Artículo El Patrón de Herencia Complejo Que se Asemeja a Herencia Autosómica Recesiva Que Implica una Microdeleción en Trombocitopenia–Síndrome de Radio Ausente
El síndrome de trombocitopenia–radio ausente (TAR) se caracteriza por trombocitopenia hipomegacariocítica y aplasia radial bilateral en presencia de ambos pulgares. Otras asociaciones frecuentes son las cardiopatías congénitas y una alta incidencia de intolerancia a la leche de vaca. La evidencia de herencia autosómica recesiva proviene de familias con varios individuos afectados nacidos de padres no afectados, pero varias otras observaciones argumentan a favor de un patrón de herencia más complejo. En este estudio, describimos una microdeleción intersticial común de 200 kb en el cromosoma 1q21. 1 en los 30 pacientes con síndrome de TAR investigados, detectada mediante hibridación genómica comparativa basada en microarrays. El análisis de los padres reveló que esta deleción ocurrió de novo en el 25% de los individuos afectados. Curiosamente, se observó la herencia de la deleción a lo largo de la línea materna, así como la línea paterna. La ausencia de esta deleción en una cohorte de individuos de control argumenta a favor de un papel específico desempeñado por la microdeleción en la patogénesis del síndrome de alquitrán. Planteamos la hipótesis de que el síndrome de TAR está asociado con una deleción en el cromosoma 1q21.1, pero que el fenotipo se desarrolla solo en presencia de un modificador adicional aún desconocido (mTAR).
