Citrullinämie Typ I

Anzeichen und Symptome von CTLN1 bei Säuglingen werden durch zunehmende Ammoniakspiegel im Blut und in der Zerebrospinalflüssigkeit verursacht und umfassen übermäßiges Erbrechen, Anorexie, Essensverweigerung, Reizbarkeit, erhöhten Hirndruck und Verschlechterung Lethargie, Krampfanfälle, Hypotonie, Atemnot, Hepatomegalie und Hirnödem. Diese Symptome treten innerhalb von Tagen nach der Geburt in den schwereren Formen der Krankheit mit vollständigem Mangel des Enzyms. Wenn sich Ammoniak weiter ansammelt, kann das betroffene Kind in ein hyperammonämisches Koma geraten, das auf neurologische Schäden hinweist und Entwicklungsverzögerungen, kognitive Behinderungen, Zerebralparese, Hypertonie, Spastik, Knöchelklonus, Krampfanfälle und Leberversagen verursachen kann.

Mildere Formen der Erkrankung werden durch einen partiellen Mangel an Arginosuccinatsynthetase verursacht und können sich im Kindesalter oder im Erwachsenenalter manifestieren. Zu den Symptomen einer leichten CTLN1 gehören Gedeihstörungen, Vermeidung von proteinreichen Lebensmitteln, Ataxie, Verschlechterung der Lethargie und Erbrechen. Bei diesen Menschen kann sich immer noch ein hyperammonämisches Koma entwickeln. CTLN1 kann sich auch in der Perinatalperiode entwickeln.