Prenatal diagnose af lukket spina bifida: multicenter case series og gennemgang af litteraturen
abstrakt
formål: lukket spina bifida (CSB) er en abnormitet i den bageste bueformation, hvor defekten er dækket af huden uden fremspring af nervevæv. Den prænatale diagnose af CSB er meget vanskelig, sjældent diagnosticeret antenatalt.
metoder: Vi præsenterer en multicenter case-serie med seks prenatal diagnose af CSB ved hjælp af todimensionel (2D) ultralyd suppleret med tredimensionel (3D) ultralyd og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Alle tilfælde af prenatal diagnose af CSB blev bekræftet i den postnatale periode/ophør af graviditet ved både klinisk og/eller billeddiagnostik (ultralyd og MR).
resultater: 2D ultrasonografi tillod prænatal diagnose af seks tilfælde. Vi observerede to tilfælde af subkutane lipomer, to tilfælde af meningoceler, et tilfælde af fibrolipomer og et tilfælde af falsk-positiv CSB (meningomyelocele). 3D ultrasonografi ved hjælp af gengivelsestilstand var vigtig i et tilfælde af meningocele (sag# 3). Tre sager blev leveret på sigt, og en af dem blev underkastet korrigerende kirurgi. Alle disse tre nyfødte blev udskrevet fra hospitalet godt og uden neurologiske tegn. Afslutning af graviditeten blev udført i tre tilfælde.
konklusion: Under prænatal evaluering er detaljeret ultralydsvurdering af hele rygsøjlen med identifikation af positionen og morfologien af conus medullaris og fravær af kraniale tegn på spinal dysrafisme de mest værdifulde sonografiske spor til diagnosticering af CSB.
