Sindromul Clouston: urmărirea la 25 de ani a unui pacient

introducere

sindromul Clouston sau displazia ectodermică hidrotică este o boală genetică rară care implică pielea și anexele.1 este o formă de displazie ectodermică descrisă inițial în 1895 și raportată ulterior în familiile canadiene de Clouston în 1939.2

displazia ectodermică descrie un grup de boli genetice caracterizate prin displazia țesuturilor care provin din ectoderm și, ocazional, a țesuturilor care provin din mezoderm în timpul dezvoltării embrionare.3 apare aproximativ la 1 din 100.000 de nașteri vii.4 această tulburare este împărțită în două grupe principale: hipohidrotic și hidrotic.

displazia ectodermică Hipohidrotică este cea mai frecventă (80% din cazuri) și se caracterizează prin absența sau numărul redus de glande sudoripare, asociate cu hipodontie, hipotrichoză și dimorfism facial.4 Pe de altă parte, în displazia ectodermică hidrotică nu există nicio modificare a glandelor sudoripare, iar dentiția este normală, dar părul și unghiile sunt afectate.5

displazia ectodermică Hidrotică sau sindromul Clouston se caracterizează prin triada principală: distrofia unghiilor, hipotricoza generalizată și hiperkeratoza palmoplantară.1 pacienții afectați prezintă distrofie redusă a părului și a unghiilor, ambele vizibile încă din primele luni de viață. În timpul copilăriei, părul este fragil și subțire, iar pierderea progresivă a acestuia poate duce la alopecie totală la pubertate. Unghiile sunt albicioase în timpul copilăriei și devin treptat distrofice, subțiri și distal separate de patul unghiilor. Poate apărea clubbing de unghii. Keratoderma palmoplantară se poate dezvolta în copilărie și progresează odată cu vârsta. Caracteristicile clinice variază foarte mult între indivizi, chiar și în cadrul aceleiași familii.6

în plus, unii pacienți pot prezenta hiperpigmentare cutanată, mai evidentă la nivelul articulațiilor.5,7 pot să apară strabism, conjunctivită, cataractă, surditate, polidactilie și sindactilie.7 Syringofibroadenoamele Eccrine au fost raportate la unii pacienți.8 dimorfismul Facial nu este prezent.9

sindromul Clouston are un model autozomal dominant, de aceea majoritatea pacienților au un membru al familiei afectat, deși au fost raportate și noi mutații.6 Modificări ale genei GJB6, localizate în cromozomul 13 (locus 13q11-q12) sunt responsabile pentru sindrom, deoarece gena este implicată în diferențierea și creșterea keratinocitelor.9 această genă codifică proteina de joncțiune celulară, connexin 30, o proteină transmembranară care facilitează comunicarea intercelulară și este prezentă în stratul cornos, glandele sudoripare și foliculii de păr. Conexinele au un rol esențial în controlul creșterii și dezvoltării celulare, pe lângă faptul că răspund la mai mulți stimuli.5,9