Die Behandlung der Kniegelenksluxation bei einem Kind mit Larsen-Syndrom
FALLBERICHT
Die Behandlung der Kniegelenksluxation bei einem Kind mit Larsen-Syndrom
Ali Al KaissiI,II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII
ILudwig Boltzmann Institut für Osteologie, Das Hanusch Krankenhaus der WGKK, AUVA Traumazentrum Meidling, 4. Medizinische Abteilung, Hanusch Krankenhaus, Wien, Österreich
Iiorthopädisches Krankenhaus Speising, Kinderklinik, Wien, Österreich
Im vorliegenden Bericht beschreiben wir ein 3-jähriges Mädchen, das die vollständigen klinischen und radiologischen Merkmale des Larsen-Syndroms präsentierte. Die Kniedeformität bei unserem Patienten war mit einer vollständigen (Grad 3) anterioren Dislokation der Tibia am Femur vereinbar. Die Reduktion von Knieversetzungen bei Patienten mit Larsen-Syndrom sollte vor der Behandlung der Hüften abgeschlossen sein, da eine Kniebeugung von 45º oder mehr wünschenswert ist, um die Kniesehnen zu entspannen und die Reduktion der Hüfte aufrechtzuerhalten.
EINLEITUNG
Angeborene Hyperextensionsdeformitäten des Knies umfassen ein Spektrum von Läsionen, einschließlich einfacher Hyperextension, Subluxation und vollständiger Dislokation. Mindestens die Hälfte der Babys mit diesen Deformitäten wird bei der Geburt eine passive Flexion haben, die mit einem Casting und / oder einem Pavlik-Geschirr behandelt werden kann, um die Kniebeugung für einige Wochen aufrechtzuerhalten. Eine feste Subluxation / Dislokation ist schwieriger zu behandeln und geht häufig mit der festen Dislokation der Hüften beim Neugeborenen einher.1-3
Im Jahr 1950 beschrieben Larsen et al mehrere angeborene große Gelenkversetzungen, die bei sechs genetisch unabhängigen Patienten mit Gesichtsanomalien assoziiert waren. Die auffälligsten Befunde waren typisch abgeflachte “schalenartige” Gesichter, bilaterale Dislokationen mehrerer Gelenke und Equinovarus-Deformitäten der Füße.4 Betroffene Personen hatten zylindrisch geformte, sich verjüngende Finger, und gelegentlich waren eine Gaumenspalte und Anomalien in der Wirbelsäulensegmentierung vorhanden. Seit diesem Bericht wurden zahlreiche andere damit verbundene klinische und radiologische Befunde festgestellt. Autosomal dominante Übertragung mit klinischer Heterogenität ist die häufigste Art der Vererbung dieses Syndroms.4-6 Latta et al identifizierten einen juxtacalcanealen akzessorischen Knochen, der für dieses Syndrom spezifisch sein kann, und wiesen darauf hin, dass eine angeborene Kniegelenksluxation die am schwierigsten zu behandelnde Deformität ist.5
Eine Fehlentwicklung der Wirbelsäule bei Patienten mit Larsen-Syndrom ist keine ungewöhnliche Anomalie und erfordert sofortige Maßnahmen zur Verhinderung einer Kyphose der Halswirbelsäule.7,8
In der vorliegenden Arbeit berichten wir über das kurzfristige Ergebnis mit seriellen Manipulationen und Casting, gefolgt von einer offenen Quadrizeps-Tenotomie für Kniegelenksluxation bei einem Kind mit Larsen-Syndrom.
FALLBERICHT
Eine weiße neugeborene Frau österreichischer Abstammung wurde in der 37. Schwangerschaftswoche per Kaiserschnitt entbunden. Als Ergebnis klinischer (phänotypischer), radiologischer und funktioneller Untersuchungen wurde bei ihr im Alter von 3 Wochen in unserer Abteilung das Larsen-Syndrom diagnostiziert. Die Familiengeschichte des Kindes trug nicht zu diesem Syndrom bei.
Sie zeigte die typischen Gesichtszüge, die mit dem Larsen-Syndrom (d. H. Einer Hypoplasie im mittleren Gesicht mit einem niedergedrückten Nasenrücken), bilateralen Ellenbogen-, Hüft- und Knieversetzungen und bilateralen Talipes equinovarus verbunden waren. Ihre Hüften und Knie konnten nicht passiv in eine normale Position gebracht werden, und ihre Ellbogen hatten eine feste Flexionskontraktur. Es gab typische Hyperextensionsdeformitäten im Zusammenhang mit ihren dislozierten Hüften und Klumpfüßen (Abbildung 1). Eine Skelettuntersuchung ergab, dass bilaterale Ellenbogen- und Knieversetzungen sowie ein Juxtacalcaneal-Akzessorknochen vorhanden waren. Der letztere Befund hilft bei der Diagnose des Larsen-Syndroms (Abbildungen 2 A, B, C). Die sagittale und koronale MRT-Bildgebung der Halswirbelsäule zeigte keine assoziierte zervikale Kyphose, obwohl leichte Synchondrosen der Wirbelkörper festgestellt wurden (Abbildungen 3 A, B).
Die funktionelle Beurteilung umfasste die Messung des Grades der passiven Flexion des Kniegelenks, die Palpation des Quadrizepsmechanismus und die Palpation der Beziehung zwischen dem distalen Femur und der proximalen Tibia (die Tibia subluxiert seitlich und proximal am distalen Femur, wenn eine kräftigere Flexion versucht wird). Kontraktur des Iliotibialbandes und Patellainstabilität wurden hervorgerufen.
Die konservative Behandlung unmittelbar nach der Geburt erfolgte durch sanfte Manipulationen mit Traktion und Flexion des Knies, gefolgt von einer Fixierung des langen Beingusses, bis eine Knieflexion von 90º erreicht war. Eine Schiene und ein Pavlik-Gurtzeug wurden ebenfalls angewendet. Eine gewaltsame Manipulation war bei diesem Patienten aufgrund des Risikos einer Drucknekrose der Haut und der Trennung der knorpeligen Epiphyse kontraindiziert. Wir erhielten eine geschlossene Reduktion durch Induzieren einer neuromuskulären Blockade des Quadrizeps mit Botulinumtoxin (Botox) mit perkutaner Quadrizepsverlängerung. Dieses Verfahren wurde in der frühen Kindheit unter Verwendung eines perkutanen Ansatzes mit drei Einschnitten in den Quadrizeps durchgeführt. Der Säugling wurde danach 6 Wochen lang in einem Spica-Gips mobilisiert. Es gab ein akzeptables Ergebnis nur im rechten Knie, und folglich war ein chirurgischer Eingriff für das linke Knie geplant. Die wesentliche Anomalie, die bei unserem Patienten eine operative Korrektur erforderte, war die starke Verkürzung des Quadrizeps. Diese Operation wurde ohne Tourniquet durchgeführt, wobei sich der Patient in Rückenlage befand. Die Inzision erstreckte sich vom lateralen Parapatellarbereich proximal bis zur Kreuzung der Mittellinie und distal zur Patella und endete an der medialen Tibiatubusrosität. Eine Freisetzung des Iliotibialbandes wurde durchgeführt, indem die Insertion am Tuberculum Gerdy beibehalten wurde (Abbildung 4). Eine Anthrotomie wurde durchgeführt, gefolgt von Mobilisierung und Verlängerung des Quadrizeps unter Verwendung einer V-Y-Plastik. Das letztere Verfahren war nicht ausreichend, um das dislozierte Knie zu reduzieren. Dabei wurde eine Verkürzungsosteotomie des Femurs angewendet. In diesem Stadium zeigte das Gelenk eine schwere Instabilität, die mit einer ausgedehnten Dehnung der Kreuzbänder verbunden war. Daher wurden Kapsulorraphie, Kreuzbandplastik und Frontzahnstabilisierung mit der Insall-Methode angewendet (Abbildung 5). Die postoperative Versorgung umfasste einen Gipsverband nach der Operation in einer Position von 45 “Flexion. Der erste Gipswechsel erfolgte am zweiten Tag nach der Operation, gefolgt von einer 4-wöchigen Gipsfixierung. Schließlich wurden Schienen, Physiotherapie und Orthesenmanagement erfolgreich erreicht (Abbildung 6).
Gentests
Die Mutation Hot Spots in FLNB-Gen Exons 2-4 und Exons 25 bis 33 wurden sequenziert. Diese Exons wurden in der Literatur als Mutationen beschrieben und kodieren für funktionelle Domänen. Es gab keine Mutationen in diesen Exons bei unserem Patienten, obwohl das Vorhandensein von groben Deletionen oder Insertionen mit dieser Analyse nicht untersucht wurde.
DISKUSSION
Angeborene Kniegelenksluxation umfasst drei verschiedene Einheiten: a) einfache Hyperextension, b) Subluxation der Tibia in Bezug auf den Femur und c) vollständige Dislokation von Tibia und Femur. Die Inzidenz beträgt ungefähr 2/100.000 Lebendgeburten (60% einseitig und 40% bilateral). Fibrose und eine Verkürzung des Quadrizeps sind mit einer Verlängerung der Kreuzbänder verbunden, die bei diesem Syndrom immer vorhanden ist. Die Oberschenkelsehnen sind nach vorne verschoben und werden häufig mit anderen orthopädischen Problemen wie Patellaluxation, Hüftluxation, Klumpfuß und Bandhyperlaxität kombiniert. Es gibt verschiedene Arten von Knieversetzungen: typ 1, bei dem das Gelenk passiv auf 45 bis 90 ” gebeugt werden kann, ist am häufigsten (50%); Typ 2, bei dem die Tibia nach vorne am Femur verschoben ist, wenn auch mit einem gewissen Gelenkkontakt (45″ Hyperextension, passive Flexion in neutrale Position möglich), ist seltener (30%); Typ 3, der durch eine totale Verschiebung der proximalen Tibia ohne Kontakt zwischen den Gelenkflächen gekennzeichnet ist, ist der am wenigsten verbreitete 20%.1-5,9
Das Larsen-Syndrom ist ein seltener ererbter Defekt der Bindegewebsbildung, der autosomal dominant und rezessiv übertragen wird. Erstmals 1950 von Larsen beschrieben, bestehen seine charakteristischen Merkmale aus mehreren angeborenen Gelenkversetzungen, normalerweise von Hüften, Knien und Ellbogen, frontalem Bossing, einer depressiven Nasenbrücke, Hypertelorismus, einem flachen Gesicht, ausgeprägten Deformitäten der Hand und des Kalkaneus und Wirbelsäulenanomalien, die zu schweren Instabilitäten der Wirbelsäule und Rückenmarksverletzungen führen können.7,8
Die offene Reduktion einer angeborenen Dislokation des Knies ist nach der Stabilisierung der Halswirbelsäule wahrscheinlich der zweitwichtigste operative Eingriff. Die besten Ergebnisse werden für diese Reduktion erzielt, wenn die Knie um zwei Jahre reduziert werden. Die traditionelle Behandlung beinhaltet die ausgedehnte Verlängerung des Quadrizepsmechanismus, um eine Flexion zu erreichen, und eine anteriore Arthrotomie, um die intra- und extraartikulären Adhäsionen zu lösen, die eine kongruente Kniebeugung verhindern, und das Patellofemoralgelenk zu mobilisieren. Das gemeinsame Endergebnis dieser Verlängerung ist jedoch ein unvollständiger Quadrizepsmechanismus, der eine Streckschwäche und eine schlechte ambulante Funktion hervorruft. Darüber hinaus, wenn das Knie instabil ist (insbesondere das Kreuzband) oder wenn umfangreiche intraartikuläre Freisetzung erforderlich ist, um die Reduktion zu erreichen, reduziert die Schwäche des Quadrizeps weiter die Funktion des Knies und eine schwere Valgus oder offene Subluxation kann zur Folge haben, was den Patienten abhängiger von einer Klammer macht. Insbesondere die Ergebnisse der Arthrotomie und der primären Femurverkürzung, um die Reduktion und Flexion des Knies zu erreichen, sind ermutigender. Der Zweck der Femurverkürzung besteht darin, den Quadrizepsmechanismus ohne eine ausgedehnte Dissektion und Verlängerung der Muskel-Sehnen-Einheit selbst zu verlängern. Mit der Verkürzung des Femurs wird die Streckkontraktur dekomprimiert, und mit einer eingeschränkteren Arthrotomie können die intra- und extraartikulären Hindernisse für die Reduktion des Knies gelöst oder herausgeschnitten werden, ohne den suprapatellaren Quadrizepsmechanismus selbst zu beschädigen. Das Patellofemoralgelenk kann neu ausgerichtet werden, indem die Arthrotomie proximal auf der lateralen Seite des Knies verlängert wird, wodurch die Patella aus ihrer lateral dislozierten Position befreit und in ihrer entsprechenden interkondylären Nut neu ausgerichtet wird, was durch eine Femurverkürzung unterstützt wird.2,9-11
Defekte der Halswirbelsäule, einschließlich Wirbelkörperhypopathie, posteriorer Elementdysraphie und Segmentierungsdefekten, können zu schwerer zervikaler Kyphose oder Instabilität des mittleren Gebärmutterhalses mit anschließender schwerer Atrophie des Rückenmarks führen, was mit einer traumatischen Verletzung auf einigen zervikalen Ebenen übereinstimmt.7,8,13
Bonaventure et al führten eine Verknüpfungsanalyse in drei rezessiven Stammbäumen von der Insel La Reunion im Indischen Ozean durch, die für ein Larsen-ähnliches Syndrom segregiert wurden.16 Diese Autoren beobachteten keine Verknüpfung zu COL1A1, COL1A2, COL3A1 oder COL5A2.
Vujic et al kartierten das Gen auf 3p21.1-14.1 in einem großen dominanten Stammbaum. Dieser Ort war in der Nähe des COL7A1-Locus, aber dieses Gen wurde durch Verknüpfung ausgeschlossen.17
Das nun lokalisierte Gen ist Filamin B.18 Dasselbe Gen ist bei den Atelosteogenese-Typen I und III sowie bei spondylocarpotarsalen Syndromen mutiert. Mutationen häufen sich in etwa 5 der 46 Exons.
In der von Bicknell et al. berichteten Kohorte von 20 Patienten zeigten 6 Patienten eine 5071G zu einer Mutation.19,20
SCHLUSSFOLGERUNGEN
Die Literatur legt nahe, dass Patienten mit nicht-syndromischen Knieversetzungen gut auf die konservative Behandlung dieser Versetzungen mit Serienguss und / oder Traktion ansprechen und möglicherweise eine bessere Prognose haben als Patienten mit multiplen Versetzungen. Das serielle Gießen des dislozierten Knies beim Larsen-Syndrom kann die Epiphyse und Metaphyse der proximalen Tibia einem Risiko für plastische Verformungen aussetzen. Schwierige syndromale Fälle, wie sie mit dem Larsen-Syndrom verbunden sind, erfordern häufig eine offene Reduktion und / oder Arthrotomie und primäre Femurverkürzung, um eine Reduktion und Flexion des Knies zu erreichen. Abschließend möchten wir betonen, dass Patienten mit Larsen-Syndrom eine echte Herausforderung für die Rekonstruktion darstellen können.
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