Angeborene Immunschwäche

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Was sind Immunschwächen?

Dies ist eine Gruppe genetischer Krankheiten, bei denen ein Kind ohne normale Fähigkeit zur Bekämpfung von Infektionen geboren wird. Dieser Zustand wird als Immunschwäche oder schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) bezeichnet.

SCID und andere angeborene schwere Immunschwächen, wie das Wiskott-Aldrich-Syndrom, sind lebensbedrohliche Krankheiten, da das Kind häufige Infektionen nicht wirksam bekämpfen kann.

Kinder mit schwerer Immunschwäche müssen oft ins Krankenhaus eingeliefert werden und können an häufigen Atemwegsviren wie Grippe, RSV oder Adenovirus, anderen häufigen Viren wie Windpocken oder opportunistischen Infektionen sterben, die nur schwer immungeschwächte (Menschen mit schwachem Immunsystem) wie bestimmte Arten von Lungenentzündung betreffen.

Was ist eine schwere kombinierte Immunschwäche (SCID)?

Da das menschliche Immunsystem so komplex ist, gibt es viele mögliche genetische Mutationen, die zu einer schweren angeborenen Immunschwäche führen können. Am schwersten ist die schwere kombinierte Immunschwäche (SCID), bei der sowohl die T-Zellen als auch die B-Zellen des krankheitsbekämpfenden Immunsystems fehlen oder gebrochen sind. Einmal entdeckt, sollte ein Kind mit SCID normalerweise in schützender Isolation gehalten werden, um eine möglicherweise tödliche Virusinfektion zu verhindern.

Derzeit ist die einzige bekannte wirksame und kurative Therapie die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) von einem gesunden Spender.

Es ist wichtig zu wissen, dass schwere angeborene Immundefizite sich stark von erworbenen Immundefiziten wie HIV und AIDS unterscheiden, die durch eine standardmäßige allogene HSCT nicht geheilt werden können.

Schließlich gibt es eine Familie von Krankheiten, die als Histiozytäre Störungen bezeichnet werden und lebensbedrohliche Krankheiten sind, die auf einen vererbten Immundefekt zurückzuführen sind.

Was verursacht schwere angeborene Immunschwäche?

Das Wort “angeboren” bedeutet, dass Kinder mit einer Krankheit geboren werden. Alle schweren angeborenen Immunschwächen werden durch genetische Mutationen verursacht. Die abnormalen Veränderungen im genetischen Code, die zu schweren angeborenen Immunschwächen führen, sind in der Regel rezessive oder “schwächere” Gene. Es gibt zwei Hauptmuster der SCID-Vererbung autosomal X-chromosomal-rezessiv:

  • Autosomal-rezessiv: Jeder Elternteil könnte ein seltenes SCID-Gen tragen, das “versteckt” ist, weil sein normales Gen den Anweisungscode für normal liefert. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternteil das defekte Gen an sein Kind spendet, beträgt 50% für jedes Ei oder Sperma. Wenn ein Kind nur ein defektes Gen von den Eltern erbt, sind sie normal, aber sie sind Träger und könnten den SCID an ihre Kinder weitergeben, wenn der andere Elternteil auch einen SCID-Defekt im selben Gen trägt. Wenn das Kind keines der defekten Gene erbt, sind sie normal und können den SCID nicht an ihre Kinder weitergeben.
  • X-chromosomal rezessiv: Nur die Mutter trägt ein “verstecktes” SCID-Gen auf ihrem X-Chromosom und sie ist aufgrund eines normalen Gens auf ihrem anderen X-Chromosom normal (Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom). Wenn sie die Mutter eines Jungen (XY) ist und er das X-Chromosom mit dem defekten Gen erhält, hat er einen SCID. Wenn der Junge das normale X von Mama erhält, hat er kein SCID. Wenn eine Mutter ihr abnormales X mit dem SCID-Gen an eine Tochter spendet, wird diese Tochter Trägerin und könnte SCID an ihre Jungen weitergeben (50% ige Chance). Wenn das Mädchen Mamas normales X bekommt, ist es normal und kann die SCID nicht an ihre Kinder weitergeben.

Wer bekommt SCID, SCID-Varianten oder histiozytäre Störungen?

Glücklicherweise sind alle kombinierten schweren angeborenen Immundefekte sehr seltene Krankheiten. Jede Form von SCID ist daher sehr selten.

Bei autosomal-rezessivem SCID haben beide Elternteile ein seltenes mutiertes Gen, das jedoch aufgrund der Familienanamnese normalerweise nicht vorhersehbar ist. Gemeinsame Nutzung der gleichen Eltern oder Großeltern ist ein bekannter Risikofaktor und, wenn kulturell üblich, kann es eine SCID Geschichte sein.

Bei X-chromosomal-rezessivem SCID gibt es häufig eine Familienanamnese mit erhöhtem frühen fetalen Verlust oder Tod im ersten Lebensjahr bei männlichen Kindern. Wenn das defekte Gen jedoch neu bei der Mutter ist oder es nicht viele andere Verwandte gibt, liegt möglicherweise keine Vorgeschichte vor.

Derzeit können die genetischen Mutationen, die SCIDs verursachen, bei etwa 75% der Kinder mit schwerer angeborener Immunschwäche identifiziert werden. Dies ist wichtig, da einige Kinder mit SCIDs andere Erkrankungen oder eine erhöhte Anfälligkeit für Krebs oder Probleme mit Chemotherapie oder Bestrahlung haben können. Es kann auch andere medizinische Probleme geben, über die sie beraten werden müssen, die möglicherweise nicht durch Stammzelltransplantationen behoben werden. Schließlich ermöglicht die Kenntnis des genauen genetischen Defekts eine angemessene genetische Beratung und die Möglichkeit einer Diagnose vor der Geburt.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer schweren angeborenen Immunschwäche?

Schwere angeborene Immundefizite (SCID) sind in den ersten Lebensmonaten möglicherweise nicht erkennbar, wenn mütterliche Antikörper noch gegen Infektionen des Babys wirken.

Zwischen 3 und 6 Monaten, wenn mütterliche Antikörper verschwinden, beginnen Babys auch, von den Eltern aus dem Haus genommen zu werden, was sie Infektionen aussetzt. Zwischen 3 und 6 Monaten ist oft, wenn SCID Komplikationen beginnen.

Klassische Symptome von SCID sind wiederkehrende Infektionen, schwere oder anhaltende Infektionen mit häufigen Viren, Infektionen, die nur bei Menschen mit Immunschwäche oder opportunistischen Infektionen auftreten.

Andere häufige Erkrankungen sind chronischer Durchfall (oft, aber nicht immer aufgrund einer Infektion), Versagen, normal zu wachsen und sich zu entwickeln (auch als Gedeihversagen bezeichnet) und Wiederauftreten von anhaltender Soor, einer Pilzinfektion im Mund.

Tests und Diagnose

Welche Tests werden verwendet, um schwere angeborene Immundefizite (SCID) und SCID-Varianten zu diagnostizieren?

  • Ein vollständiges Blutbild, das sehr niedrige bis fehlende Lymphozyten (klassisches SCID) oder niedrige Blutplättchen aufweisen kann.
  • Eine T- und B-Zellzahl im Blut (sie sind in der klassischen SCID niedrig bis nicht vorhanden).
  • Quantitative Immunglobulinspiegel (IgG, IgA, IgM, IgE) sind im klassischen SCID niedrig bis nicht vorhanden.
  • Proliferation zu Mitogenen, die auf normale T-Zellen testen, normalerweise niedrig oder abwesend in SCID.
  • Eine körperliche Untersuchung, die neben der Beurteilung auf Infektion und Gedeihstörungen auch körperliche Befunde identifizieren könnte, die die Diagnose erleichtern könnten.

Spezifische Tests könnten durchgeführt werden, um nach einem spezifischen Protein auf den T- und B-Zellen und seiner Funktion zu suchen). Die meisten spezifischen Tests sind genetische Analysen, um nach den defekten SCID-Genen zu suchen. Dies wird oft von den Ergebnissen der oben genannten allgemeinen Tests geleitet. Ergebnisse von genetischen Screening-Tests können Wochen oder Monate dauern.

Neugeborenen-Screening auf SCID

Dies ist ein spezieller Test, der kürzlich in einigen Bundesstaaten (einschließlich Colorado) als Teil des Standard-Neugeborenen-Tests auf Erbkrankheiten angeboten wurde. Dieser Test sucht nach neuen T-Zellen. Wenn keine festgestellt werden, sollte das Kind an einen pädiatrischen Immunologen überwiesen werden, der die oben genannten allgemeinen Tests durchführt und bestätigt, ob das Kind SCID hat. Sobald die Diagnose SCID gestellt ist, kann Ihr Kind ins Krankenhaus eingeliefert werden, um vor Krankheiten geschützt zu sein.

Wie stellen Anbieter im Children’s Hospital Colorado eine Diagnose?

Die Diagnose SCID wird gestellt, indem der genetische Defekt identifiziert wird, der für diese Krankheit charakteristisch ist. Wir können jetzt fast 80% der genetischen Defekte von SCID-Patienten identifizieren, und es gibt einige Kinder, die einen neu entdeckten Gendefekt haben, der SCID verursacht.

Derzeit sind Gentests relativ langsam und recht teuer, daher ist es wichtig, eine vorherige Genehmigung der Versicherung einzuholen. Es gibt laufende Verbesserungen bei den Tests und den Computerprogrammen, die die riesige Menge an Informationen analysieren, die während der Gentests generiert werden. Die Hoffnung ist, dass in Zukunft vollständige Gentests für eine Klasse von Krankheiten (d. H. SCID) verfügbar, praktisch, zeitnah und erschwinglich sein werden.

Behandlung

Wie werden schwere angeborene Immunschwächen behandelt?

Die einzige verfügbare Behandlung zur Heilung schwerer angeborener Immunschwächen ist eine Stammzelltransplantation, auch Knochenmarktransplantation genannt.

Ärzte behandeln auch Kinder mit SCIDs, indem sie jede sekundäre Krankheit behandeln, die durch eine geringe Immunität verursacht wird. Dies können Infektionen wie Grippe oder Erkältung und Pilzinfektionen wie Soor sein. Kinder mit SCIDs können auch Medikamente erhalten, um ihr Immunsystem zu stärken, z. B. eine Immunglobulintherapie.

Warum Kinder Colorado für Immunschwäche Ihres Kindes wählen?

Children’s Colorado ist eines der führenden pädiatrischen medizinischen Zentren des Landes mit herausragenden Subspezialisten in allen Bereichen der pädiatrischen Medizin. In unserem Zentrum für Krebs und Blutkrankheiten haben wir erfahrene Blutärzte, die Therapieschemata entwickelt haben, die ungiftig sind und das Blutbild unserer Patienten erfolgreich erhöhen.

Kinder mit schweren angeborenen Immundefekten oder histiozytären Störungen werden in erster Linie von Immunologen, Hämatologie- und Onkologieärzten sowie Knochenmarktransplantationsärzten betreut. Diese Patienten können viele Komplikationen haben und erfordern möglicherweise intensive Eingriffe, um Komplikationen zu behandeln.

In den westlichen Staaten ist Children’s Colorado einzigartig qualifiziert, um Kindern, die mit diesen seltenen und lebensbedrohlichen Erkrankungen geboren wurden, umfassende medizinische Dienstleistungen anzubieten. Unsere pädiatrischen Spezialisten kümmern sich um alle Aspekte der Patientenversorgung, von der Diagnose (einschließlich immunologischer und genetischer Tests), der Behandlung infektiöser Komplikationen, der Behandlung autoimmuner Komplikationen und, falls erforderlich, der kurativen Knochenmarktransplantation bis hin zur Nachsorge.

Wenn Ihr Kind ein guter Kandidat für eine Knochenmarktransplantation ist, lesen Sie mehr über unser erstklassiges Knochenmarktransplantationsprogramm.

Hilfreiche Ressourcen

Hilfreiche Ressourcen für Immunschwäche

  • Stiftung für Immunschwäche
  • Nationales Genomprojekt: Lernen über schwere kombinierte Immunschwäche
  • Website der National Institutes of Health
  • Histiozytose-Vereinigung

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Kandee Schacher, NP, RN

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Craig Forester, MD, PhD

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