Artículos originales Microcefalia congénita: Características fenotípicas en una muestra consecutiva de recién nacidos*,**
Objetivo: Se comparó la prevalencia de anomalías mayores y menores en una muestra consecutiva de recién nacidos con microcefalia congénita con la de lactantes normocefálicos. Diseño del estudio: Se revisaron las mediciones de la cabeza de 19.000 nacidos vivos en 1 hospital durante los años 1991 y 1992. Los niños cuyo perímetro cefálico se encontraba en el cuartil más bajo (n = 850) fueron medidos de nuevo por asistentes de investigación para identificar a todos los niños cuyo perímetro cefálico estaba 2 DE por debajo de la media para la edad gestacional; se identificaron 106 niños con microcefalia congénita. Los lactantes con microcefalia (n = 65) y 294 lactantes de un grupo de control se examinaron sistemáticamente para detectar malformaciones mayores y rasgos físicos menores. Resultados: Cuatro (6,2%) de los 65 bebés examinados tenían una malformación importante o se consideraron dismórficos. Uno de los 4 tenía un síndrome de malformación múltiple específico y 1 bebé dismórfico tenía un defecto metabólico raro. En general, los lactantes con microcefalia no tuvieron una mayor frecuencia de anomalías menores. Sin embargo, hubo una mayor frecuencia de abombamiento frontal, mentón pequeño y nariz corta con narinas antevertidas, que se asoció con un tamaño corporal pequeño en lugar de microcefalia. Conclusiones: La microcefalia congénita se acompaña con poca frecuencia de malformaciones mayores y rara vez se presenta como parte de un síndrome reconocible. (J Pediatr 2001;139:210-4)
