Collodion Baby | Jiotower
discuție
collodion baby este o afecțiune subraportată. Potrivit lui Chung și colab., aproximativ 270 de cazuri au fost raportate în literatura de specialitate din 1892.2 incidența copilului collodion este estimată a fi 1 din 300.0001, deși primul (Fundația pentru ihtioză și tipurile de piele conexe) estimează că este relativ mai frecvent 1 din 100.000. Acești bebeluși se nasc de obicei înainte de termen. Membrana asemănătoare pergamentului suferă descuamare cu timpul. Odată ce acest strat se desprinde, tulburarea pielii subiacente este de obicei dezvăluită. Cel puțin o zecime dintre acești pacienți dezvoltă ulterior pielea subiacentă normală. Acesta este un capăt al spectrului pentru această tulburare eterogenă și poate fi numit ‘auto-vindecare’ collodion baby. Un alt capăt al spectrului în tulburarea keratinizantă care se prezintă la naștere este fătul Harlequin. Acești bebeluși au plăci excitate pe tot corpul. Majoritatea acestor bebeluși mor în primele câteva zile până la săptămâni de viață din cauza dificultății respiratorii, incapacității de a se hrăni și a infecțiilor severe ale pielii. Pacienții care supraviețuiesc dincolo de copilărie au ihtioză severă și insuficiență neurologică variabilă. În toate cazurile, funcția de barieră a pielii este afectată odată ce collodionul se usucă și începe să crape. Acest lucru lasă copilul susceptibil la infecții, instabilitate de temperatură și pierderi excesive de lichide trans-cutanate care duc la deshidratare. Membrana groasă poate crea probleme legate de libera circulație, ceea ce duce la dificultăți cu alăptarea. Dacă mișcările peretelui toracic sunt restricționate, aceasta poate provoca hipoventilație. Incapacitatea de a închide pleoapele poate provoca leziuni corneene dacă nu sunt respectate măsurile de precauție adecvate.
patologia primară în ihtioză este cornificarea dezordonată, ceea ce duce la formarea membranei collodion. Două dintre cele mai frecvente tipuri de afecțiuni ale pielii care se prezintă ca colodion la naștere sunt eritrodermia congenitală non-buloasă și ihtioza lamelară. Alte patologii mai puțin frecvente responsabile de această prezentare includ: displazia ectodermică, sindromul SJ Oxifren Larsen, sindromul Comel-Netherton boala Gaucher de tip 2, sindromul Hay-Well, Trichothyodystrophy, boala neutră de stocare a lipidelor etc.3 din punct de vedere genetic, este o tulburare eterogenă cu transmitere de obicei autosomală recesivă. Până în prezent, șase gene au fost asociate cu mutații cu transglutaminaza 1 (TGM1) reprezentând aproximativ 40% cazuri.4 TGM1 mediază legăturile încrucișate în formarea învelișului celular în timpul diferențierii terminale a epidermei.5, 6 mutația genelor implicate în calea de reparare a exciziei nucleotidice a fost, de asemenea, implicată.7
Managementul necesită expertiza unui dermatolog și a echipei pediatrice. Copilul este ținut inițial într-un mediu umed, cu temperatură neutră, ca un incubator. Alte tratamente de susținere, cum ar fi lichidul intravenos și alimentarea cu tuburi, pot fi, de asemenea, necesare pentru a menține hidratarea și nutriția. Unul ar trebui să păstreze pielea moale și, de asemenea, să încerce să reducă scalarea. Membrana colodionului nu trebuie debridată. Unii medici consideră că utilizarea emolienților este utilă, 2 deși Van Gysel și colab. în cazul lor, o serie de 17 copii cu probleme similare au constatat că aplicarea emolientă este asociată cu creșterea riscului de infecție.8 există, de asemenea, un risc de intoxicare prin absorbția cutanată a produselor topice, iar Yamamura și colab. au raportat un caz de intoxicație cu salicilat datorită utilizării keratoliticelor.9 prin urmare, emolientul utilizat ar trebui să fie inert-ca vaselina. Cakmak și colab. s-a constatat că acitretina în doză de 1 mg/kg/zi este eficientă și sigură în gestionarea ihtiozei congenitale.10 lacrimi artificiale pot fi necesare dacă există ectropion sever. Tratamentul poate include, de asemenea, ameliorarea durerii și steroizi topici ușori pentru a reduce inflamația secundară.
