Áreas de trabajo de Genética Humana de la OMS

Trastornos hereditarios y congénitos

Como resultado de la reducción de la mortalidad y morbilidad causadas por enfermedades transmisibles y malnutrición, se ha reconocido que ciertas afecciones, como los trastornos hereditarios y congénitos, constituyen una carga importante para la salud. La incidencia de nacimientos de bebés con estos trastornos, incluidos los que son triviales o relativamente fáciles de corregir, se estima generalmente en alrededor de 25-60/1000. En general, la carga de los trastornos genéticos es más pesada en los países en desarrollo porque carecen de un sistema de apoyo social. Teniendo esto en cuenta, la OMS ha iniciado y apoyado varias actividades internacionales de lucha contra las enfermedades hereditarias y los trastornos congénitos.

Utilizando las experiencias iniciales con el contril de talasemia, HGN también ha considerado el problema de la fibrosis quística, la hemofilia y la hemocromatosis. En primer lugar, son las enfermedades hereditarias más prevalentes. En segundo lugar, se han revelado los genes responsables de los trastornos. En tercer lugar, existen enfoques para la atención integrada, que incluyen pruebas para portadores, diagnóstico presintomático y precoz, terapia de rehabilitación y prevención por medio de la planificación familiar.

Nuestra experiencia ha demostrado que la base para el tratamiento y la prevención de los trastornos genéticos y congénitos está relacionada con la disponibilidad de datos demográficos y epidemiológicos básicos para identificar prioridades; instalaciones para el diagnóstico genético; atención a los discapacitados y a los niños con enfermedades crónicas; enfoques preventivos y diagnóstico prenatal; educación profesional diseñada para asegurar que los enfoques genéticos se incorporen en la mayoría de las ramas de la medicina; y auditoría, basada en registros de malformaciones congénitas y de pacientes con afecciones evitables.

• Estimaciones de la frecuencia de los trastornos de hemoglobina en cada país
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• Lista de proyectos de GNH en colaboración con ONG y otras organizaciones internacionales
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