Orbire congenitală și tulburări de vedere cauza infecție sau non infecție | Jiotower
discuție
Serbia are aproximativ 12000 orbi și cu deficiențe de vedere et acum. Peste 50% sunt mai vechi de 60 de ani. Regiunea noastră aparține mediului dezvoltat în ceea ce privește îngrijirea medicală terțiară a pacienților. Am arătat (21 martie 2012) numărul 1308 (100%) de nevăzători și cu deficiențe de vedere și cu orbire congenitală–349 (26,68%). Organizarea Federației nevăzătorilor și a persoanelor cu deficiențe de vedere este un concept bun în asociațiile noastre regionale de referință cu datele de referință ale acestor boli (www.imenik.rs; www. savezslepih.org.rs).
retinita pigmentară cuprinde grupul complex de distrofii moștenite caracterizate prin degenerare progresivă și disfuncție a retinei; și poate apărea singur sau ca parte a sindromului; și poate fi moștenit ca trăsătură dominantă, recesivă sau legată de X sau poate apărea sporadic (1). Mutațiile genei NYX au fost cauza mai frecventă a CSNBX decât mutațiile genei CACNA1F în cele 11 familii britanice studiate. Ca dovadă a funcționării sistemului rod a fost identificat la majoritatea subiecților testați, fenotipurile clinice “complete”și” incomplete ” (nu se corelează cu genotipul) . Termenul “retinită” este greșit, deoarece patogeneza nu este inflamatorie. Un istoric familial de retinită pigmentară este prezent la aproximativ 70% dintre pacienți (1, 2). Problemele de vedere asociate cu această afecțiune sunt congenitale, ceea ce înseamnă că sunt prezente de la naștere. Pacienții au probleme de vedere, inclusiv pierderea clarității (acuitate redusă–detectează lumina, culoarea), miopie severă (miopie ridicată) și mișcări voluntare ale ochilor (nistagmus, strabism, ptoză) (3). Au fost observate modificări sectoriale la retinita pigmentară autozomală dominantă și la femelele heterozigote pentru retinita pigmentară Xlinked (3).
prevalența la nivel mondial este estimată la 1 din 4000 până la 5000. Aproximativ 100.000 de pacienți sunt afectați în Statele Unite. O atenție deosebită este acordată modelelor neobișnuite de moștenire. Frecvența purtătoare agregată pentru alelele retinite pigmentoase recesive poate fi de până la 10% (4).
retinopatia prematurității (por) este una dintre cele trei cauze principale ale orbirii legale la sugarii din țările dezvoltate. În ultimele decenii, orientările internaționale și naționale pentru screening-ul por au fost actualizate continuu. Prezentul articol analizează clasificarea por, ghidurile naționale și internaționale actuale și noile aspecte ale screeningului por (5). Por este o cauză emergentă a orbirii. Analizele incidenței și factorilor de risc pentru por dintr-un centru de îngrijire secundară indică faptul că incidența (19,7%) este mai mare decât cea observată în centrele de îngrijire terțiară (6).
glaucomul congenital primar se caracterizează prin presiune intraoculară crescută, mărirea globului (buphthalmos), edem, opacifierea corneei cu ruptura membranei Descemet și atrofia optică glaucomatoasă progresivă. De obicei, diagnosticul se face înainte de primul an de viață. În funcție de momentul instituirii tratamentului, acuitatea vizuală poate fi redusă și/sau câmpurile vizuale pot fi restricționate. În cazurile netratate, orbirea apare invariabil (7). Eterogenitatea genetică este semnul distinctiv al tuturor glaucomului și loci cromozomiali multipli au fost legați de boală, dar doar câteva gene au fost caracterizate ca miocilină (MYOC), optineurină (OPTN), WDR36 și neurotrofină 4 (NTF4) în glaucomul primar cu unghi deschis și CYP1B 1, LTBP2 în glaucomul congenital și de dezvoltare (7).
amauroza congenitală a lui Leber, o distrofie severă a retinei, devine de obicei evidentă înainte de primul an și mai târziu. Funcția vizuală este de obicei slabă și adesea însoțită de nistagmus, răspunsuri lente sau aproape absente ale elevilor, hipermetropie ridicată și keratoconus (8). Amauroza congenitală a lui Leber apare la 2 până la 3 la 100.000 de nou-născuți.
este una dintre cele mai frecvente cauze de orbire la sugari (9). Incidența raportată a retardului mental în amauroza congenitală Leber a variat de la 10% la 87% (10).
citomegalovirusul (CMV) este principala cauză a infecției virale congenitale, cu o incidență cuprinsă între 0,5-3% din nașterile vii la nivel mondial. Aproximativ 30% din infecțiile materne în timpul sarcinii pot duce la infecții congenitale. Nou-născuții cu infecție congenitală sau natală cu citomegalovirus pot fi asimptomatici și infecția poate fi transmisă și postnatală de la mamă la Sugar prin alăptare (11). Infecția cu CMV este clasată ca una dintre cele mai frecvente infecții la adulți, ratele serologice pozitive variind de la 60-99% la nivel global. Infecția congenitală cu citomegalovirus este, de asemenea, o cauză a pierderii auzului senzorio-neural congenital non-ereditar (11, 12). Epidemiologia CMV variază foarte mult în diferite populații, dar, ori de câte ori a fost testată până în prezent, CMV congenital este o cauză majoră (20-25 %) de surditate neurologică și oftalmologică severă, adesea cu debut întârziat (11, 12).
sindromul rubeolei congenitale (CRS) poate duce la surditate și cataractă și la varietatea celorlalte manifestări permanente. În țările în curs de dezvoltare, sarcina CRS a fost evaluată după cum urmează: prin supravegherea CRS; prin supravegherea rubeolei dobândite; prin studii serologice stratificate în funcție de vârstă; prin studii serologice care documentează susceptibilitatea la rubeolă a femeilor în vârstă fertilă (13). Șansa de infecție embrionară scade în al doilea semestru doar pentru a crește din nou în al treilea trimestru, așa cum se știe (14). Când embrionul este infectat la începutul primului trimestru, acesta nu pare să aibă niciun răspuns imunologic convențional pentru a preveni răspândirea virusului (15). Cu toate acestea, s-a sugerat că doar 1 din 103 până la 105 dintre celulele sale se infectează (16).
toxoplasmoza congenitală este un grup de simptome care apar atunci când copilul nenăscut este infectat cu parazitul Toxoplasma gondii. Copilul în curs de dezvoltare se poate infecta cu toxoplasmoză dacă mama se infectează cu toxoplasmoză în timpul sarcinii. Infecția se poate răspândi la copilul în curs de dezvoltare în timpul sarcinii sau în timpul travaliului sau al nașterii. Până la jumătate din copiii în curs de dezvoltare care se infectează cu toxoplasmoză în timpul sarcinii se nasc mai devreme (prematur). Toxoplasmoza congenitală poate deteriora ochii copilului, sistemul nervos, pielea, urechile. Adesea, există semne de infecție la copil la naștere (17). Antitoxoplasma IgG, IgM, IgA-anticorp și IgG aviditate au fost evaluate folosind ELISA. Aproximativ 85% din populația feminină din Chandigarh este susceptibilă la infecția cu toxoplasmoză și, prin urmare, ar trebui să fie educată în mod specific cu privire la prevenirea acestei infecții în timpul sarcinii (17).
sifilisul Congenital este o infecție severă, invalidantă și adesea periculoasă pentru viață, observată la sugari (ochi). Mama gravidă care are sifilis poate răspândi boala prin placentă la copilul nenăscut. Sifilisul Congenital este cauzat de bacteria Treponema pallidum, care este transmisă de la mamă la copil în timpul dezvoltării fetale sau la naștere. Aproape jumătate dintre copiii infectați cu sifilis în timp ce se află în uter mor cu puțin timp înainte sau după naștere. În ciuda faptului că această boală poate fi vindecată cu antibiotice dacă este prinsă devreme, creșterea ratelor de sifilis în rândul femeilor însărcinate din Statele Unite a crescut numărul sugarilor născuți cu sifilis congenital (18).
fibroza congenitală a mușchilor extraoculari (CFEOM) se referă la cel puțin șapte sindroame de strabism definite genetic: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C și sindromul Tukel, caracterizat prin oftalmoplegie congenitală non progresivă cu sau fără ptoză. Persoanele cu CFEOM3A pot avea, de asemenea, dizabilități intelectuale, dizabilități sociale, slăbiciune facială și/sau o neuropatie periferică axonală progresivă (boala Charcot-Marie-Tooth). Persoanele cu CFEOM3C au, de asemenea, dizabilități intelectuale și dismorfism facial care amintesc de sindromul osteodistrofiei ereditare Albright. Persoanele cu sindrom Tukel au, de asemenea, oligodactilie postaxială sau oligosindactilie a mâinilor etc. (19). O cataractă congenitală este o încețoșare a lentilei ochiului care este prezentă la naștere. Spre deosebire de majoritatea cataractelor, care apar odată cu vârsta, cataracta congenitală este prezentă la naștere.
cataracta congenitală este rară. Cataracta congenitală apare adesea ca parte a următoarelor defecte congenitale: sindromul condrodisplaziei, rubeola congenitală, sindromul Down, sindromul displaziei ectodermice, cataracta congenitală familială, galactosemia, sindromul Lowe, sindromul Marinesco-Sjogren, sindromul Pierre-Robin etc. Patching-ul pentru a forța copilul să folosească ochiul mai slab este adesea necesar pentru a preveni ambliopia. Copilul poate fi necesar să fie tratat pentru tulburarea moștenită care cauzează cataracta (20).
