Angeborene Anomalien der männlichen Harnröhre

Hintere Harnröhrenklappen

Hintere Harnröhrenklappen (PUV), die erstmals 1717 von Morgagni beschrieben wurden, treten bei einem von 5.000 bis 8.000 männlichen Säuglingen auf . PUV kann zu bilateraler Nierenobstruktion, Blasenfunktionsstörung, vesikoureteralem Reflux, Hydronephrose und Nierenschäden führen. Im Jahr 1919 schlug Young ein Klassifizierungssystem vor, das aus drei Arten von Ventilen bestand. Typ-I-Klappen (die häufigsten) entstehen aus dem Verumontanum und erstrecken sich distal, um sich als zwei Blättchen (Typ Ia) oder als unikuspidales Blättchen (Typ Ib) an den Seitenwänden der Harnröhre zu befestigen. Typ-II-Klappen erstrecken sich proximal vom Verumontanum bis zum Blasenhals, und Typ-III-Klappen stellen ein am Umfang der Harnröhre befestigtes Diaphragma mit einem zentralen Loch dar, distal (Typ IIIa) oder proximal (Typ IIIb) zum Verumontanum . Die Existenz von Youngs Typ-II-Ventilen wird diskutiert . Typ-III-Klappen werden von vielen als die gleiche Einheit wie Cobb-Halsband angesehen und werden im Abschnitt über angeborene Harnröhrenstrikturen diskutiert .

Die Klappen bestehen aus Bindegewebe, das mit glatten Muskeln durchsetzt ist, ähnlich dem Gewebe, das die Ejakulationsgänge umhüllt, und sind von geschichtetem Plattenepithel und nicht von dem Übergangsepithel ausgekleidet, das die hintere Harnröhre auskleidet .

Der embryologische Defekt, der zur Entwicklung von PUV führt, ist nicht bekannt. Viele Autoren glauben, dass die Anomalie durch eine abnormale Integration der Wolffschen Gänge in die Harnröhre verursacht wird, während andere sie als Ergebnis einer Persistenz der Kloakenmembran betrachten .

Autopsiestudien haben gezeigt, dass die Klappen eher eine einzelne schräg ausgerichtete Membran als eine bikuspide Struktur darstellen, wie ursprünglich angenommen . Der Begriff angeborene obstruktive hintere Harnröhrenmembran (COPUM) wurde daher eingeführt .

Viele Fälle von PUV werden durch pränatale Sonographie nachgewiesen. Normales fetales Nierenparenchym und Fruchtwasservolumen sagen nicht unbedingt eine gute postnatale Nierenfunktion voraus . Intrauterine Intervention, während Hydronephrose zu verbessern, verhindert nicht die Entwicklung von Nierendysplasie . Neugeborene können eine pulmonale Hypoplasie infolge von Oligohydramnion oder eine durch Hydronephrose oder Blasendehnung verursachte Bauchmasse aufweisen. Bei älteren Patienten klinische Symptome sind Gedeihstörungen, schlechter Harnfluss, Sepsis, schlechte Nierenfunktion oder Salzverlust Nephropathie . Die Behandlung erfolgt durch Fulguration der Klappe, obwohl bei Säuglingen eine Vesikostomie oder Pyeloureterostomie vor der Klappenablation durchgeführt werden kann. Die hintere Harnröhrendilatation bleibt nach Fulguration bei 20% der Patienten bestehen. Trotz Therapie haben 40% der Patienten ein schlechtes Nierenwachstum und weitere 40% entwickeln eine Nierenerkrankung im Endstadium . Ein normaler oder nahezu normaler Serumkreatininspiegel oder eine GFR nach 1 Lebensjahr nach Dekompression der Harnwege sind nützliche positive prognostische Indikatoren . Im Gegensatz dazu ist die Entwicklung von Proteinurie mit einer schlechten Prognose verbunden .

Ultraschall ist normalerweise die anfängliche Bildgebungsmodalität zur Beurteilung von Patienten mit Verdacht auf PUVs. US zeigt eine dicke Blasenwand und bilaterale, aber asymmetrische Hydronephrose. Die transperineale Sonographie kann eine Dilatation der hinteren Harnröhre (das “Schlüsselloch” -Zeichen) nachweisen (Abb. 7) . Ein perirenales Urinom aus Fornicealruptur oder Aszites im Urin kann ebenfalls beobachtet werden. PUV ist die häufigste Ursache für Aszites im Urin beim Neugeborenen . Echogene Nieren können ebenfalls beobachtet werden und sind mit einer schlechten Prognose verbunden .

Typische Befunde der PUV bei der Entleerung der Zystourethrographie (VCUG) sind eine Trabekelblase mit Divertikeln, eine Dilatation der Prostataharnröhre und eine Diskrepanz zwischen dem Kaliber der Prostataharnröhre und den bulbären und penilen Teilen der Harnröhre (Abb. 8). Während der Entleerung ist der Kontraststrom zwischen der Prostata-Harnröhre und dem bauchigen Teil der Harnröhre dorsaler als normal. Vesikoureteraler Reflux ist in 50% der Fälle vorhanden und ist häufiger einseitig als bilateral. Reflux in die Prostata kann ebenfalls beobachtet werden.

Prune-Belly-Syndrom

Das Prune-Belly-Syndrom (PBS) wurde erstmals 1950 von Eagle und Barret als Dreiklang aus defekten Bauchwandmuskeln, Harnwegsanomalien und Kryptorchismus beschrieben. Assoziierte Anomalien umfassen Herz-, Gliedmaßen- und Darmanomalien (30% der Patienten haben eine Fehlrotation). Obwohl PBS hauptsächlich bei Männern auftritt, wurde es bei Frauen beschrieben; weibliche Patienten haben genitale Anomalien einschließlich bicornuate Gebärmutter und vaginale Atresie .

Harnwegsanomalien, die durch Sonographie und VCUG bewertet werden können, umfassen sowohl Erkrankungen der oberen als auch der unteren Atemwege. Hydroureter, ausgeprägter als die koexistierende Hydronephrose, wird eher durch schlechte Ureterperistaltik und schlechte Blasenentleerung als durch echte Obstruktion verursacht. Unterschiedliche Grade der Nierendysplasie mit oder ohne zystische Veränderung können vorhanden sein. Charakteristische Befunde an VCUG sind eine große, glattwandige Blase ohne Trabekel und ein ausgeprägter bilateraler vesikoureteraler Reflux in gewundene und seitlich positionierte Harnleiter. Ein urachales Divertikel kann vorhanden sein, was zu einer vorderen und mittleren Bindung der Blasenkuppel führt (Abb. 9). Verkalkung wird selten in der Blase und im urachalen Divertikel festgestellt und ist sekundär zur Harnstauung .

Die Prostataharnröhre wird sekundär oder in Verbindung mit Prostataaplasie oder Hypoplasie erweitert. (Pathologisch ist das Verumontanum klein und die Ejakulationsgänge sind normal.) Im Gegensatz zu PUVs ist die Prostata-Urethra bei Patienten mit PBS hoch positioniert und ihre hintere Wand ist relativ zu ihrer vorderen Wand verlängert. Ein normaler Utrikel könnte vorhanden sein. Die Penisharnröhre kann normal sein oder zusätzliche Harnröhrenanomalien wie Megalourethra, Harnröhrenatresie oder koexistierende hintere Harnröhrenklappen können vorhanden sein. Patienten mit Harnröhrenobstruktion überleben nicht .

Angeborene Harnröhrenstriktur

Obwohl die meisten Harnröhrenstrikturen bei Männern posttraumatisch sind, gibt es seltene Berichte über angeborene Harnröhrenstrikturen der bauchigen Harnröhre bei Neugeborenen und älteren Kindern . Diese können sekundär zu einem Versagen der Kanalisierung der Kloakenmembran während der fetalen Entwicklung sein und wurden auch als Cobb-Kragen, Moormann-Ring und Young-Typ-III-Ventil bezeichnet . Patienten mit Harnwegsinfektion. Ältere Kinder können eine tägliche Enuresis haben. Die Diagnose erfolgt durch VCUG oder retrograde Urethrographie. VCUG zeigt eine fokale Verengung der Knollenharnröhre, während die retrograde Urethrographie eine normale Penisharnröhre bestätigt. Die Stelle der Harnröhrenverengung bei angeborener Harnröhrenstriktur liegt distal zum äußeren Harnröhrenschließmuskel, was diese Entität von PUV unterscheidet (Abb. 10). Vesikoureteraler Reflux kann bei bis zu 53% der Patienten beobachtet werden . Die Behandlung erfolgt durch transurethrale Inzision. Andere Ursachen für Harnröhrenstrikturen, einschließlich Traumata, müssen ausgeschlossen werden.

Angeborene Harnröhrenpolypen

Angeborene Harnröhrenpolypen sind gutartig und entstehen aus der Prostata-Harnröhre in der Nähe des Verumontanums. Sie bestehen aus vaskulärem Bindegewebe, obwohl Drüsen- und Nervengewebe beschrieben wurden. Da sie einen Stiel haben, sind diese Polypen beweglich und können sich proximal in die Blase oder distal in die bauchige Harnröhre bewegen. Sie können eine Ursache für Harnröhrenobstruktion oder Blutungen sein. VCUG ist diagnostisch und zeigt einen mobilen Füllungsdefekt im Blasenhals oder unterhalb des Verumontanums (Abb. 11). Die endoskopische Resektion ist die Behandlung der Wahl .

Müllersche Kanalreste: vergrößerter Prostata-Utrikel und Müllersche Kanalzyste

Der normale Prostata-Utrikel (lateinisch für “Beutel der Prostata”) ist eine winzige, blinde Öffnung am Verumontanum . Es ist eine Drüsengruppe, die mit Epithelzellen ausgekleidet ist, deren Differenzierung derjenigen ähnelt, die die Hauptprostatakanäle und Azini auskleiden . Es hat keine Funktion und ist das männliche Homolog der weiblichen Gebärmutter und Vagina (Abb. 12).

Zystische Strukturen der Mittellinie, die am dorsalen Aspekt der Prostata-Harnröhre entstehen, stellen zwei verschiedene Kategorien von Müller-Kanalresten dar. Sie werden als vergrößerte Prostata utricles beschrieben, wenn sie mit der Harnröhre und als Müller-Kanal Zysten kommunizieren, wenn sie dies nicht tun. Diese Begriffe wurden synonym verwendet, was zu Verwirrung in der Nomenklatur beitrug.

Eine vergrößerte Prostata ist eine angeborene Anomalie. Obwohl seine Embryogenese nicht sicher ist, schließen Theorien seine Ableitung vom Müller-Gang oder Urogenitalsinus oder sekundär zu einem Fehler in der Produktion oder Empfindlichkeit gegenüber Müller-Regressionsfaktor ein . Im Gegensatz zu normalen Prostatamuskeln sind vergrößerte Prostatamuskeln von Plattenepithel ausgekleidet. Patienten mit Harnwegsinfektionen, Epididymitis und postvoidem Dribbeln . Die Diagnose wird von VCUG gestellt. Während der Entleerung ist die Füllung einer Struktur zu sehen, die sich aus dem dorsalen Aspekt der Prostata-Urethra ergibt (Abb. 13). Retrograde Urethrographie ist auch diagnostisch. In einigen Fällen zeigt die Urethroskopie das Fehlen des Verumontanums .

Vergrößerte Prostatamuskeln werden nach einem Bewertungssystem klassifiziert. In Grad 0 befindet sich die Öffnung in der Prostata-Harnröhre, aber der Utrikel erstreckt sich nicht über das Verumontanum. In Grad I ist der Utrikel größer, reicht aber nicht bis zum Blasenhals. In Grad II erstreckt es sich über den Blasenhals, und in Grad III öffnet sich die Öffnung des Utrikels in die bauchige Harnröhre und nicht in die Prostata-Harnröhre . Vergrößerte Prostatamuskeln werden häufig bei Patienten mit Intersex, Hypospadie (11-14%) und Kryptorchismus beobachtet. Es besteht eine direkte Beziehung zwischen dem Grad der Hypospadie und der Utrikulargröße .

Im Gegensatz zum vergrößerten Prostata-Utrikel sind Müller-Ductus-Zysten erworbene Anomalien. Sie treten später im Leben auf, sind nicht mit abnormalen Genitalien verbunden und kommunizieren nicht mit der Harnröhre. Histologisch sind sie von säulenförmigem oder quaderförmigem Epithel ausgekleidet, das mit dem eines normalen Prostata-Utrikels identisch ist. Kato et al. haben vorgeschlagen, dass sich Müller-Gang-Zysten in einem späteren Stadium entwickeln als vergrößerte Prostata-Utrikel, sekundär zu einer Verengung oder Behinderung der Kommunikation zwischen dem normalen Utrikel und der Harnröhre. Patienten mit einer zufälligen rektalen Masse, Verstopfung, Harnverhalt, Hämaturie oder obstruktiver Azospermie . Bei US, CT oder MRT wird eine zystische Masse dorsal zur Prostataharnröhre identifiziert (Abb. 14). Dies kann Schmutz enthalten. VCUG ist nicht hilfreich, da diese Zysten nicht mit der Harnröhre kommunizieren. Chirurgische Exzision ist kurativ. Bemerkenswert ist eine 3% ige Inzidenz von Malignomen bei Müller-Ductus-Zysten, die am häufigsten im vierten Jahrzehnt auftreten .

Cowper-Syringozele

Cowper-Drüsen sind kleine gepaarte Drüsen, die sich dorsal und auf beiden Seiten der membranösen Harnröhre befinden. Sie scheiden während der Ejakulation eine Schleimsubstanz aus, die als Gleitmittel wirkt. Der Hauptkanal, der die Cowper-Drüsen entwässert, fließt unterhalb des urogenitalen Zwerchfells in den ventralen Aspekt der bauchigen Harnröhre . Während der VCUG können sich der Hauptgang und die Cowper-Drüsen mit Kontrastmittel füllen und als röhrenförmiger Kanal erscheinen, der parallel zum ventralen Aspekt der Unterseite der bauchigen membranösen Harnröhre verläuft und am Urogenitaldiaphragma endet (Abb. 15) . Dieser Befund hat normalerweise keine klinische Bedeutung.

Cowper-Syringozele, eine seltene Anomalie, tritt auf, wenn der Hauptabflusskanal erweitert wird. In: Maizels et al. beschrieben vier Arten von Cowper-Syringozele: einfache Syringozele, bei der es zu einem Rückfluss in einen minimal erweiterten Gang kommt; unperforierte Syringozele, bei der die Öffnung, die den erweiterten Gang entwässert, geschlossen ist und eine zystische Dilatation des distalen Ganges in Höhe des Bulbourethra vorliegt; perforierte Syringozele, bei der die Öffnung, die den Kanal entwässert, durchbrochen ist und ein freier Rückfluss in den Kanal besteht, der einem Divertikel ähnelt; und gebrochene Syringozele, bei der der distale Teil des Kanals erweitert ist, aber nicht mit dem proximalen Teil des Hauptkanals in Verbindung steht . Cowper-Syringozele kann auch als offen oder geschlossen klassifiziert werden, offen, wenn sie mit der Harnröhre kommuniziert, und geschlossen, wenn dies nicht der Fall ist .

Klinisch treten bei Patienten Häufigkeit, Dringlichkeit, Dysurie, Inkontinenz nach der Entleerung, Hämaturie oder Harnwegsinfektion auf. Die Diagnose wird durch VCUG, retrograde Urethrographie oder Urethrozystoskopie gestellt. Die Behandlung erfordert eine Beuteltierbildung der Syringozele.

Vordere Harnröhrenklappen und Divertikel

Vordere Harnröhrenklappen und Divertikel sind selten. Die meisten vorderen Klappen (40%) befinden sich in der bauchigen Harnröhre, sie können sich aber auch an der penoskrotalen Verbindung (30%) und der Penisharnröhre (30%) befinden . Sie bestehen aus Falten, die sich auf der ventralen Seite der Harnröhre befinden und während der Entleerung ansteigen, was zu einer Obstruktion der Harnröhre führt . Divertikel der vorderen Harnröhre kommunizieren mit der Harnröhre und befinden sich auf der ventralen Seite der Harnröhre zwischen der bauchigen und der mittleren Penisröhre .

Obwohl viele Autoren zwischen vorderen Harnröhrenklappen und Divertikeln unterscheiden, betrachten andere sie als dieselbe Einheit. Es wurde vorgeschlagen, dass Klappen eine proximale Harnröhrendilatation unter Bildung eines sacculären Divertikels verursachen . Umgekehrt kann eine fortschreitende Vergrößerung eines Divertikels zu einem distalen klappenartigen Lappen führen. Embryologische Theorien der vorderen Harnröhrendivertikelbildung umfassen einen Entwicklungsdefekt im Corpus spongiosum, der zur Bildung eines Divertikels führt, zystische Dilatation der Harnröhrendrüsen, und Sequestrierung eines Epithelruhs . McLellan et al. haben Verbindungen zwischen einer vorderen Harnröhrendivertikel und cowperian Kanäle gezeigt, was darauf hindeutet, dass die vorderen Harnröhrendivertikel und Ventile aus der Vorderlippe eines gerissenen cowperian Kanal Syringozele entstehen.

Das klinische Erscheinungsbild hängt vom Alter des Patienten und dem Grad der Harnröhrenobstruktion ab und umfasst Schwierigkeiten beim Entleeren, Inkontinenz und wiederkehrende Harnwegsinfektionen. VCUG ist diagnostisch (Abb. 16). Einige Autoren beschreiben einen Unterschied im Aussehen zwischen anterioren Divertikeln und Klappen; Bei Klappen bildet die Harnröhrendilatation einen stumpfen Winkel mit dem ventralen Boden der Harnröhre, während bei einem Harnröhrendivertikel der Winkel spitz ist . Vesikoureteraler Reflux kann bei bis zu einem Drittel der Patienten mit vorderen Harnröhrenklappen und 20% der Patienten mit Divertikeln gefunden werden . Sonographie wurde auch zur Diagnose verwendet . Steinbildung innerhalb eines Divertikels wurde berichtet . Die Behandlung besteht aus einer transurethralen Klappenablation oder, im Falle von Divertikeln, einer transurethralen oder offenen Divertikulektomie und Urethroplastik .

Vordere Harnröhrenklappen, die in der Fossa navicularis, dem distalsten Aspekt der Harnröhre, auftreten, werden als Guerin-Klappen bezeichnet. Diese werden als ein Septum beschrieben, das die Lacuna magna (eine Erweiterung am dorsalen Aspekt der distalen Harnröhre an der Eichel) teilweise von der Harnröhre trennt. Ventile von Guerin können eine andere embryologische Grundlage haben als andere Arten von vorderen Harnröhrenklappen. Einige schlagen ein Versagen der Ausrichtung zwischen der Eichel-Harnröhre und der Penis-Harnröhre vor, während andere glauben, dass sie eine anatomische Variante darstellen, da viele Patienten asymptomatisch sind . Ventile von Guerin wurden mit Harnröhrenblutungen in Verbindung gebracht. VCUG ist diagnostisch und zeigt eine kleine Sammlung von Kontrastmittel am dorsalen Aspekt der distalen Harnröhre (Abb. 17). Die Marsupialisierung der Klappe in das Harnröhrenlumen ist die Behandlung der Wahl .

Megalourethra

Megalourethra wird durch eine fehlerhafte Bildung des Corpus spongiosum und der Corpora cavernosa infolge eines mesodermalen Defekts verursacht. Es gibt zwei Arten von Megalourethra: (1) Kahnbein, bei dem eine ventrale Harnröhrendilatation und Hypoplasie des Corpus spongiosum vorliegt, und (2) Fusiform, bei dem eine umlaufende Harnröhrendilatation und Hypoplasie des Corpus spongiosa und der Corpora cavernosa vorliegt. Megalourethra ist häufig mit anderen angeborenen Anomalien verbunden, einschließlich Kryptorchismus, Nierenagenese, Hypospadie, primärem Megaureter, PBS, VACTERL-Komplex und schweren gastrointestinalen Anomalien . Diese Patienten haben eher eine funktionelle als eine anatomische Harnröhrenobstruktion, was zu Stase und Gegendruck in die oberen Harnwege führt. Die Diagnose erfolgt durch VCUG (Abb. 18). Rekonstruktive Chirurgie ist erforderlich.

Urethrale Duplikation

Die urethrale Duplikation ist eine seltene Anomalie, die häufig in Verbindung mit anderen Anomalien wie Hypospadie, Epispadie, Lippen- und Gaumenspalte, angeborener Herzkrankheit, tracheoösophagealer Fistel, unperforiertem Anus und muskuloskelettalen Anomalien auftritt .

Duplikation tritt häufig entlang der Sagittalebene auf. Die ventrale Harnröhre ist die funktionellere Harnröhre und enthält das Verumontanum und die Schließmuskeln . Wenn eine Harnröhrenduplikation entlang der Koronalebene vorhanden ist, ist immer eine Blasenduplikation vorhanden .

Die Harnröhrenduplikation kann nach Effmanns Klassifikation in drei Typen eingeteilt werden. Bei Typ I kommt es zu einer teilweisen Duplikation der Harnröhre. Bei Typ II kommt es zu einer vollständigen Verdoppelung der Harnröhre. Die Typ-II-Harnröhrenduplikation kann als IIA1 klassifiziert werden, wenn beide Harnröhren aus getrennten Blasenhälsen stammen, Typ IIA2, wenn ein Kanal aus dem anderen entsteht, und Typ IIB, wenn eine Duplikation mit einem Meatus vorliegt. IIA2 Y-Duplikation tritt auf, wenn sich eine Harnröhre, die aus dem Blasenhals oder der hinteren Harnröhre stammt, zum Perineum öffnet. Diese Art der Harnröhrenduplikation tritt häufig zusammen mit einer Stenose des vorderen Teils der normal positionierten Harnröhre und anderen schweren angeborenen Anomalien auf . Die Typ-III-Harnröhrenduplikation besteht aus einer vollständigen Duplikation der Harnröhre und der Blase.

Embryologisch kann eine Harnröhrenduplikation durch einen abnormalen Müller-Kanalabbruch und einen Wachstumsstillstand des Urogenitalsinus oder eine Fehlausrichtung des Abbruchs der Kloakenmembran mit dem Genitaltuberkel verursacht werden .

Abhängig von der Art der Duplikation können die Patienten asymptomatisch sein. Symptome sind Harnwegsinfektionen, Epididymitis und Inkontinenz . Die Diagnose kann durch VCUG oder retrograde Urethrographie gestellt werden (Abb. 19 und 20). Urodynamische Studien sind hilfreich, um die Position der funktionellen Harnröhre zu bestätigen, um sie von der angeborenen urethroperinealen Fistel zu unterscheiden (siehe unten) . Ein Drittel der Patienten hat einen assoziierten vesikoureteralen Reflux .

Angeborene urethroperineale Fistel

Obwohl die angeborene urethroperineale Fistel (CUF) der Harnröhrenduplikation vom Y-Typ ähnelt, sollte sie als separate Einheit betrachtet werden. Bei der Y-Typ-Urethralduplikation öffnet sich die ventrale Urethra zum Perineum und ist wie bei allen Urethralduplikationen die funktionelle Urethra. Im Gegensatz dazu ist bei CUF die dorsale Harnröhre die funktionelle Harnröhre und die ventrale Harnröhre (Fistel) hypoplastisch . Die Unterscheidung zwischen Y-Typ-Duplikation und CUF ist besonders wichtig bei der chirurgischen Behandlung dieser Patienten. Bei der Y-Duplikation sollte der funktionelle ventrale Kanal nicht reseziert werden, während bei der CUF die Resektion des ventralen Kanals kurativ ist .

Die Embryologie von CUF ist nicht klar. Die Diagnose wird durch retrograde Urethrographie oder VCUG gestellt, um die dominante Harnröhre zu bestimmen. Im Falle einer angeborenen urethroperinealen Fistel erfolgt die Entleerung überwiegend durch die dorsale Harnröhre. Urodynamik ist wichtig, um die Position des äußeren Harnröhrenschließmuskels zu bestimmen .

Anorektale Missbildungen

Angeborene anorektale Missbildungen stellen ein kompliziertes Spektrum von Anomalien dar, die von Analstenose bis imperforiertem Anus mit Kommunikation mit dem Urogenitalsystem reichen . Bei Männern ist die Anomalie durch gastrointestinale Anomalien, unperforierten Anus und häufig andere angeborene Anomalien einschließlich tracheoösophagealer Fistel, Herzerkrankungen, Extremitätenanomalien sowie Radial- und Nierenanomalien (VACTERL-Komplex) gekennzeichnet . Die Fehlbildung kann als niedrig oder hoch / mittel eingestuft werden. Fistelartige Kommunikation zwischen dem blind endenden Rektum und den Harnwegen ist häufiger bei Männern mit hohen / mittleren Anomalien. Es wurden auch rektobulbokutane Fistelwege beschrieben, bei denen eine Fistel aus dem Rektum entsteht, kommuniziert mit der bauchigen Harnröhre in ihrem mittleren Teil und setzt sich ventral fort, um an der Hodensackwand zu enden . Eine gleichzeitige rektourethrale Fistel zur hinteren Harnröhre oder seltener zur Blase wurde bei 28% der Patienten mit imperforiertem Anus beschrieben, und es gibt auch eine hohe Inzidenz anderer Harnröhrenanomalien .

Embryologisch ist die normale Abfolge der Kloakenteilung durch das urorektale Septum in den Urogenitalsinus und das Rektum gestört. Eine bereits bestehende Fusion des Mesoderms am dorsalen Aspekt der Kloakenfalten kann vorhanden sein, was einen normalen kaudalen Abstieg des Urogenitalseptums verhindert und zu einem urorektalen Septumdefekt führt. Jüngste Berichte beschreiben eine mögliche genetische Verbindung zwischen Anomalien des Sonic Hedgehog-Gens (Shh) und Entwicklungsstörungen der Mittellinie, wie sie bei der VATERL-Assoziation auftreten .

Die Diagnose erfolgt durch VCUG oder distale Schleifenstudie nach Kolostomie (Abb. 21 und 22).