Arbeitsbereiche Humangenetik

Erbliche und angeborene Erkrankungen

Infolge der Verringerung der Mortalität und Morbidität durch übertragbare Krankheiten und Mangelernährung wurden bestimmte Erkrankungen wie erbliche und angeborene Erkrankungen als große gesundheitliche Belastungen anerkannt. Die Geburtshäufigkeit von Säuglingen mit diesen Störungen, einschließlich solcher, die trivial oder relativ leicht zu korrigieren sind, wird im Allgemeinen auf etwa 25-60 / 1000 geschätzt. Im Allgemeinen ist die Belastung durch genetische Störungen in Entwicklungsländern am größten, da ihnen ein soziales Unterstützungssystem fehlt. Vor diesem Hintergrund wurden von der WHO eine Reihe internationaler Aktivitäten zur Bekämpfung von Erbkrankheiten und angeborenen Erkrankungen initiiert und unterstützt.

Ausgehend von den ersten Erfahrungen mit Thalassaemia contril wurde auch das Problem der Mukoviszidose, Hämophilie und Hämochromatose von HGN untersucht. In erster Linie sind sie die häufigsten Erbkrankheiten. Zweitens wurden nun die für die Störungen verantwortlichen Gene aufgedeckt. Drittens stehen Ansätze für eine integrierte Versorgung zur Verfügung, darunter Tests auf Träger, präsymptomatische und frühzeitige Diagnose, Therapierehabilitation und Prävention durch Familienplanung.

Unsere Erfahrung hat gezeigt, dass die Grundlage für die Behandlung und Prävention genetischer und angeborener Erkrankungen die Verfügbarkeit grundlegender demografischer und epidemiologischer Daten zur Ermittlung von Prioritäten, Einrichtungen für die genetische Diagnose, die Betreuung behinderter und chronisch kranker Kinder, präventive Ansätze und die Pränataldiagnostik sind; professionelle Ausbildung, die sicherstellen soll, dass genetische Ansätze in die meisten Zweige der Medizin integriert werden; und Audit, basierend auf Registern angeborener Missbildungen, und von Patienten mit vermeidbaren Bedingungen.

• Schätzungen der Häufigkeit von Hämoglobinstörungen in jedem Land
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• Liste der HGN-Projekte in Zusammenarbeit mit NGOs und anderen internationalen Organisationen
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