Un caz de cardiomiopatie hipertrofică congenitală | Jiotower
caz
a 2726 g (< 50 percentilă) nou-născut de sex masculin a fost livrat prin cezariană la 38 de săptămâni de gestație ca primul copil al părinților sănătoși, neconsanguini. Mama sa (gravida 3, para 2) avea 35 de ani, iar tatăl său avea 37 de ani la momentul nașterii. Mama era sănătoasă, iar istoricul familial nu era remarcabil pentru boli cardiovasculare sau boli genetice, dar prima sarcină s-a încheiat cu nașterea mortală. Nu a fost detectată nicio anomalie prin ultrasonografie în timpul îngrijirii perinatale. Din cauza sarcinii cu risc ridicat, datorită vârstei mai înaintate a mamei, cariotiparea a fost efectuată din lichidul amniotic, rezultatul căruia a arătat 46 de cromozomi normali. Hipertensiunea maternă s-a dezvoltat la 38 de săptămâni de sarcină, ceea ce a necesitat o secțiune cezariană de urgență. După naștere, copilul a fost transferat la unitatea noastră de terapie intensivă neonatală din cauza dispneei, cianozei și hipotoniei generalizate. Scorurile Apgar la 1 și 5 minute după naștere au fost de 3 și, respectiv, 7. Semnele vitale inițiale au fost temperatura corpului 36.0 int., tensiunea arterială 73/54 mm Hg, frecvența cardiacă 167 / min și frecvența respiratorie 69 / min. Un tub endotraheal a fost plasat imediat din cauza tahipneei, retracției peretelui toracic și cianozei. La examenul fizic, circumferința capului a fost de 33,5 cm (<75 percentilă), iar lungimea corpului a fost de 50,5 cm (<90 percentilă). Copilul nu avea caracteristici dismorfice, inclusiv forma capului, forma și locația ochilor, urechilor și nasului. Pieptul și abdomenul nu au prezentat rezultate anormale, cu excepția retracției peretelui toracic. Bătăile inimii au fost regulate cu tahicardie, murmurul sistolic gradat ca III a fost auscultat la marginea sternală superioară dreaptă. Rezultatele respiratorii au fost normale. Nu a existat organomegalie și examen neurologic normal. Studiile de laborator ale serului au dat rezultate normale pentru următorii: parametri hematologici, electroliți, teste ale funcției hepatice, funcției renale, calciu, fosfat, fosfatază alcalină, creatinkinază, colesterol, trigliceride, glucoză și acid piruvic. Peptida natriuretică serică de tip B a fost crescută la 1610 pg / mL. Cultura de sânge nu a arătat detectarea bacteriilor. Nivelurile serice de imunoglobulină M ale toxoplasmei, rubeolei, citomegalovirusului și virusului Herpes simplex au fost negative. A fost efectuată o eroare înnăscută a testului de screening metabolic și rezultatul a fost normal. Radiografia toracică a evidențiat dextrocardia, marcaje vasculare pulmonare crescute și cardiomegalie. Radiografia abdomenului a evidențiat locația normală a ficatului, splinei și intestinului. Sonografia abdominală nu a prezentat caracteristici dismorfice ale organelor abdominale. Electrocardiograma a arătat ritm sinusal și tarchicardie.
în prima zi după naștere, ecocardiografia bidimensională a demonstrat hipertrofia marcată a ambelor ventricule (septul ventricular a fost de 15 mm grosime, iar peretele posterior al ventriculului stâng a fost de 12 mm grosime). Înțărcarea ventilatorului nu a fost posibilă și copilul a necesitat o ventilație intermitentă cu presiune pozitivă. În a 26-a zi după naștere, urmărirea ecocardiografiei bidimensionale a demonstrat o creștere a septului ventricular și a grosimii peretelui posterior al ventriculului stâng, comparativ cu prima zi, prezentând septul ventricular cu grosimea de 17 mm și peretele posterior al ventriculului stâng cu grosimea de 13 mm (Fig. 1A). Cavitățile ventriculului stâng și Drept au fost mici datorită septului și peretelui ventricular hipertrofiat. Îngustarea căilor de ieșire în ventriculele stângi și drepte a dus la obstrucție cu gradienți de presiune măsurați la 45 mm Hg în tractul de ieșire al ventriculului stâng și 35 mm Hg în tractul de ieșire al ventriculului drept. Hipertrofia ambelor ventricule a progresat în a 38-a zi după naștere, iar grosimile septului ventricular și ale peretelui posterior al ventriculului stâng au crescut la 21 mm și, respectiv, 15 mm. O ecocardiogramă Doppler color și puls a demonstrat, de asemenea, o viteză de curgere accelerată la tractul de ieșire al ventriculului stâng (Fig. 1B). Pe măsură ce HCMP s-a agravat, capacitatea ventriculului stâng a scăzut treptat, iar acestea au adus scăderea tensiunii arteriale, creșterea frecvenței cardiace și, de asemenea, scăderea cantității de urină. Mai mult, pe măsură ce rezistența atriului stâng a crescut, congestia pulmonară a fost, de asemenea, agravată treptat. El nu a avut nici aritmie și nici o infecție se concentreze. În a 51-a zi după naștere, în ciuda administrării dozei maxime de inotropice, tensiunea arterială a scăzut constant. Ritmul cardiac a scăzut, de asemenea, încet, ajungând în cele din urmă la o rată Sub 60/min. Sugarul a expirat în timpul resuscitării cardiopulmonare fără răspuns din cauza insuficienței cardiace și a insuficienței respiratorii din cauza congestiei pulmonare. O autopsie a fost efectuată a doua zi după moarte, arătând grosimea peretelui ventriculului stâng și drept cu aproximativ 3,0 cm și, respectiv, 2,0 cm. Nu a fost detectată o anomalie suplimentară a inimii, cu excepția dextrocardiei deja cunoscute. Nu au fost observate descoperiri specifice ale celorlalte organe. Constatările microscopice ale miocardului au indicat hipertrofia miofibrelor cu extindere nucleară și hipercromazie. Nucleele au prezentat predominant o formă tipică a cutiei (Fig. 2).
ecocardiografia a arătat hipertrofie severă atât a ventriculilor, cât și a septului ventricular (a) și ecocardiograma Doppler color a demonstrat, de asemenea, un flux accelerat la tractul de ieșire al ventriculului stâng (B).
specimenul brut al inimii a prezentat hipertrofie masivă a ambelor ventricule, iar examenul microscopic a demonstrat hipertrofia miofibrei cu extindere nucleară (bar=50 MMC).
