Anemia diseritropoyética congénita
El tratamiento de las personas con ADC generalmente consiste en transfusiones de sangre frecuentes, pero esto puede variar según el tipo que tenga la persona. Los pacientes informan que se someten a transfusiones de sangre cada 2-3 semanas. Además, deben realizar una terapia de quelación para sobrevivir; deferoxamina, deferasirox o deferiprona para eliminar el exceso de hierro que se acumula. La extirpación del bazo y la vesícula biliar es común. Los niveles de hemoglobina pueden oscilar entre 8.0 g / dl y 11,0 g / dl en pacientes no transfundidos, la cantidad de sangre recibida por el paciente no es tan importante como su nivel basal de hemoglobina pretransfusión. Esto también es cierto para los niveles de ferritina y hierro en los órganos, es importante que los pacientes se sometan regularmente a transfusiones para maximizar la buena salud, los niveles normales de ferritina oscilan entre 24 y 336 ng/ml, los hematólogos generalmente no comienzan la terapia de quelación hasta que los niveles de ferritina alcanzan al menos 1000 ng/ml. Sin embargo, es más importante verificar los niveles de hierro en los órganos a través de una resonancia magnética que simplemente hacerse análisis de sangre regulares para verificar los niveles de ferritina, que solo muestran una tendencia y no reflejan el contenido real de hierro en los órganos.
Terapia génicaeditar
La terapia génica, así como el trasplante de médula ósea, también son posibles tratamientos para el trastorno, pero cada uno tiene sus propios riesgos en este momento. El trasplante de médula ósea es el método más utilizado entre los dos, mientras que los investigadores todavía están tratando de establecer definitivamente los resultados del tratamiento de terapia génica. Por lo general, se requiere un donante compatible con HLA de 10/10, sin embargo, que generalmente es un hermano. Como la mayoría de los pacientes no tienen esto, deben confiar en la investigación de terapia génica para proporcionarles potencialmente una alternativa. La ADC, tanto en los aspectos clínicos como genéticos, forma parte de un grupo heterogéneo de afecciones genéticas. La terapia génica es todavía experimental y hasta ahora solo se ha probado en modelos animales. Sin embargo, este tipo de terapia es prometedora, ya que permite el trasplante autólogo de las propias células madre sanas del paciente en lugar de requerir un donante externo, evitando así cualquier posible enfermedad de injerto contra huésped (EICH).
En los Estados Unidos, la FDA aprobó ensayos clínicos en pacientes con talasemia beta en 2012. El primer estudio, que tuvo lugar en julio de 2012, reclutó sujetos humanos con talasemia mayor,
