Endocrine Abstracts

Fallgeschichte: Zwei syrische Flüchtlingsgeschwister im Alter von 21 und 20 Jahren wurden überwiesen. Zweideutige Genitalien waren bei der Geburt identifiziert worden und als Männer aufgezogen worden. Sie wünschten sich einen männlicheren Habitus und hatten Bedenken hinsichtlich ihrer Fruchtbarkeit. Das ältere Geschwister hatte bei der Geburt mehrdeutige Genitalien und a 46,XX Karyotyp. Im Alter von 9 Monaten wurde eine langfristige Steroidbehandlung eingeleitet und eine korrigierende Genitaloperation durchgeführt. Aus unbekannten Gründen wurden Steroide nach 9 Jahren gestoppt. Er identifizierte sich als männlich und erlebte die Pubertät mit der Entwicklung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale. Es gab keine Nebennierenkrisen. Die Körpergröße betrug nur 130 cm mit männlichen Schamhaaren, Kliteromegalie, großen Schamlippen und einer Vaginalöffnung. Das jüngere Geschwister hatte eine fast identische Präsentation. Er war 139 cm groß, hatte einen Mikropenis von 1,5 cm und verschmolzene Schamlippen ohne vaginalen Introitus.

Untersuchungen: Die Diagnose einer kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH) wurde in Betracht gezogen. Bei den älteren Geschwistern lagen die basalen und Tetracosactid-stimulierten Cortisolspiegel bei 109 nmol / l bzw. 108 nmol / l. Basales 17-Hydroxyprogesteron betrug 52 nmol / l und stieg nach Stimulation weiter auf 456 nmol / l an, wodurch CAH bestätigt wurde. Baseline Testosteron war 17,8 nmol / L. In der jüngeren Geschwister basalen und stimulierten Cortisolspiegel waren 50 nmol / L und 55 nmol/ L, mit basalen 17-Hydroxyprogesteron 670 nmol/ L steigt auf 735 nmol/ L, und Baseline Testosteron 15,5 nmol/L. Ihr Karyotyp war 46, XX.

Ergebnisse und Behandlung: Nach der Diagnose der klassischen CAH wurden beide Geschwister mit Hydrocortison und Fludrocortison mit anschließender Reduktion der 17-Hydroxyprogesteronspiegel begonnen. Ihr Testosteronspiegel fiel jedoch unter den männlichen Referenzbereich. Aufgrund ihres Wunsches nach einem männlicheren Körperhabitus wurde der Testosteronersatz eingeleitet.

Schlussfolgerung und Diskussionspunkte: CAH ist die häufigste Ursache für sexuelle Ambiguität bei genetischen Frauen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist von entscheidender Bedeutung, um eine rechtzeitige Diskussion über die Geschlechterzuordnung zu erreichen und Behandlungen zur Normalisierung des Wachstums und der Pubertätsentwicklung einzuleiten und Langzeitkomplikationen vorzubeugen. Es ist bemerkenswert, dass diese Geschwister bis ins Erwachsenenalter überlebten, ohne an Nebennierenkrisen zu leiden, aber die endgültigen Höhen, die sie erreichten, waren schlecht und ihr Wunsch nach Fruchtbarkeit wirft erhebliche Herausforderungen auf. In diesem Land ist die frühzeitige und angemessene Behandlung der klassischen CAH durch einen engagierten pädiatrischen Endokrinologen und ein multidisziplinäres Team selbstverständlich. Die von uns vorgestellten klinischen Szenarien zeigen, dass Patienten in anderen Teilen der Welt mit CAH möglicherweise wesentliche Untersuchungen und Behandlungen verweigert werden.