Cogan-Hornhautdystrophie

Das klinische Erscheinungsbild der Hornhaut bei dieser Erkrankung ist unspezifisch mit Merkmalen, die bei bis zu 75% der älteren Personen ohne Hornhautdystrophie auftreten. Einige der klinischen Befunde finden sich auch bei anderen Dystrophien wie Meesmann (122100), Reis-B?ocklers (608470), Lisch-Dystrophie (300778), Gittertyp I (122200) und Thiel-Behnke (602082). Allen gemeinsam ist die Bildung von Mikrozysten im Epithel mit Veränderungen in der Basalmembran. Das Muster wird manchmal als Map-Dot-Fingerprint-Dystrophie beschrieben. Hornhauterosionen treten bei allen bis zu einem gewissen Grad auf und das Sehvermögen ist minimal beeinträchtigt. Viele Patienten sind asymptomatisch, es sei denn, es treten Hornhauterosionen auf.

Hereditäre Cogan-mikrozystische Hornhautdystrophie wird manchmal im ersten Lebensjahrzehnt diagnostiziert, aber charakteristischer bei Menschen über 30 Jahren. Die Hornhautveränderungen nehmen zu und ab und sind zwischen den Patienten sehr unterschiedlich. Die Punkte bestehen aus Pseudozysten, die mit intrazellulären Trümmern gefüllt sind, während die geografischen Muster durch mehrschichtige Basalmembranverlängerungen im Epithel erzeugt werden. Der Bruch dieser Zysten führt zu Hornhauterosionen. Der zugrunde liegende Defekt besteht wahrscheinlich aus Defekten in hemidesmosomalen Übergängen.