Diagnose einer angeborenen Nebennierenhyperplasie
Spezialisten des Hassenfeld Children’s Hospital an der NYU Langone haben Erfahrung in der Diagnose einer angeborenen Nebennierenhyperplasie, einer Erbkrankheit, bei der die Nebennieren abnormale Spiegel bestimmter Hormone, einschließlich Cortisol und Aldosteron, produzieren. Diese Hormone spielen eine wichtige Rolle bei vielen Körperfunktionen wie Wachstum und Blutdruck.
Die Nebennieren verwenden das Enzym 21-Hydroxylase, um das Hormon 17-Hydroxyprogesteron oder 17-OHP in Cortisol und Aldosteron umzuwandeln. Cortisol reguliert den Blutzuckerspiegel und die Reaktion des Körpers auf Stress und Krankheit; Aldosteron hält den Salz- und Wasserspiegel aufrecht, wodurch der Blutdruck reguliert und Austrocknung verhindert wird.
Die Nebennieren produzieren auch Androgene, Hormone, die das Muskelwachstum fördern und die Entwicklung von Achsel- und Schamhaaren während der Pubertät verursachen.
Kinder, die zwei Mutationen in dem Gen erben, das 21-Hydroxylase, genannt CYP21A2, bildet, haben nicht genug Cortisol und Aldosteron. Das 17-OHP, das nicht in Cortisol und Aldosteron umgewandelt wird, wird dann in Androgene umgewandelt. Kinder, deren Eltern ein atypisches CYP21A2-Gen tragen oder eine angeborene Nebennierenhyperplasie in der Familienanamnese haben, haben ein erhöhtes Risiko, an der Erkrankung zu erkranken.
Symptome
Die Symptome variieren je nach Art der angeborenen Nebennierenhyperplasie, die Ihr Kind hat.
Etwa 75 Prozent der Kinder mit dem klassischen Typ haben die salzverschwendende Form der Erkrankung, die zu einem lebensbedrohlichen Blutdruckabfall führen kann. Es kann in den ersten Lebenswochen Erbrechen, Gewichtsverlust und Austrocknung verursachen. Ohne sofortige Behandlung kann ein Baby in einen Schockzustand geraten, bei dem ein niedriger Blutdruck verhindert, dass Sauerstoff und Nährstoffe die Organe erreichen.
Andere Symptome sind zweideutige oder männlich aussehende Genitalien bei Mädchen und ein vergrößerter Penis bei Jungen.
Der Typ, der als einfache virilisierende kongenitale Nebennierenhyperplasie bekannt ist, beeinflusst die Geschlechtsmerkmale eines Kindes. Mädchen werden normalerweise mit mehrdeutigen Genitalien geboren, die männliche Eigenschaften haben. Andere Symptome — wie übermäßige Körperbehaarung, eine tiefe Stimme, fehlende oder unregelmäßige Menstruation, schwere Akne und dünner werdendes Haar auf dem Kopf – können auftreten, wenn ein Mädchen in die Pubertät eintritt. Eine Anhäufung von Androgenen kann auch das Risiko eines polyzystischen Ovarialsyndroms oder PCOS während der Adoleszenz erhöhen.
Jungen mit einfacher virilisierender kongenitaler Nebennierenhyperplasie können einen vergrößerten Penis, eine frühe Entwicklung von Scham- und Gesichtsbehaarung, ein frühes Muskelwachstum und schwere Akne aufweisen. Sie haben auch ein erhöhtes Risiko, Hoden-Nebennieren-Rest-Tumoren im Jugend- und Erwachsenenalter zu entwickeln. Diese Tumoren bestehen aus vergrößerten Nebennierenzellen, die normalerweise in den Hoden vorhanden sind. Unbehandelt können Nebennierenrindentumoren zu Unfruchtbarkeit führen.
Viele Kinder mit der klassischen Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie erleben in der frühen Kindheit ein schnelles Knochenwachstum. Sowohl Mädchen als auch Jungen mit klassischer kongenitaler Nebennierenhyperplasie können eine frühe Pubertät erleben, die bei Mädchen im Alter von etwa acht Jahren und bei Jungen im Alter von neun Jahren beginnen kann.
Symptome des mildesten Typs, der als nichtklassische kongenitale Nebennierenhyperplasie bezeichnet wird, werden normalerweise nicht bemerkt, es sei denn, Mädchen und Jungen haben Symptome, die die frühe Pubertät nachahmen, wie z. B. frühes Wachstum von Gesichts- und Achselhaaren. Überschüssige Androgenspiegel bei Jungen und Mädchen können das Risiko einer Unfruchtbarkeit im Erwachsenenalter erhöhen.
Unsere Ärzte diagnostizieren die klassische Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie mit pränatalen Tests sowie Tests, die nach der Geburt eines Babys durchgeführt werden. Der Arzt kann zusätzliche Tests empfehlen, um die Art und den Schweregrad der angeborenen Nebennierenhyperplasie Ihres Kindes zu bestimmen.
Pränatale Tests
Pränatale Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie können zur Diagnose einer angeborenen Nebennierenhyperplasie bei einem ungeborenen Kind verwendet werden. Ihr Geburtshelfer kann diese Tests empfehlen, wenn das Kind ein älteres Geschwister mit der Erkrankung hat oder wenn ein Familienmitglied eine angeborene Nebennierenhyperplasie hat oder eine Genmutation trägt, die die Produktion des Enzyms 21-Hydroxylase verringert.
Sowohl die Amniozentese als auch die Chorionzottenentnahme werden verwendet, um festzustellen, ob ein ungeborenes Kind Genmutationen trägt, die mit einer angeborenen Nebennierenhyperplasie assoziiert sind. Bei der Amniozentese entnimmt Ihr Arzt eine Probe des Fruchtwassers, das das ungeborene Kind umgibt. Bei der Chorionzottenentnahme entfernt Ihr Arzt eine Gewebeprobe aus der Plazenta, einem temporären Organ, das einem Baby im Mutterleib Sauerstoff und Nährstoffe zuführt.
Körperliche Untersuchung
Wenn pränatale Tests darauf hindeuten, dass Ihr Baby eine angeborene Nebennierenhyperplasie hat, untersucht der Arzt Ihres Kindes das Aussehen der Genitalien Ihres Neugeborenen und sucht nach Anzeichen einer frühen sexuellen oder körperlichen Entwicklung.
Bluttests
Der Arzt Ihres Kindes kann Bluttests anordnen, um die Hormone Cortisol, Aldosteron und Androgene sowie deren chemische Vorläufer, die zur Produktion dieser Substanzen beitragen, wie das Hormon 17—OHP, zu messen. Diese Tests messen auch den Reninspiegel, ein Enzym, das den Nebennieren signalisiert, mehr Aldosteron zu produzieren. Zusätzliche Bluttests messen den Natriumspiegel, der bei Kindern mit angeborener Nebennierenhyperplasie niedriger sein kann, und den Kaliumspiegel, der oft höher ist.
ACTH-Stimulationstest
Ein ACTH-Stimulationstest wird verwendet, um eine angeborene Nebennierenhyperplasie zu diagnostizieren und den Typ Ihres Kindes zu bestimmen. Blutproben werden vor und nach der Injektion von synthetischem ACTH oder adrenocorticotropem Hormon entnommen, das den Nebennieren signalisiert, das Hormon Cortisol freizusetzen. Der erste Bluttest legt eine Grundlinie der Hormone im Blut fest.
Nach der Injektion wird das Blut Ihres Kindes auf Veränderungen des Spiegels der Hormone 17-OHP und Androgene untersucht. Kinder, die keine kongenitale Nebennierenhyperplasie haben, erfahren nach der Injektion einen sehr geringen Anstieg von 17-OHP und Androgenen, während Kinder mit nichtklassischer kongenitaler Nebennierenhyperplasie einen signifikanten Anstieg dieser Substanzen erfahren. Bei Kindern mit klassischer kongenitaler Nebennierenhyperplasie ist der Anstieg noch größer.
Gentest
Ärzte können einen Bluttest empfehlen, um nach dem Vorhandensein oder Fehlen oder einer Mutation in dem Gen zu suchen, das zur Produktion des Enzyms 21-Hydroxylase beiträgt, das zur Produktion von Cortisol und Aldosteron benötigt wird. Dieser Test kann auch verwendet werden, um festzustellen, ob Ihr Kind klassische oder nichtklassische angeborene Nebennierenhyperplasie hat.
Die Identifizierung einer bestimmten Genmutation kann Sie dazu veranlassen, während nachfolgender Schwangerschaften mit vorgeburtlichen Tests nach der Mutation zu suchen.
Urintest
Ärzte können einen Urintest verwenden, um festzustellen, wie viel Natrium und Kalium Ihr Kind eliminiert. Kinder mit angeborener Nebennierenhyperplasie eliminieren mehr Natrium und weniger Kalium als gewöhnlich.
Karyotyp-Test
Unsere Ärzte können einen Karyotyp-Test für ein Baby oder Kind mit mehrdeutigen Genitalien empfehlen. Dieser Bluttest sucht nach einem X- und einem Y-Chromosom, was darauf hinweist, dass Ihr Kind ein Junge ist, oder nach zwei X-Chromosomen, was darauf hinweist, dass Ihr Kind ein Mädchen ist.
Beckenultraschalluntersuchungen
Wenn Ihr neugeborenes Kind mehrdeutige Genitalien hat, kann ein Arzt einen Beckenultraschall und andere bildgebende Untersuchungen anordnen, um festzustellen, ob die inneren Geschlechtsorgane des Kindes männlich oder weiblich sind. Bei diesem Test legt der Arzt ein Gerät namens Schallkopf auf den Bauch Ihres Kindes. Der Wandler sendet hochfrequente Schallwellen aus, die ein computergestütztes Bild der Fortpflanzungsorgane erzeugen.
Knochenaltersstudien
Knochenaltersstudien, bei denen es sich um Röntgenaufnahmen von Wachstumsplatten in Handgelenken, Händen und Becken handelt, können verwendet werden, um festzustellen, ob ein Säugling oder ein Kind für sein Alter eine fortgeschrittene Skelettentwicklung aufweist. Diese Studien können einem Arzt helfen, das Wachstum bei Kindern mit nichtklassischer kongenitaler Nebennierenhyperplasie zu überwachen. Sie können auch verwendet werden, um die Behandlung bei Kindern mit der klassischen Form der Erkrankung zu überwachen.
