Base de Datos de Enfermedades Raras
La ICC es causada por un desarrollo anormal de las venas porta y los conductos biliares que comienza con una malformación en la estructura embrionaria llamada placa ductal. La ICC rara vez se presenta como un problema aislado, y generalmente se asocia con ciliopatías que se asocian con enfermedad renal, llamadas enfermedades fibroquísticas hepatorrenales (DCF). Estos incluyen la enfermedad renal poliquística (PKD), nefronoptisis (NPHP) enfermedad tubulointersticial crónica, y otros. Las DFC son causadas por defectos en las proteínas de los cilios primarios (inmóviles) que interfieren con la recepción de señales de otras células o fluidos cercanos. Los DFC pueden heredarse como trastornos autosómicos recesivos, autosómicos dominantes o ligados al cromosoma X. Las mutaciones en muchos genes diferentes están asociadas con las diversas DFC. No se han asociado genes específicos con ICC aislada.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, una de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen con una mutación causante de enfermedad (cambio de gen). La persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Todos los individuos portan de 5 a 10 genes de rasgos heredados recesivamente anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de que ambos porten el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal puede ser heredado de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de los padres afectados a los hijos es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X y se manifiestan principalmente en hombres. Las mujeres que tienen un gen defectuoso presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las hembras portadoras generalmente no presentan síntomas porque las hembras tienen dos cromosomas X y solo un cromosoma X lleva el gen defectuoso. Los hombres solo tienen un cromosoma X y se hereda de su madre. Si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen defectuoso, desarrollará la enfermedad.
Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25% de probabilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de probabilidades de tener una hija no portadora, un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de probabilidades de tener un hijo no afectado.
Si un varón con un trastorno ligado al cromosoma X es capaz de reproducirse, transmitirá el gen defectuoso a todas sus hijas que serán portadoras. Un varón no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los varones siempre pasan su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a los hijos varones.
