Manifestări cutanate ale bolii țesutului conjunctiv mixt: studiu de la un spital de îngrijire terțiară din estul Indiei | Jiotower
discuție
manifestările cutanate ale MCTD pot fi semnele care prezintă boala. Acestea au fost incluse de cercetători ca markeri importanți, definind în același timp criterii pentru identificarea acestei boli. Sindroamele suprapuse sunt o combinație de semne și simptome ale cel puțin două boli ale țesutului conjunctiv cu parametri serologici specifici. Anticorpul la antigenul nuclear extractibil sensibil la Rnază este rar întâlnit în tulburările de suprapunere, spre deosebire de MCTD. Acest antigen a fost identificat ca polipeptide pe componenta proteică ribonucleară U1 a splicesozomului (U1RNP). Elementul ribonucleoproteină nucleară mică U1 (snRNP) este o țintă a celulelor B autoreactive și a celulelor T din MCTD.
patogeneza exactă a MCTD nu este cunoscută. Pare a fi o boală autoimună. Persoanele care exprimă antigenele leucocitare umane (HLA), HLA-DR4 sau HLA-DQB1, sunt predispuse genetic. Acest fundal genetic în MCTD este diferit de cel din SLE și sclerodermie. S – a observat că persoanele cu LES au o frecvență crescută a antigenelor HLA-B8,-DR3,-A1, DR-2 și HLA DQ, în timp ce cei cu sclerodermie au o incidență crescută a HLA-B8. O astfel de observație poate explica parțial diferența dintre prezentările clinice dintre MCTD și alte tulburări ale țesutului conjunctiv, cum ar fi les, sclerodermia și sindromul de suprapunere. Natura specifică a asociațiilor HLA care apar în relație cu MCTD diferă în funcție de etnia populațiilor studiate și poate explica parțial variabilitatea caracteristicilor cutanate.
entitatea MCTD este mai frecventă în rândul femeilor. Într-un studiu de pionierat realizat de Sharp, 21 (84%) au fost femei și 4 (16%) au fost bărbați din 25 de pacienți recunoscuți ca suferind de MCTD. Haroon și asociații au observat doar 1 bărbat și 12 (92,30%) femei în rândul setului lor. Aceste cifre au fost coroborate cu cercetarea noastră (86,96% femei). Grupa de vârstă care este de obicei afectată este de 30-50 de ani. Vârsta medie de debut a bolii a fost de 36 de ani într-un studiu din India de Sud. Intervalul de vârstă din studiul original din vest a fost de 13-66 de ani, cu o medie de 36 de ani. Acest lucru a fost similar cu studiul nostru (medie = 31.22). Toți au fost adulți (cel mai tânăr respondent a fost de 18 ani) în grupul nostru de subiecți MCTD. Vârsta medie la diagnosticul de MCTD cu debut adult a fost găsită a fi de 37,9 ani de către alții. MCTD a fost identificat la copii de către Tiddens.
edemul mâinilor, fenomenul Raynaud și acroscleroza se pot manifesta împreună în sclerodermie. Existența acestor caracteristici necesită astfel prezența fie a miozitei, fie a sinovitei (artritei) pentru îndeplinirea criteriilor pe care le-am folosit pentru a diagnostica un caz ca MCTD. Frecvența sinovitei detectate în grupul nostru MCTD a fost în concordanță cu studiile anterioare de același tip. Grupul nostru a remarcat 87% din sinovită, Nedumaran și colab., studiul a remarcat 100%, iar Haroon și colab., studiu 84,62%. Alarctinct-Segovia și colab., sinovita observată la 98% dintre pacienți și Burdt a observat 96% dintre pacienții care suferă de sinovită. Înregistrarea scăzută a factorului RA în rândul pacienților noștri de sinovită comparativ identic cu studiul realizat de Nedumaran și colab., care nu a putut demonstra nicio pozitivitate a factorului RA, în ciuda notării sinovitei în toate cazurile. O diferență distinctă a fost totuși prezentă în constatarea sinovitei în rândul grupului MCTD și al grupului de suprapunere din cercetarea noastră. Fenomenul Raynaud implică albirea intermitentă urmată de cianoză și în cele din urmă rubor la expunerea la frig. Această entitate se caracterizează adesea ca fiind primele manifestări ale MCTD. Un număr semnificativ (78,3%) din grupul nostru MCTD a manifestat acest lucru, similar studiilor din SUA și Olanda. Această constatare a fost semnificativ mai mică decât cifra de 96% din studiul Alarctic Segovia A. Nedumaran și colab., a documentat toți pacienții cu MCTD care suferă de acest fenomen în studiul lor. Edemul mâinilor a fost găsit la 9 (39,1%) persoane din eșantionul nostru și a fost statistic diferit față de cifra de 77 (96%), așa cum a fost găsit de Alarctinctn-Segovia. Acroscleroza, care este înăsprirea, îngroșarea și pierderea elasticității degetelor, a fost observată de Nedumaran și colab., în toate cele opt cazuri de MCTD. Șaptesprezece subiecți (73,9%) au demonstrat acest semn în cercetarea noastră, dar diferența față de studiul de mai sus a fost nesemnificativă statistic (P = 0,2976). Miozita a fost văzută a fi prezentă în 12 (52.2%) din cazurile noastre. Mușchii proximali ai ambelor extremități superioare au fost cel mai frecvent grup afectat.
numărul a fost comparabil (P = 0,412) cu cel al studiului realizat de Nedumaran și colab., OMS a remarcat la șase (79%) pacienți o astfel de caracteristică, dar a fost în contrast cu un alt studiu din India de Sud, care a raportat doar doi astfel de pacienți. Descoperirea unui singur caz de deget pufos în studiul nostru a fost în contrast puternic (P = 0,001) cu munca făcută de Haroon și colegii de muncă, care au găsit 10 din numărul total de pacienți MCTD care prezintă acest semn. Burdt și colab., a remarcat o perioadă de 3 ani ca durată medie de prezentare în studiul lor. Degetele umflate nu au fost o constatare semnificativă în ancheta lor. Degetul clasic pufos al MCTD nu prezintă caracteristici ale sclerodactyly. Markerii clinici și serologici ai MCTD necesită timp pentru a se dezvolta. Perioada de boală în rândul celor cu MCTD din grupul nostru a variat de la 7 luni la 120 de luni. Durata mediană (nu a existat nicio înregistrare a mediei) a MCTD în Haroon și colab., studiul a fost de 36 de luni (IQR = 1,75-4 ani), iar media studiului nostru a fost de 24 de luni (IQT = 18-36 luni). Durata în cazul grupului de sindrom de suprapunere a fost cuprinsă între 6 luni și 192 luni. Pacienții cu MCTD pot avea alte caracteristici cutanate, cum ar fi fotosensibilitatea, vasculita livedoidă și calcinoza. O femeie diagnosticată ca un caz de MCTD a prezentat cutis de calcinoză a regiunii feselor drepte. Creșterea cutisului de calcinoză generalizată cu MCTD sub formă de plăci calcificate mari la doar 1 an de la debutul bolii a fost descrisă din Europa.
caracteristici Mai puțin frecvente, cum ar fi edemul frunții, nevralgia trigeminală și calcinoza articulară juxta pot sugera posibilitatea MCTD. Amorțirea periorifică a fost observată la patru dintre pacienții noștri din cauza nevralgiei trigeminale. Alții au observat acest semn la un pacient cu MCTD care suferea și de sindromul Sjogren. Niciunul dintre cei din grupul de suprapunere nu s-a plâns de această dificultate. Două dintre cazurile noastre MCTD prezentate cu eritematos discoid (DLE) ca erupții cutanate. O leziune pe scalp a fost prezentă timp de 4 ani, iar cealaltă pe frunte a fost prezentă timp de 2 ani. Ambele au fost pozitive pentru ANA și anti-U1RNP. Leziuni similare ale DLE au fost observate de alți oameni de știință care studiază caracteristicile cutanate ale MCTD, dar în cercetările lor s-a constatat că un individ a dezvoltat MCTD la 10 ani de la debutul unei erupții cutanate DLE.
în studiul nostru, cele mai multe persoane dintre cele cu MCTD au fost testate pozitiv pentru ANA și modelul a fost doar pătat, în timp ce cele din grupul de sindrom de suprapunere au avut ANA pozitivă de model omogen. Acest model de ANA găsit în studiul nostru a fost în conformitate cu un studiu realizat de Grant și colab. Un alt studiu a arătat că pacienții cu MCTD au un titru foarte mare de ANA cu specificitate pentru o componentă sensibilă la Rnază a ENA.
