Bindegewebsnävus (Kollagenom, Elastom, Nävus-Muzinose)

Sind Sie von der Diagnose überzeugt?

Charakteristische Befunde bei körperlicher Untersuchung

-Feste Papel, Plaque oder Knoten (Abbildung 1); kann plural sein.

– Kollagenome, die im Allgemeinen in der postpubertären Periode vorhanden sind.

Abbildung 1.

– Familiäre kutane Kollagenome zeigen viele Papulonodule am oberen Rücken und Bauch (autosomal dominant).

-Eruptives Kollagenom mit so vielen Papulonodulen an den Extremitäten und am unteren Rumpf.

-Das Proteus-Syndrom hat das plantare cerebriforme Kollagenom als charakteristischstes Merkmal.

-Tuberöse Sklerose zeigt einen Shagreen-Patch, der als schweinehautartige lumbrosakrale Plaque erscheint; es kann bei der Geburt vorhanden sein (autosomal dominant).

-Elastome können in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten.

-Naevus anelasticus wird charakteristisch als kleine perifollikuläre Papeln am oberen Stamm in der Adoleszenz bemerkt.

-Juveniles Elastom / Naevus elasticus präsentiert sich als multiple Knötchen am unteren Rumpf und an den vorderen Oberschenkeln.

-Buschke-Ollendorf-Syndrom: Dermatofibrosis lenticularis disseminata mit vielen asymmetrischen Papeln, Knötchen, Plaques an Rumpf und Extremitäten; kann bei der Geburt vorhanden sein; Befund kann bis ins Erwachsenenalter verzögert sein (autosomal dominant).

-Nävus-Muzinose tritt bei Geburt, Kindheit oder Jugend auf; besonders am unteren Rücken.

-Das Hunter-Syndrom kann mit einer Nävus-Muzinose assoziiert sein, die sich als kleine feste Papeln (kieselartig) an Armen, Brust und Schulterblattbereichen (X-chromosomal-rezessiv) darstellt.

Erwartete Ergebnisse diagnostischer Studien

Die Histopathologie zeigt eine erhöhte Menge einer oder mehrerer dermaler Komponenten im Vergleich zu benachbarter klinisch normaler Haut. Dermale Komponenten umfassen Kollagen, Elastin und Proteoglycan (Mucin) (Abbildung 2).

Abbildung 2.

Diagnosebestätigung

Hamartome der glatten Muskulatur weisen eine ausgeprägte Histopathologie auf, ebenso Leiomyome (die bei manuellem Streicheln der Stelle eine erhöhte Festigkeit aufweisen können); Pseudoxanthoma elasticum (das insbesondere das Buschke-Ollendorf-Syndrom nachahmen kann) mit charakteristischer Lage von Papeln, Fehlen von Knochenbefunden, Gefäßerkrankungen, insbesondere Netzhaut / GI-Trakt / Herz; und sklerotische Fibrome im Zusammenhang mit dem Cowden-Syndrom.

Wer ist gefährdet, an dieser Krankheit zu erkranken?

Bei Patienten mit folgenden Erkrankungen besteht das Risiko, an der Krankheit zu erkranken:

Down-Syndrom

Buschke-Ollendorf-Syndrom: Dermatofibrosis lenticularis disseminata, Befunde können bis zum Erwachsenenalter verzögert sein

Proteus-Syndrom: plantares cerebriformes Kollagenom

Tuberöse Sklerose: Shagreen Patch

Multiple endokrine Neoplasie (MÄNNER) 1: Kollagenom

Hunter-Syndrom: Nävus-Muzinose

Was ist die Ursache der Krankheit?

Ätiologie

Lokalisierte erhöhte dermale Komponenten in ansonsten normaler Haut

Nevus anelasticus: verminderte oder degenerierte dermale elastische Fasern

Pathophysiologie–größtenteils unbekannt

Buschke-Ollendorf-Syndrom: heterozygoter Funktionsverlust Mutation von LEMD3 (MAN1)

Tuberöse Sklerose: Mutationen in TSC1 (Hamartin) oder TSC2 (Tuberin)

Multiple endokrine Neoplasie (MÄNNER) 1: Mutation in RET

Hunter-Syndrom: mutation, die zu reduzierter Iduronatsulfatase führt

Systemische Implikationen und Komplikationen

Buschke-Ollendorf-Syndrom: Osteopoikilose, Melorheostose (Gelenkkontrakturen sind damit verbunden)

Proteus-Syndrom: asymmetrisches Weichgewebe- und Skelettwachstum. Organomegalie, gutartige Tumoren einschließlich viszeraler, zystischer Erkrankungen viszeraler Organe (insbesondere Lunge und Nieren), innere Gefäßfehlbildungen, tiefe Venentombose und Lungenembolie

Familiäres Hautkollagenom: Herzerkrankungen, Hypogonadismus

Tuberöse Sklerose: anfälle, geistige Behinderung, Hamartome der inneren Organe (insbesondere Gehirn, Augen, Herz, Lunge, Niere)

Multiple endokrine Neoplasie (MÄNNER) 1: Triade von Nebenschilddrüsentumoren, Pankreasinseltumoren, Hypophysenhyperplasie oder Tumor

Hunter-Syndrom: zentrales Nervensystem (ZNS) (intellektuelle Defäzienz, Taubheit), Skelettanomalien, koronare Herzkrankheit, Hepatosplenomegalie, Atemwegserkrankungen

Behandlungsmöglichkeiten

Die einzigen wirklichen Optionen für diese Läsionen ist die Exzision, wenn eine Entfernung erforderlich oder gewünscht ist. Die Behandlung mit Laserablation wurde beschrieben. Kosmetische oder symptomatische Verbesserung durch teilweises Entfernen oder Flachrasieren könnte in Betracht gezogen werden, um die Gesamtgröße zu reduzieren.

Optimaler therapeutischer Ansatz für diese Krankheit

Exzision, wenn eine Entfernung erforderlich oder gewünscht ist.

Patientenmanagement

Es wird empfohlen, Biopsien in das Unterhautgewebe einzubringen und benachbarte normale Haut einzuschließen, um sie mit dem vermuteten Bindegewebsnävus zu vergleichen. Wenn die Sorge um systemische Verbände, dann müssen entsprechende Aufarbeitung und Überweisung. Besonders wenn es um tuberöse Sklerose geht, kann eine Woods-Lampe beim Screening auf hypopigmentierte Makula oder Flecken hilfreich sein.

Ungewöhnliche klinische Szenarien für das Patientenmanagement

Medaillonartiges dermales Dendrozyten-Hamartom: erythematöse atrophische faltige medaillenförmige Flecken oder Knötchen, die an Makulaatrophie (Anetodermie), Aplasia cutis und Atrophodermie erinnern. Bei der Geburt anwesend, selten berichtet und keine anderen damit verbundenen Probleme.

Was ist der Beweis?

Carmen Boente , M, Primc , NB, Asiatisch , RA, Winik , BC. “Familiäres kutanes Kollagenom: eine klinisch-pathologische Studie von zwei neuen Fällen”. In: Pediatr Dermatol. Vol. 21. 2004. s. 33-8. (Fallbericht einer Familie mit familiärem kutanem Kollagenom und Überprüfung der Literatur zu Bindegewebsnävi.)

Schah , KR, Wells , MJ, Stetson , CL. “CD34 + Bindegewebsnävi: Sind sie ungewöhnlich?”. In : Acad Dermatol . Vol. 62. 2010. s. 719-20. (Fallbericht gefolgt von einer retrospektiven Analyse von Bindegewebsnävi vom Kollagen-Typ im Zusammenhang mit der CD34-Positivität.)

Schah , KN, Anderson , E, Junkins-Hopkins , J, James , WD. “Medaillonartiges dermales Dendrozyten-Hamartom”. In : Pediatr Dermatol . Vol. 24. 2007. s. 632-6. (Fallbericht und Überprüfung des medaillonartigen dermalen Dendrozyten-Hamartoms.)

Biesecker , L. “Die Herausforderungen des Proteus-Syndroms: Diagnose und Management”. In : Eur J Hum Genet . Vol. 14. 2006. s. 1151-7. (Überprüfung des Proteus-Syndroms mit Schwerpunkt auf Diagnose und Management.)

Ryder , HF, Antaya , RJ. “Nevus anelasticus, papulöse Elastorrhexis und eruptives Kollagenom: klinisch ähnliche Entitäten mit fokaler Abwesenheit elastischer Fasern im Kindesalter”. In: Pediatr Dermatol. Vol. 22. 2005. s. 153-7. (Fallbericht über papuläre Elastorrhexis und ein Vergleich von drei klinisch ähnlichen Entitäten mit fokaler Abwesenheit, Abnahme oder degenerierten elastischen Fasern.)

Lee , JS, Ong , BH, Ng , SK. “Klinisch-pathologische Herausforderung. Naevus mucinosis”. In : Int J Dermatol . Vol. 47. 2008. s. 989-90. (Fallbericht und Überprüfung der Nävus-Muzinose.)

Lonergan , CL, Payne , AR, Wilson , WG, Patterson , JW, Englisch, JC. “Welches Syndrom ist das? Hunter-Syndrom”. In: Pediatr Dermatol. Vol. 21. 2004. s. 679-81. (Fallbericht und Überprüfung des Hunter-Syndroms.)

Jabbour , SA, Davidovici , BB, Worf , R. “Seltene Syndrome”. In : Clin Dermatol . Vol. 24. 2006. s. 299-316. (Überprüfung einiger endokriner Abnormalitätssyndrome im Zusammenhang mit Hautmerkmalen.)