solzoase atât pe mâini, cât și pe picioare, care au început în luna rece a lunii decembrie. Leziunile inițial păreau a fi pernioză simplă, dar la examinarea cutanată detaliată, leziunile DLE tipice au fost observate peste Concha bilaterale, deși pacientul sau membrii familiei sale nu le-au observat. Diagnosticul de CHLE a fost confirmat în continuare prin anticorpi antinucleari pozitivi, precum și prin biopsie cutanată și imunofluorescență directă. Astfel, pacientul nostru a îndeplinit atât criterii majore, cât și două criterii minore, așa cum a sugerat Su și colab.
tratamentul include protecția împotriva frigului prin măsuri fizice și antibiotice topice sau orale, dacă leziunile sunt infectate. Steroizii topici și blocanții canalelor de calciu s-au dovedit a fi eficienți. În cazuri recalcitrante, pot fi încercate medicamente imunosupresoare locale, cum sunt tacrolimus, pimecrolimus sau medicamente sistemice, cum sunt steroizii sistemici și micofenolatul de mofetil. Medicamentele antimalarice (clorochina sau hidroxiclorochina) s-au dovedit a avea efecte bune asupra simptomelor tipice SLE, dar nu și asupra chilblain în sine. Pacientului i s-a recomandat protecție împotriva frigului și aplicarea de steroizi topici puternici de două ori pe zi peste DLE, precum și leziuni ale chilblain. Ea a arătat clearance-ul leziunilor în două luni. Ea este urmărită pentru apariția unor noi leziuni în iarna viitoare. Propunem să o începem pe blocante ale canalelor de calciu în ierni dacă leziunile devin simptomatice în acea perioadă.
pacientul nostru a prezentat caracteristici unice sub formă de vârstă fragedă de debut, concentrația leziunilor chilblain peste aspectul ventral comparativ cu aspectul dorsal al mâinilor și picioarelor și prezența anticorpilor anti-Ro 52, anti-histone, anti-Smith, DS ADN și nucleozomali. Câteva rapoarte de caz au raportat prezența Anti Ro/SS-A în CHLE, dar niciunul nu a raportat prezența mai multor subtipuri de anticorpi antinucleari. Deși rar, este o entitate importantă pe care medicul trebuie să o înțeleagă, deoarece poate fi confundată cu pernioza.
riscul de apariție a LES în astfel de cazuri de les este estimat la aproximativ 18%, de aceea intenționăm să urmărim pacientul pentru dovezi clinice/de laborator ale progresiei către les.
pentru a concluziona, leziunile CHLE pot fi indistinguizabile din punct de vedere clinic de la chilblains simple sau pernioză observate la persoanele sănătoase, prin urmare, examinarea detaliată, precum și investigațiile trebuie făcute în cazuri suspecte.
