Sindromul Metabolic legat de toleranța la frig

15 februarie 2008

cercetătorii de la Universitatea din Chicago au descoperit că multe dintre variațiile genetice care au permis populațiilor umane să tolereze climatele mai reci pot afecta, de asemenea, susceptibilitatea lor la sindromul metabolic, un grup de anomalii conexe, cum ar fi obezitatea, nivelurile ridicate de colesterol, bolile de inimă și diabetul.

cu mai mult de 100 de ani în urmă, oamenii de știință au observat că oamenii care locuiau în regiuni mai reci erau mai voluminoși și aveau brațe și picioare relativ mai scurte. În anii 1950, cercetătorii au descoperit corelații între climatele mai reci și indicele de masă corporală crescut (IMC), o măsură a grăsimii corporale, bazată pe înălțime și greutate.

acum, într-un studiu publicat în numărul din februarie al revistei cu acces deschis PLoS Genetics, oamenii de știință au găsit o corelație puternică între climă și mai multe dintre variațiile genetice care par să influențeze riscul sindromului metabolic, în concordanță cu ideea că aceste variante au jucat un rol crucial în adaptările la frig. Cercetatorii raporteaza ca unele gene asociate cu toleranta la frig au un efect protector impotriva bolii, in timp ce altele cresc riscul de boala.

“primii noștri strămoși umani au trăit într-un climat cald și umed, care a pus o primă pe dispersarea căldurii”, a spus Anna Di Rienzo, profesor de genetică umană la Universitatea din Chicago. “Pe măsură ce unele populații au migrat din Africa într-un climat mult mai rece, ar fi existat presiuni pentru a se adapta la noile lor setări prin stimularea proceselor care produc și rețin căldura.”

” mii de ani mai târziu”, a spus ea, ” într-o eră care combină încălzirea centrală pe scară largă cu o aprovizionare excesivă cu alimente, aceste modificări genetice au căpătat o semnificație diferită. Ele modifică susceptibilitatea noastră la un set complet nou de boli, cum ar fi obezitatea, boala coronariană și diabetul de tip 2.”

cercetătorii și-au propus să caute corelații între frecvența variațiilor genetice legate de sindromul metabolic și variabilele climatice în eșantioanele populației mondiale.

au selectat 82 de gene asociate cu metabolismul energetic-multe dintre ele implicate anterior în riscul bolilor-și au căutat variații legate de climă în aceste gene. Ei au studiat variația genetică la 1.034 de persoane din 54 de populații, găsind corelații pe scară largă între frecvențele anumitor variații genetice și climatele mai reci, măsurate prin latitudine, precum și temperaturile de vară și de iarnă.

unul dintre cele mai puternice semnale de selecție a venit de la receptorul leptinei, o genă implicată în reglarea apetitului și a echilibrului energetic. O versiune a acestei gene este din ce în ce mai frecventă în localitățile cu ierni mai reci. Această versiune a receptorului de leptină este asociată cu un coeficient respirator crescut-capacitatea de a prelua oxigen și de a elibera dioxid de carbon-care joacă un rol important în producția de căldură. Această alelă a fost, de asemenea, legată de scăderea IMC, mai puțină grăsime abdominală și scăderea tensiunii arteriale și, prin urmare, protejează împotriva sindromului metabolic.

alte gene care au variat în funcție de climă au inclus mai multe implicate în producția de căldură, metabolismul colesterolului, utilizarea energiei și reglarea glicemiei.
nu toate variantele genetice legate de toleranța la frig protejează împotriva sindromului metabolic. Creșterea nivelului de glucoză din sânge, de exemplu, ar putea proteja pe cineva de frig, făcând combustibilul mai ușor disponibil pentru producerea de căldură, dar crește riscul de diabet de tip 2. Versiunea unei gene cunoscute sub numele de FABP2, care a devenit mai frecventă pe măsură ce temperaturile au scăzut, determină creșterea IMC, promovează depozitarea grăsimilor și crește nivelul colesterolului. Acest lucru ar proteja împotriva frigului, dar ar crește susceptibilitatea la boli de inimă și diabet.

“toate aceste gene sunt susceptibile de a fi implicate în adaptări metabolice la climatele reci”, a spus Di Rienzo, ” dar au efecte opuse asupra riscului sindromului metabolic. Bănuim că s-au răspândit rapid pe măsură ce populațiile s-au stabilit în climate mai reci și mai reci la latitudini mai mari, dar în epoca modernă au căpătat o semnificație cu totul nouă, deoarece aprovizionarea cu calorii din alimente a crescut și avantajul de supraviețuire de a genera mai multă căldură a fost minimizat de tehnologie.”

autorii sugerează că căutarea genelor care variază în funcție de climă ar putea oferi indicii suplimentare despre debutul bolilor legate de metabolism.

“procesele biologice care influențează toleranța la Extremele climatice”, concluzionează autorii, “sunt susceptibile de a juca roluri importante în patogeneza tulburărilor metabolice comune… rezultatele noastre susțin un rol al adaptărilor climatice în procesele biologice care stau la baza sindromului metabolic și a fenotipurilor sale.”

această lucrare a fost finanțată de Institutele Naționale de sănătate. Autorii suplimentari includ Angela Hancock, David Witonsky, Adam Gordon, Gidon Eshel, Jonathan Pritchard și Graham Coop de la Universitatea din Chicago.