Angeborene dyserythropoetische Anämie
Die Behandlung von Personen mit CDA besteht normalerweise aus häufigen Bluttransfusionen, Dies kann jedoch je nach Typ des Individuums variieren. Patienten berichten, dass sie alle 2-3 Wochen zu Bluttransfusionen gehen. Darüber hinaus müssen sie eine Chelattherapie durchführen, um zu überleben. entweder Deferoxamin, Deferasirox oder Deferipron, um das überschüssige Eisen zu beseitigen, das sich ansammelt. Entfernung der Milz und Gallenblase sind häufig. Der Hämoglobinspiegel kann irgendwo zwischen 8 liegen.0 g / dl und 11,0 g / dl Bei nicht transfundierten Patienten ist die vom Patienten erhaltene Blutmenge nicht so wichtig wie der Hämoglobinspiegel vor der Transfusion. Dies gilt auch für Ferritinspiegel und Eisenspiegel in den Organen, es ist wichtig, dass Patienten regelmäßig Transfusionen durchführen, um die Gesundheit zu maximieren, normale Ferritinspiegel liegen zwischen 24 und 336 ng / ml, Hämatologen beginnen im Allgemeinen nicht mit der Chelattherapie, bis die Ferritinspiegel mindestens 1000 ng / ml erreichen. Es ist jedoch wichtiger, den Eisengehalt in den Organen durch MRT-Untersuchungen zu überprüfen, als nur regelmäßige Blutuntersuchungen durchzuführen, um den Ferritinspiegel zu überprüfen, der nur einen Trend zeigt und nicht den tatsächlichen Eisengehalt des Organs widerspiegelt.
Gentherapiebearbeiten
Gentherapie sowie Knochenmarktransplantation sind ebenfalls mögliche Behandlungen für die Störung, haben jedoch zu diesem Zeitpunkt jeweils ihre eigenen Risiken. Die Knochenmarktransplantation ist die am häufigsten verwendete Methode zwischen den beiden, während die Forscher immer noch versuchen, die Ergebnisse der Gentherapiebehandlung endgültig festzustellen. Es erfordert jedoch im Allgemeinen einen 10/10 HLA-passenden Spender, der normalerweise ein Geschwister ist. Da die meisten Patienten dies nicht haben, müssen sie sich auf Gentherapieforschung verlassen, um ihnen möglicherweise eine Alternative zu bieten. CDA sowohl in klinischer als auch in genetischer Hinsicht sind Teil einer heterogenen Gruppe genetischer Erkrankungen. Die Gentherapie ist noch experimentell und wurde bisher weitgehend nur im Tiermodell getestet. Diese Art der Therapie ist jedoch vielversprechend, da sie die autologe Transplantation der eigenen gesunden Stammzellen des Patienten ermöglicht, anstatt einen externen Spender zu benötigen, wodurch das Potenzial für Graft vs. Host Disease (GVHD) umgangen wird.
In den Vereinigten Staaten genehmigte die FDA 2012 klinische Studien an Beta-Thalassämie-Patienten. Die erste Studie, die im Juli 2012 stattfand, rekrutierte menschliche Probanden mit Thalassämie major,
