Atrezia colonului: asocierea cu alte anomalii | Jiotower
discuție
atrezia colonului este cel mai puțin frecvent tip dintre cazurile de atrezie intestinală reprezentând mai puțin de 10% din cazurile de atrezie . Aproape jumătate din cazurile raportate au fost asociate cu alte anomalii congenitale. Deși patogeneza CA nu este încă bine cunoscută, există două teorii principale diferite care pot explica această anomalie . Teoria clasică a incidentului vascular care poate fi cauzată de un factor intrinsec, cum ar fi evenimentul tromboembolic provenit din placentă și care trece în circulația fetală , ocluzând vasele de sânge mezenterice sau obstrucția vasculară mezenterică extrinsecă asociată cu hernia internă, volvulus sau strangularea în gastroschisis strâns . Această insultă vasculară apare mai ales târziu în gestație și duce fie la fenotipul izolat al CA, fie la CA asociat cu defecte ale peretelui abdominal, cum ar fi gastroschisis. Atrezia colonului asociată cu un chist coledochal poate fi atribuită efectului de presiune directă intrauterină a chistului asupra mezenterului colonului transversal .
teoria vasculară este cu siguranță atractivă și a fost reprodusă în modele animale. Cu toate acestea, nu a putut explica asocierea frecventă a CA cu alte anomalii congenitale . Prin urmare, o a doua teorie a morfogenezei perturbate în perioada embrionară timpurie a fost sugerată pentru a explica fenotipul CA care are o varietate de anomalii asociate și forma atreziilor intestinale multiple . Această teorie este susținută de absența histologică a Lanugo, a pigmenților biliari și a celulelor epiteliale scuamoase din interiorul lumenului bucla distală. Pe măsură ce bila a început să se formeze în a 11-a săptămână de gestație, iar celulele pot fi înghițite de făt numai după a treia lună de viață intrauterină, astfel încât acest tip de CA a apărut mai ales înainte de a 12-a săptămână de viață . O a treia teorie genetică este sugerată de Benawra și colegii săi care au raportat trei cazuri de CA apărute în rândul rudelor de gradul întâi ale unei familii .
din cauza rarității CA, diagnosticul corect necesită un indice ridicat de suspiciune, mai ales atunci când se confruntă cu un caz de obstrucție intestinală scăzută, cu eșecul meconiului de a trece, deoarece există întotdeauna o incidență a diagnosticului întârziat și ratat. Opt cazuri din seria noastră (66,7 %) au fost diagnosticate intraoperator, în timp ce doar patru cazuri au stabilit diagnosticul preoperator cu clismă de bariu care prezintă microcolon cu stoparea bruscă a colorantului la locul atreziei. În seria noastră, am avut două cazuri CA cu prezentare întârziată. Primul prezentat în ziua a 3-A prin perforație intestinală, în timp ce al doilea prezentat la vârsta de două luni cu obstrucție intestinală parțială, unde explorarea a relevat o rețea mucoasă. Și am avut un caz cu diagnostic ratat de flexie hepatică de tip II CA care a fost ratat în prima explorare pentru repararea atreziilor intestinale mici multiple.
există o controversă cu privire la procedura inițială pentru atrezia colonului; efectuarea unei anastomoze primare față de colostomia inițială și repararea etapizată, care se bazează în mare parte pe experiența și preferința chirurgului. Cele două preocupări principale atunci când se decide să se facă o anastomoză primară sunt discrepanța dintre capetele distale proximale și înguste dilatate, pe lângă posibilitatea HD asociată în bucla distală. Karnak și colab. au raportat experiența lor de 20 de ani pentru 18 cazuri CA în care au apărut scurgeri în toate cele trei cazuri care au suferit anastomoză primară . Pe de altă parte, un raport mai recent recomandă o anastomoză primară, deoarece documentează doisprezece nou-născuți cu CA, unde doar doi copii au fost tratați inițial cu colostomie, ambii având gastroschisis asociat; în timp ce anastomoza primară a fost efectuată în zece cazuri fără complicații anastomotice și nu a existat mortalitate. Cu toate acestea, nu s-au confruntat cu un caz de HD în seria lor . În centrul nostru, am preferat să modelăm o colostomie inițială cu biopsii de la colonul distal pentru a exclude HD înainte de restaurarea continuității colonului. Probabil am urmat acest protocol din cauza cazului nostru pierdut – cu care ne-am confruntat în experiența noastră timpurie-care a dezvoltat obstrucție colonică intermitentă nediagnosticată după stabilirea unei anastomoze primare. Cu această strategie am putea diagnostica precoce un alt caz de HD înainte de restabilirea continuității intestinale.
coexistența ca și HD reprezintă o provocare diagnostică și terapeutică pentru chirurgul pediatru. Aproximativ douăzeci și cinci de cazuri au fost raportate în literatura de limbă engleză, cu o incidență raportată cuprinsă între 2 și 8,4 % . Diagnosticul de HD coincident s-a făcut de obicei după eșecul anastomotic în urma restabilirii continuității intestinale. Un indice ridicat de suspiciune este necesar pentru a diagnostica prompt HD la un copil cu CA. Diagnosticul întârziat al aganglionozei colonice simultane duce la un curs postoperator complicat care necesită intervenție operativă suplimentară și spitalizare prelungită cu o creștere semnificativă a morbidității și mortalității. Pentru a evita dehiscența anastomotică sau obstrucția intestinală funcțională, biopsiile segmentului colonului distal și / sau rectului trebuie obținute fie în timpul laparotomiei inițiale, fie înainte de restabilirea continuității intestinale .
etiologiile exacte ale asociației ca–HD sunt necunoscute. Deși această asociere ar putea fi întâmplătoare, sunt descrise trei mecanisme teoretice . Unii autori cred că CA duce la HD unde segmentul atretic acționează ca o barieră mecanică împotriva migrației Cranio-caudale a celulelor crestei neuronale în peretele intestinal . Astfel, segmentul aganglionic începe imediat distal față de atrezie. Cu toate acestea, la unii sugari cu atrezie ileală sau colonică, celulele ganglionare au fost găsite distal față de segmentul atretic . Într-o a doua teorie, se crede că HD induce CA. Un HD cu segment lung are ca rezultat un colon proximal supraumplut cu meconiu, care ar putea provoca un volvul intrauterin cu întrerupere vasculară și un CA secundar. Acest mecanism poate explica prezența celulelor ganglionare distal de segmentul atretic; cu toate acestea, aceasta implică un volvulus care apare târziu în gestație, după acumularea de meconiu în intestin. A treia posibilitate este că există o origine genetică comună pentru ambele condiții .
diferite anomalii congenitale asociate sunt raportate cu cazuri de CA incluzând atât anomalii abdominale, cât și extra-abdominale . Cele intestinale sunt mai frecvente, în special defectele peretelui abdominal, atrezia intestinală mică și malrotația, în timp ce alte asociații rare raportate sunt chistul coledochal și anusul imperforat, care a fost raportat în opt cazuri, iar cazul nostru este al nouălea în literatură . Alte anomalii abdominale suplimentare rare includ boli cardiace congenitale, hipoplazie a aortei abdominale, anomalii faciale și defecte ale creierului, encefalocel, anomalii oftalmice, renale și musculo-scheletice .
prezența anomaliilor majore asociate are un prognostic slab. Rata globală a mortalității în CA a fost raportată a fi de 25,7% în cea mai mare revizuire a literaturii . Unele serii au raportat o rată de mortalitate mai mare de până la 61% Din cauza anomaliilor majore asociate sau a scurgerilor dintr-o anastomoză primară . În timp ce alte centre nu au raportat mortalități în seria lor de cazuri 12, deși au avut patru cazuri asociate cu anomalii majore . O altă problemă importantă care afectează prognosticul acestor cazuri este diagnosticarea și gestionarea precoce. Etensel și colegii săi au observat o rată semnificativă mai mare a mortalității cu diagnostic întârziat și intervenție chirurgicală pentru mai mult de 72 de ore de la naștere . Am avut trei mortalități în seria noastră (25%); două cazuri au fost asociate cu atrezii intestinale multiple, inclusiv cazul cu diagnostic ratat în prima sa explorare, iar al treilea pe care l-am suspectat retrospectiv că a avut un diagnostic ratat de HD.
