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Confined Plazenta Mosaicism (CPM) ist ein Zustand, in dem die Plazenta und der Fötus jeweils eine unterschiedliche chromosomale Zusammensetzung haben. Dieser Zustand wird manchmal über CVS-Tests entdeckt. Eingeschränkter Plazenta-Mosaik ist eine seltene und oft belanglose Erkrankung, die nur etwa 1-2% der Schwangerschaften betrifft.
Was sind CVS-Tests?
CVS, der Chorionzottenprobenahme, beinhaltet die Entnahme einer Gewebeprobe aus der Plazenta, um nach genetischen oder chromosomalen Anomalien zu suchen. Es wird normalerweise zwischen 10 und 12 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt und wird manchmal für Patienten mit einer Familienanamnese von genetischen Krankheiten, Chromosomenanomalien oder Stoffwechselstörungen, Patienten über 35 Jahre alt oder mit erhöhtem Risiko für eine genetische Anomalie bei Screening-Tests empfohlen, oder diejenigen, die einen abnormalen oder besorgniserregenden Ultraschallbefund hatten. Das Verfahren kann durch eine transzervikale Methode abgeschlossen werden, bei der ein Katheter durch den Gebärmutterhals eingeführt wird, um Plazentagewebe abzurufen, oder durch eine transabdominale Methode, bei der eine Nadel durch den Bauch und die Gebärmutter eingeführt wird, um das Plazentagewebe abzurufen.
Wie wird ein begrenzter Plazenta-Mosaikismus diagnostiziert?
Wenn Frauen einer Chorionzottenentnahme (CVS) unterzogen werden, wird die Probe analysiert, um den Karyotyp des Fötus oder eine Visualisierung der Anzahl der vorhandenen Chromosomen zu untersuchen. Normalerweise sind die Karyotyp-Ergebnisse wieder normal, mit 46 normal erscheinenden Chromosomen. Manchmal ist der Karyotyp leider abnormal, mit einem zusätzlichen oder fehlenden Chromosom. Ungefähr 1% der Zeit zeigen die Ergebnisse jedoch zwei Populationen von Zellen, einige normal und einige abnormal, was als Mosaikismus bezeichnet wird.
Bei der Durchführung eines CVS wird angenommen, dass der Karyotyp der Plazenta mit dem Karyotyp des Fötus identisch ist, da die Gewebe beider aus derselben Blastozyste stammen (der Struktur, die sich früh in der Entwicklung bildet und später zum Embryo wird). Ungefähr 1 bis 2% aller Plazentakaryotypen stimmen jedoch nicht mit dem Fötus überein, was bedeutet, dass die Plazenta einen abnormalen oder mosaikartigen Karyotyp aufweisen kann, der Fötus jedoch nicht. Dies kann nur auf eine Mutation in der Plazentazelllinie oder auf eine Aneuploidie (abnormale Chromosomenzahl) zurückzuführen sein, die ursprünglich in der Blastozyste vorhanden war, beim Fötus jedoch durch eine hilfreiche Mutation korrigiert wurde.
In beiden Fällen hat die Plazenta einen abnormalen Mosaik-Karyotyp und der Fötus einen normalen Karyotyp. Dieser Zustand wird als eingeschränkter Plazenta-Mosaik bezeichnet und wird vermutet, wenn ein gesund erscheinender Fötus mit einem CVS-Ergebnis vorliegt, das eine Aneuploidie (abnormale Anzahl von Chromosomen in der Zelle) zeigt, die oft nicht mit dem Leben vereinbar ist. Wenn der Fötus beispielsweise gesund und abnormal zu sein scheint, der CVS-Test jedoch zeigt, dass die Plazenta einen Karyotyp aufweist, der normalerweise mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt in Verbindung gebracht wird, kann ein Arzt davon ausgehen, dass dies auf einen begrenzten Plazentamosaikismus zurückzuführen ist.
Wenn diese unterschiedlichen Ergebnisse auftreten, wird Amniozentese verwendet, um den fetalen Karyotyp zu erhalten. Amniozentese bezieht sich auf die Untersuchung von Fruchtwasser, um Chromosomenanomalien zu diagnostizieren. Die durch Amniozentese getesteten Zellen stammen direkt vom Fötus und nicht von der Plazenta. Wenn die Testergebnisse normal sind, ist ein begrenzter Plazentamosaikismus die wahrscheinlichste Diagnose, was darauf hinweist, dass das abnormale CVS-Ergebnis nur plazentar war und der Fötus höchstwahrscheinlich nicht betroffen ist.
Was bedeuten die Diagnosen des begrenzten Plazenta-Mosaiks?
Bei der Diagnose eines begrenzten Plazenta-Mosaiks gibt es mehrere andere Überlegungen:
- Obwohl ein normales Amniozenteseergebnis im Allgemeinen auf einen normalen fetalen Karyotyp hindeutet, besteht immer noch eine geringe Wahrscheinlichkeit, dass ein tatsächlicher fetaler Mosaikismus vorliegt (einige Zellen im Fötus sind normal, wie sie im Fruchtwasser vorkommen, und andere Zellen sind abnormal, wie sie in anderen fetalen Geweben vorkommen). Glücklicherweise ist dies unwahrscheinlich, insbesondere wenn ein normal erscheinender Fötus im anatomischen Ultraschall vorliegt. Weitere invasive fetale Tests können empfohlen werden, um diese Wahrscheinlichkeit zu verringern.
- Insbesondere Chromosomenanomalien, eingeschränkter Plazenta-Mosaik ist mit uniparentaler Disomie (UPD) assoziiert. UPD tritt auf, wenn beide fetalen Kopien eines Chromosoms von demselben Elternteil stammen. Genetische Beratung wird als weitere Tests empfohlen, um diese Bedingungen zu diagnostizieren.
- Plazentamosaik ist mit einer Einschränkung des fetalen Wachstums verbunden, daher werden serielle Wachstumsultraschalluntersuchungen für Frauen mit dieser Erkrankung empfohlen.
