Vrozený Diabetes Mellitus | Jiotower

diskuse

úloha inzulínu v růstu plodu, zejména během posledního trimestru těhotenství, je důležitá ve vysoké míře IUGR. Produkce inzulínu je nedostatečná a vyžaduje exogenní inzulínovou terapii. Hyperglykémie, selhání prospívání a v některých případech dehydratace dochází po narození.

byla navržena defekt zrání buněk (7) s exokrinní pankreatickou nedostatečností přítomnou pouze u několika pacientů (8).

trvalá hyperglykémie vyžadující inzulinovou terapii se vyvinula u pěti ze sedmi pacientů s TNDM, kteří byli starší než 8 let ve francouzské kohortě (9). “Přechodná” forma onemocnění je pravděpodobně trvalým defektem β-buněk s proměnlivou expresí během růstu a vývoje. Hlavním faktorem nástupu recidivujícího diabetu je pravděpodobně puberta, která je spojena s významnou inzulínovou rezistencí.

dospěli jsme k závěru, že většina dětí s tndm v remisi nemá žádné známky dysfunkce β-buněk nebo inzulínové rezistence nalačno. Míra inzulínové odpovědi na intravenózní zatížení glukózou je často normální, ale naznačuje budoucí recidivu, pokud je hluboce abnormální (10). Trvalý neonatální diabetes mellitus je méně častý než přechodná forma, vyvíjí se v novorozeneckém období a nechodí do remise.

V italské studii u dětí diabetes rozvine před dosažením věku jednoho roku, je zřejmé, rozdíl byl prokázán mezi těch dětí, rozvoje diabetu do věku 180 dní a ty po. Děti rozvíjet rané cukrovka, byla velmi vysoká přítomnost “ochranné” HLA alel proti klasickému diabetes typu 1 (76% s 0 nebo 1 náchylnost heterodimers), ve srovnání s pouze 12% na konci (>180 dní) nástup skupiny (11). Kromě toho byly autoimunitní markery mnohem méně rozšířené ve skupině dětí s časným nástupem ve srovnání s dětmi s diabetem s pozdním nástupem (15% vs. 65%, pokud se objeví po 180 dnech) (2).

co zatím víme o tndm vs. PNDM: 1) Pacienti s TNDM mají větší pravděpodobnost intrauterinního omezení růstu než ketoacidóza; 2) TNDM jsou pacienti mladší, ve věku diagnózy diabetu a mají nižší počáteční potřeba inzulínu; 3) Nelze odlišit na základě klinické funkce; 4) Velmi časný nástup diabetes mellitus se zdá být nesouvisí s autoimunity 5) Opakující se diabetes je časté u pacientů s “přechodné” neonatální diabetes mellitus a, v důsledku toho, dlouhodobé sledování je nezbytné; 6) Molekulární analýza chromozomu 6 anomálie, KCNJ11 a geny ABCC8 (kódování Kir6.2 a SUR1 respektive) poskytnout nástroj pro identifikaci přechodových z permanentní neonatální diabetes mellitus v novorozeneckém období; 7) Asi 50% případů PNDM jsou spojeny s draselného kanálu mutaci, která má potenciálně důležité terapeutické důsledky, které vedou k převodu některých pacientů z léčby inzulínem na deriváty sulfonylmočoviny (2).

sledování: Celoživotní sledování koncentrace glukózy v krvi nejméně čtyřikrát denně, pravidelné vývojové hodnocení a po dosažení věku deseti let, roční screening chronických komplikací diabetes mellitus včetně vyšetření moči pro mikroalbuminurie a oftalmologické vyšetření pro retinopatie (6).

Tam je hypotéza, podle které heterozygotní aktivační mutace v genu kódujícího Kir6.2 způsobit permanentní neonatální diabetes a může být také spojena s vývojovými zpoždění, svalová slabost, a epilepsie. Identifikace genetické příčiny trvalého novorozeneckého diabetu může usnadnit léčbu tohoto onemocnění sulfonylmočovinami (12). Perorální léčba sulfonylmočovinou je krátkodobě bezpečná a účinná u většiny pacientů s diabetem v důsledku mutací SUR1 a může úspěšně nahradit léčbu inzulínovými injekcemi (13).

Inzulin a vysoký kalorický příjem je důležité získat přibývání na váze a růst novorozenců s intra-děložní růst omezení. Přestože pediatři čelí četným potížím při léčbě inzulínem v novorozeneckém období, je k dispozici jen velmi málo údajů o způsobech podávání inzulínu u novorozeneckého diabetu. U kojenců s přechodným novorozeneckým diabetes mellitus by měla být podána léčba ultralente inzulínem (14). Inzulínová pumpa může nabídnout terapeutický nástroj v této věkové skupině pouze ve zkušených rukou.

uvědomit si, jak obtížné je pečovat o dítě tohoto věku s diabetes mellitus, by mělo vyzvat lékaře, aby tyto děti přenesli do specializovaných center(2).

genetické poradenství by mělo být zváženo ve všech případech kojenců s diabetes mellitus. Riziko recidivy se liší podle “přechodné” nebo trvalé formy onemocnění a podle různých identifikovaných molekulárních mechanismů (2).

V novorozeneckém období, prognóza je vázána na závažnost onemocnění, stupeň dehydratace a acidózy, jakož i rychlost, s níž onemocnění je rozpoznán a léčen; v následujícím období, prognóza je určena přidružených malformací a lézí. Konečně, prognóza spoléhat na metabolické kontroly, stejně jako všechny formy diabetes mellitus, která bude určovat načasování vzniku dlouhodobých komplikací diabetu (2).

zvláštností případu je vzácný výskyt diabetu v monitorovaném těhotenství (IVF). Klinická prezentace diabetu je specifická forma popsaná v literatuře. Nízká porodní hmotnost a dohánění růstu NDM genetického původu mohou zvýšit inzulínovou rezistenci a přispět k pozdějšímu relapsu u těchto dětí (3).

Po narození, některé ot kojenci nedokáží se daří a nerostou tak rychle, jako ostatní děti stejného věku a pohlaví, takže vhodné terapie zlepšuje a může normalizovat růst a vývoj (1). Dysfunkce pankreatu může být udržována po celý život, s relapsem zahájeným v době metabolického stresu, jako je puberta nebo těhotenství (5).