Chromosom 20p Deletion

GARD : 20 Chromosom 20p Deletion ist eine Chromosomenanomalie, die auftritt, wenn eine fehlende (gelöschte) Kopie des genetischen Materials auf dem kurzen Arm (p) von Chromosom 20 vorhanden ist. Der Schweregrad und die Anzeichen und Symptome hängen von der Größe und dem Ort der Deletion ab und davon, welche Gene beteiligt sind. Extrem kleine Deletionen (Mikrodeletionen), an denen das distale Ende von Chromosom 20p beteiligt ist, sind relativ häufig und werden in einigen Fällen von den Eltern auf das Kind übertragen, ohne gesundheitliche Probleme zu verursachen (familiäre Variante genannt). In anderen Fällen verursacht eine 20p-Deletion Anzeichen und Symptome wie Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung, Lernschwierigkeiten, ausgeprägte Gesichtszüge, Geburtsfehler und / oder verschiedene medizinische Probleme. Einige 20p-Deletionen werden nicht vererbt und treten zufällig während der Bildung von Ei- oder Samenzellen oder sehr früh in der fetalen Entwicklung auf. Andere 20p-Deletionen sind vorhanden, weil ein Elternteil eine Umlagerung von genetischem Material auf seinen Chromosomen hat. Diese Umlagerung ist in der Regel eine ausgewogene Translokation, die typischerweise keine gesundheitlichen Probleme verursacht. Gelegentlich hat ein Elternteil das gleiche Problem wie sein Kind. Chromosomentests beider Elternteile können Aufschluss darüber geben, ob die Deletion vererbt wurde. Wenn ein Elternteil die gleiche Löschung wie das Kind hat und keine Anzeichen oder Symptome aufweist, geht ein Genetiker normalerweise davon aus, dass die 20p-Löschung nicht die Ursache für die Anzeichen und Symptome des Kindes ist. Die Behandlung der Chromosom-20p-Deletion basiert auf den Anzeichen und Symptomen jeder Person. Diese Seite soll allgemeine Informationen zu 20p-Löschungen bereitstellen. Sie können sich an GARD wenden, wenn Sie Fragen zu einer bestimmten Deletion auf Chromosom 20p haben. Um mehr über Chromosomenanomalien zu erfahren, besuchen Sie bitte unsere GARD-Webseite unter FAQs zu Chromosomenstörungen.
MalaCards basierte Zusammenfassung : Die Deletion von Chromosom 20p, auch bekannt als Chromosom 20, Deletion 20p, hängt mit der partiellen Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 20 und dem Alagille-Syndrom zusammen 1.