Angeborene Geburtsfehler

Von Yolanda Smith, B.Pharm.Bewertet von Afsaneh Khetrapal, BSc

Ein angeborener Geburtsfehler, auch angeborene Anomalie genannt, ist ein Zustand, der bei der Geburt aufgrund struktureller Deformitäten bei der Entwicklung eines Fötus vorliegt. Häufige Beispiele für angeborene Geburtsfehler sind angeborene Herzfehler, Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom.

Irgendeine Form von Anomalie oder Geburtsfehler ist bei etwa 3% der in den Vereinigten Staaten geborenen Säuglinge offensichtlich. Schätzungen zufolge überleben weltweit 276.000 Neugeborene aufgrund angeborener Anomalien nicht länger als 4 Wochen. Angeborene Herzfehler und Neuralrohrdefekte gehören zu den häufigsten Geburtsfehlern, die für die Sterblichkeitsraten verantwortlich sind.

Neugeborenes mit beidseitigem Klumpfuß, auch angeborener Talipes equinovarus genannt Bild Copyright: Alis Leonte /

Ursachen

Angeborene Geburtsfehler können aus einer Vielzahl von Faktoren resultieren, die genetisch oder umweltbedingt sein können. Daher ist es oft schwierig, die genaue Ursache des Defekts festzustellen.

Genetische Faktoren umfassen Genmutationen oder Anomalien, die zur Darstellung eines Defekts bei der Geburt führen. Diese Mutationen können von den Eltern des Säuglings vererbt werden oder spontan durch Fehler der Morphogenese, Infektion, Chromosomenanomalie und epigenetische Modifikationen auftreten.

Umweltfaktoren umfassen alle Faktoren, die über das Erbgut eines Individuums hinausgehen und angeborene Geburtsfehler verursachen können – dazu können Mängel in der pränatalen oder postnatalen Umgebung gehören. Die Ernährung von Vater und Mutter ist ein kritischer Faktor, insbesondere die Vitaminzufuhr und der Glukosespiegel beim Eisprung und bei der Empfängnis. Ein Teratogen ist eine Substanz, die das Potenzial hat, Geburtsfehler wie Zigarettenrauch oder Alkohol zu verursachen, und eine Umweltursache für Geburtsfehler sein kann.

Diagnose und Behandlung

Einige angeborene Geburtsfehler können vor der Geburt des Kindes durch pränatales Screening während der Schwangerschaft identifiziert werden. Screening kann durchgeführt werden während:

• Vorurteil: Bestimmung der Personen, bei denen das Risiko einer angeborenen Störung besteht, insbesondere bei erblichen hämatologischen Erkrankungen.
• Perikonzeption: Überwachung des Risikos nach mütterlichen Merkmalen. Die Ultraschallbildgebung kann im ersten Trimester nach Down-Syndrom und im zweiten Trimester nach fetalen Anomalien suchen. Andere Tests können Amniozentese umfassen, um Neuralrohrdefekte und Chromosomenanomalien zu erkennen.
• Neonatal: zum Screening auf hämatologische, metabolische, hormonelle und andere Störungen bei Neugeborenen. Dies beinhaltet auch eine klinische Untersuchung zur Beurteilung von körperlichen Störungen und Hörvermögen.

Angeborene Anomalien können zu chronischen Behinderungen führen und die Lebensqualität betroffener Personen und ihrer Familien erheblich beeinträchtigen. In vielen Fällen können strukturelle Anomalien mit einer Kinderchirurgie korrigiert werden. Andere Erkrankungen wie Thalassämie, Sichelzellenanämie und angeborene Hypothyreose können mit rechtzeitigen Behandlungen behandelt werden. Verständlicherweise hängt der genaue Managementplan vom Einzelfall und den spezifischen Merkmalen ab.

Prävention

Da wir einige der Ursachen angeborener Geburtsfehler kennen, ist es möglich, Maßnahmen zu ergreifen, um deren Auftreten zu verhindern. Zu den vorbeugenden Techniken, die dazu beitragen können, das Auftreten angeborener Geburtsfehler zu verringern, gehören beispielsweise:

• Verbesserung der Ernährung aller Frauen im gebärfähigen Alter
• Nahrungsergänzungsmittel mit Folsäure und Jod für Frauen
• Abstinenz oder Einschränkung von Alkohol, Strahlung und anderen potenziell schädlichen Substanzen
• Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts und Screening auf Schwangerschaftsdiabetes
• Impfung gegen Röteln vor der Empfängnis
• Erhöhtes öffentliches Bewusstsein für angeborene Geburtsfehler Ursachen und Prävention

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

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Geschrieben von

Yolanda Smith

Yolanda absolvierte einen Bachelor of Pharmacy an der University of South Australia und hat Erfahrung in Australien und Italien. Sie interessiert sich leidenschaftlich dafür, wie Medizin, Ernährung und Lebensstil unsere Gesundheit beeinflussen, und hilft gerne Menschen, dies zu verstehen. In ihrer Freizeit liebt sie es, die Welt zu erkunden und neue Kulturen und Sprachen kennenzulernen.

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