rezumate Endocrine

istoricul cazului: au fost menționați doi frați refugiați sirieni în vârstă de 21 și 20 de ani. Organele genitale ambigue au fost identificate la naștere și au fost crescute ca bărbați. Își doreau un habitus mai masculin și aveau îngrijorări cu privire la fertilitatea lor. Fratele mai mare avea organe genitale ambigue la naștere și un cariotip de 46,XX. Tratamentul cu steroizi pe termen lung a fost inițiat și chirurgia genitală corectivă efectuată la vârsta de 9 luni. Din motive necunoscute, steroizii au fost opriți după 9 ani. El s-a identificat ca bărbat și a suferit pubertate cu dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare masculine. Nu au existat crize suprarenale. Înălțimea a fost de numai 130 cm cu părul pubian de sex masculin, cliteromegalie, labia majora și o deschidere vaginală. Fratele mai mic a avut o prezentare aproape identică. Avea o înălțime de 139 cm și avea un micropenis de 1,5 cm și labia majora topită fără introitus vaginal.

Investigații: a fost luat în considerare diagnosticul de hiperplazie suprarenală congenitală (HCA). La fratele mai mare, nivelurile de cortizol stimulate bazal și tetracosactidic au fost de 109 nmol/l și, respectiv, 108 nmol/l. 17-hidroxiprogesteronul bazal a fost de 52 nmol/L și a crescut în continuare la 456 nmol/l după stimulare, confirmând astfel CAH. Testosteronul inițial a fost de 17,8 nmol/L. în fratele mai mic, nivelurile de cortizol bazale și stimulate au fost de 50 nmol/l și, respectiv, 55 nmol/l, cu 17-hidroxiprogesteron bazal 670 nmol/l crescând la 735 nmol/l, iar testosteronul inițial 15,5 nmol / L. Cariotipul lor a fost 46, XX.

rezultate și tratament: în urma diagnosticului de CAH clasic, ambii frați au fost inițiați pe hidrocortizon și fludrocortizon cu reducerea ulterioară a nivelurilor de 17-hidroxiprogesteron. Cu toate acestea, nivelul lor de testosteron a scăzut sub intervalul de referință masculin. Datorită dorinței lor pentru un corp mai masculin habitus, a fost inițiată înlocuirea testosteronului.

concluzie și puncte de discuție: CAH este cea mai frecventă cauză a ambiguității sexuale la femelele genetice. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt de o importanță vitală pentru a realiza discuții în timp util cu privire la atribuirea de gen și pentru a institui tratamente pentru normalizarea creșterii și dezvoltării pubertății și pentru prevenirea complicațiilor pe termen lung. Este remarcabil faptul că acești frați au supraviețuit până la vârsta adultă fără a suferi crize suprarenale, dar culmile finale pe care le-au atins au fost slabe, iar dorința lor de fertilitate ridică provocări semnificative. În această țară luăm de la sine managementul timpuriu și adecvat pentru CAH clasic de către un endocrinolog pediatric dedicat și o echipă multidisciplinară. Scenariile clinice pe care le prezentăm evidențiază faptul că pacienților din alte părți ale lumii cu CAH li se poate refuza Investigarea și tratamentul esențial.