Miopie congenitală ridicată și atrofie maculară centrală: un raport de 3 familii | Jiotower
discuție
acest studiu raportează o serie de copii cu un fenotip ocular rar caracterizat prin miopie ridicată și nistagmus, grade variabile de atrofie maculară Centrală și electroretinografie flash normală.1 evaluările longitudinale pe parcursul a 8-10 ani și caracterizarea fenotipului folosind modalități imagistice actuale și electrofiziologie confirmă faptul că patologia retinei este limitată atât structural, cât și funcțional la maculă. Rezultatele sugerează o entitate distinctă de diagnostic.
descrierea originală a miopiei ridicate cu distrofie corioretinală a fost a unei singure familii consanguine în care 6 din 12 frați au fost afectați.1 pedigree-ul a fost în concordanță cu moștenirea autosomală recesivă. Atât frații de sex feminin, cât și bărbații au fost afectați. La prezentare, miopia a variat de la -3.00 D la -10.50 d echivalent sferic cu cantități variabile de atrofie a coroidului și RPE variind de la 2 la 6 diametre de disc. Deși copiii mai mari au avut, în general, zone mai mari de atrofie și niveluri mai mari de miopie, nu au fost prezentate date longitudinale.1 seria noastră, în schimb, implică numai bărbați, dar demonstrează un fenotip similar în ceea ce privește gradul de miopie, leziunile atrofice și funcția normală a retinei periferice și identifică, de asemenea, nistagmusul ca o caracteristică cheie. Leziunile atrofice variază de la 0,5 la 3 diametre ale discului și sunt în general mai mici decât cele raportate anterior. Un copil a prezentat progresia atrofiei maculare la începutul copilăriei, care ulterior s-a stabilizat și nu a fost asociată cu pierderea progresivă a acuității vizuale, dar la ceilalți pacienți modificările retiniene au fost stabile la urmărirea pe termen lung. Termenul atrofie mai degrabă decât distrofie ar fi mai potrivit în această serie care indică o dezvoltare mai degrabă decât o tulburare degenerativă. Alte tulburări maculare de dezvoltare în mod similar nu prezintă progresie cu timpul.6 toți pacienții au avut vedere redusă care nu s-a deteriorat cu timpul. Doi din trei pacienți care au fost supuși terapiei de ocluzie pentru presupusa ambliopie nu au prezentat nicio îmbunătățire a acuității vizuale, cel mai probabil datorită anomaliilor maculare structurale subiacente.
imagistica retiniană a demonstrat grade variabile de atrofie în macula pe OCT de la pierderea subtilă a straturilor retiniene exterioare până la leziuni asemănătoare colobomului cu grosime completă. În plus, s-au găsit găuri lamelare, retinoschiză și înclinarea posterioară a sclerei. Atrofia maculară centrală la ambii ochi ai pacientului 3 a fost neobișnuită în asocierea sa cu găurile lamelare. Imagistica FAF la doi pacienți a arătat doar autofluorescență centrală redusă în concordanță cu atrofia fără zone de autofluorescență crescută. Nici un pacient nu a prezentat disfuncție retiniană generalizată la ERG cu câmp complet. Perg-urile au fost subnormale, dar în mod clar prezente la pacienții 2 și 3 cu o fixare destul de bună, sugerând funcția conservată în zonele din jurul leziunilor atrofice (Figura 3).
diagnosticul diferențial la copiii cu atrofie maculară cu debut infantil include distrofii maculare de dezvoltare, distrofii retiniene moștenite generalizate și tulburări infecțioase/inflamatorii cum este toxoplasmoza. Lipsa istoricului familial, caracteristicile fundului și electrofiziologia permit excluderea acestor alte diagnostice.
atrofia maculară cu debut Infantil cu pierderea completă a retinei, RPE și coroidului poate apărea în unele forme de amauroză congenitală Leber, în special cele cauzate de mutații în AIPL1, RDH12 și NMNAT1, dar ERGs cu câmp complet la astfel de pacienți ar fi de așteptat să fie sever anormal sau nedetectabil.7, 8, 9
atrofia maculară congenitală este, de asemenea, o caracteristică a distrofiei maculare din Carolina de Nord și a altor fenotipuri conexe; fiecare dintre acestea prezintă moștenire dominantă și astfel poate fi ușor distins.6 distrofia maculară din Carolina de Nord poate fi diferențiată în continuare prin prezența depozitelor asemănătoare drusenului în macula și hiperpigmentarea asociată cu atrofia. Atrofia corioretinală bifocală progresivă, o tulburare dominantă autosomală a debutului infantil, se poate distinge prin prezența depozitelor subretinale nazale și prin extinderea progresivă a atrofiei maculei și a retinei nazale într-o măsură mult mai mare decât cea găsită în această serie. Distrofia coroidală areolară centrală este o altă tulburare dominantă autosomală rară în care modificările RPE în macula progresează spre atrofie, dar cu prezentare ulterioară în al doilea deceniu.10
atrofia maculară poate apărea și în tulburări sistemice, cum ar fi sindromul Down.11, 12, 13 un sindrom rar de colobom macular atipic cu miopie ridicată și hipercalciurie infantilă a fost raportat la patru pacienți.12 Colobomul macular izolat este rar, de obicei moștenit dominant și prezent la naștere fără progresie demonstrabilă.13 termenul de colobom macular, deși în uz comun, este cel mai bine evitat, deoarece reprezintă displazie focală sau atrofie și nu are legătură cu defectele fisurii fetale.
modificările degenerative maculare în asociere cu miopie ridicată sunt bine descrise și se pot prezenta cu atrofie corioretinală cu sau fără stafilom, dar aceste modificări se dezvoltă la adulții cu miopie patologică și nu ca o tulburare congenitală însoțită de nistagmus și vedere redusă la o vârstă fragedă.14
această serie de patru pacienți caracterizează în continuare tulburarea miopiei cu atrofie corioretinală izolată, demonstrând eterogenitate, dar o lipsă de pierdere vizuală progresivă în copilărie. Similitudinea clinică a pacienților din seria actuală cu cele publicate anterior și o presupusă moștenire recesivă sugerează o entitate distinctă de diagnostic. Tulburarea poate fi ușor identificată și diferențiată de alte afecțiuni bazate pe prezentare și electrofiziologie.
