Diabete mellito congenito | Jiotower

DISCUSSIONE

Il ruolo dell’insulina nella crescita fetale, specialmente durante l’ultimo trimestre di gravidanza è importante nell’alto tasso di IUGR. La produzione di insulina è inadeguata e richiede una terapia insulinica esogena. Iperglicemia, incapacità di prosperare e, in alcuni casi, disidratazione si verificano dopo la nascita.

È stato suggerito un difetto nella maturazione cellulare (7) con insufficienza pancreatica esocrina presente solo in pochi pazienti (8).

iperglicemia permanente che richiede terapia insulinica sviluppata in cinque dei sette pazienti TNDM che erano più vecchi di 8 anni di età in una coorte francese (9). La forma” transitoria ” della malattia è probabilmente un difetto permanente delle cellule β con espressione variabile durante la crescita e lo sviluppo. Un fattore importante nell’insorgenza del diabete ricorrente è probabilmente la pubertà, che è associata a una significativa resistenza all’insulina.

Abbiamo concluso che la maggior parte dei bambini con TNDM in remissione non ha prove di disfunzione delle cellule β o insulino-resistenza nello stato di digiuno. Le misure della risposta insulinica al carico di glucosio per via endovenosa sono spesso normali ma indicative di recidiva futura se profondamente anomale (10). Il diabete mellito neonatale permanente è meno comune della forma transitoria, si sviluppa nel periodo neonatale e non va in remissione.

In uno studio italiano condotto su bambini che sviluppano diabete prima dell’età di un anno, è stata dimostrata una chiara differenza tra i bambini che sviluppano diabete prima dell’età di 180 giorni e quelli dopo. I bambini che sviluppavano diabete precoce avevano una presenza molto elevata di alleli HLA” protettivi ” contro il diabete classico di tipo 1 (76% con eterodimeri di suscettibilità 0 o 1), rispetto a solo il 12% nel gruppo ad esordio tardivo (>180 giorni) (11). Inoltre, i marcatori autoimmuni sono stati molto meno diffusi nel gruppo di bambini ad esordio precoce rispetto ai bambini con diabete ad esordio tardivo (15% vs 65% se l’esordio avviene dopo 180 giorni) (2).

Cosa sappiamo finora su TNDM vs. PNDM: 1) I pazienti con TNDM hanno maggiori probabilità di avere una restrizione della crescita intrauterina rispetto alla chetoacidosi; 2) TNDM pazienti sono più giovane, all’età di diagnosi di diabete di basso iniziale, il fabbisogno di insulina; 3) Non può essere distinta base alle caratteristiche cliniche; 4) Molto precoce insorgenza di diabete mellito sembra essere estranea all’autoimmunità 5) Ricorrenti diabete è comune nei pazienti con “transitoria” diabete mellito neonatale e, di conseguenza, un prolungato follow-up è un imperativo; 6) analisi Molecolare del cromosoma 6 anomalie, il KCNJ11 e ABCC8 geni (codifica Kir6.2 e SUR1 rispettivamente) forniscono uno strumento per identificare transitori da diabete mellito neonatale permanente nel periodo neonatale; 7) Circa il 50% dei casi PNDM sono legati alla mutazione del canale del potassio che ha conseguenze terapeutiche potenzialmente importanti che portano a trasferire alcuni pazienti dalla terapia insulinica alle sulfoniluree (2).

Seguito: Monitoraggio permanente delle concentrazioni di glucosio nel sangue almeno quattro volte al giorno, valutazioni periodiche dello sviluppo e dopo i dieci anni di età, screening annuale per le complicanze croniche del diabete mellito compresa l’analisi delle urine per la microalbuminuria e l’esame oftalmologico per la retinopatia (6).

Esiste un’ipotesi secondo cui le mutazioni attivanti eterozigoti nel gene che codifica per Kir6.2 causano il diabete neonatale permanente e possono anche essere associate a ritardo dello sviluppo, debolezza muscolare ed epilessia. L’identificazione della causa genetica del diabete neonatale permanente può facilitare il trattamento di questa malattia con sulfoniluree (12). La terapia con sulfonilurea orale è sicura ed efficace a breve termine nella maggior parte dei pazienti con diabete a causa di mutazioni SUR1 e può sostituire con successo il trattamento con iniezioni di insulina (13).

La terapia insulinica e l’alto apporto calorico sono importanti per ottenere l’aumento di peso e la crescita nei neonati con restrizione della crescita intra-uterina. Sebbene i pediatri affrontino numerose difficoltà nella gestione della terapia insulinica nel periodo neonatale, sono disponibili pochissimi dati sui metodi di somministrazione di insulina nel diabete neonatale. Nei neonati con diabete mellito neonatale transitorio, deve essere somministrato un trattamento con insulina ultralente (14). La pompa per insulina può offrire uno strumento terapeutico in questa fascia di età solo in mani esperte.

Rendersi conto di quanto sia difficile prendersi cura di un bambino di questa età con diabete mellito dovrebbe spingere i medici a trasferire questi bambini in centri specializzati (2).

La consulenza genetica deve essere presa in considerazione in tutti i casi di neonati con diabete mellito. Il rischio di recidiva è diverso a seconda della forma “transitoria” o permanente della malattia e dei diversi meccanismi molecolari identificati (2).

Nel periodo neonatale, la prognosi è legata alla gravità della malattia, al grado di disidratazione e acidosi, nonché alla rapidità con cui la malattia viene riconosciuta e trattata; nel periodo successivo, la prognosi è determinata dalle malformazioni e lesioni associate. Infine, la prognosi si basa sul controllo metabolico, come in tutte le forme di diabete mellito, che determinerà i tempi di comparsa delle complicanze del diabete di lunga data (2).

La particolarità del caso è una rara insorgenza di diabete durante la gravidanza monitorata (IVF). La presentazione clinica del diabete è la forma specifica descritta in letteratura. Il basso peso alla nascita e la crescita di recupero di NDM di origine genetica potrebbero aumentare la resistenza all’insulina e contribuire alla successiva ricaduta in questi bambini (3).

Dopo la nascita, alcuni bambini non riescono a prosperare e non crescono rapidamente come altri bambini della stessa età e sesso, quindi una terapia appropriata migliora e può normalizzare la crescita e lo sviluppo (1). La disfunzione pancreatica può essere mantenuta per tutta la vita, con recidiva iniziata in momenti di stress metabolico come la pubertà o la gravidanza (5).