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El mosaicismo placentario confinado (CPM) es una afección en la que la placenta y el feto tienen una composición cromosómica diferente. Esta afección a veces se descubre mediante pruebas de CVS. El mosaicismo placentario confinado es una condición rara y a menudo intrascendente que solo afecta a aproximadamente el 1-2% de los embarazos.
¿Qué es la prueba CVS?
CVS, de muestreo de vellosidades coriónicas, la prueba consiste en tomar una muestra de tejido de la placenta para detectar anomalías genéticas o cromosómicas. Por lo general, se lleva a cabo entre las 10 y las 12 semanas de embarazo, y a veces se recomienda para pacientes con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, anomalías cromosómicas o trastornos metabólicos, pacientes mayores de 35 años o con mayor riesgo de una anomalía agenética en pruebas de detección, o aquellos que han tenido un hallazgo de ultrasonido anormal o preocupante. El procedimiento se puede completar a través de un método transcervical, en el que se inserta un catéter a través del cuello uterino para recuperar el tejido placentario, o mediante un método transabdominal, en el que se inserta una aguja a través del abdomen y el útero para recuperar el tejido placentario.
¿Cómo se Diagnostica el Mosaicismo Placentario Confinado?
Cuando las mujeres se someten a una muestra de vellosidades coriónicas (CVS), la muestra se analiza para examinar el cariotipo del feto, o una visualización del número de cromosomas presentes. Por lo general, los resultados del cariotipo vuelven normales, con 46 cromosomas de apariencia normal. A veces, desafortunadamente, el cariotipo es anormal, con un cromosoma extra o faltante. Sin embargo, aproximadamente el 1% de las veces, los resultados mostrarán dos poblaciones de células, algunas normales y otras anormales, lo que se conoce como mosaicismo.
Al realizar un CVS, se asume que el cariotipo de la placenta será idéntico al cariotipo del feto, ya que los tejidos de ambos se originan en el mismo blastocisto (la estructura que se forma al principio del desarrollo y que luego se convierte en el embrión). Sin embargo, aproximadamente del 1 al 2% de todos los cariotipos placentarios no coinciden con el feto, lo que significa que la placenta podría tener un cariotipo anormal o mosaico, pero el feto no lo tiene. Esto puede deberse a una mutación solo en la línea celular placentaria o a una aneuploidía (número anormal de cromosomas) que estaba presente en el blastocisto originalmente, pero que se corrigió en el feto a través de una mutación útil.
En cualquier caso, la placenta tendrá un cariotipo mosaico anormal y el feto tendrá un cariotipo normal. Esta afección se conoce como Mosaicismo Placentario Confinado y se sospecha cuando hay un feto de apariencia saludable con un resultado de CVS que muestra una aneuploidía (número anormal de cromosomas en la célula) a menudo no compatible con la vida. Por ejemplo, si el feto parece estar sano y anormal, pero la prueba de CVS muestra que la placenta tiene un cariotipo que generalmente se asociaría con un aborto espontáneo o muerte fetal, un médico puede asumir que esto es el resultado del mosaicismo placentario confinado.
Cuando se producen estos resultados diferentes, se utiliza la amniocentesis para obtener el cariotipo fetal. La amniocentesis se refiere a la prueba del líquido amniótico para diagnosticar cualquier anomalía cromosómica. Las células analizadas mediante amniocentesis se originan directamente en el feto y no en la placenta. Si los resultados de la prueba son normales, el mosaicismo placentario confinado es el diagnóstico más probable, lo que indica que el resultado anormal del CVS fue solo placentario y que lo más probable es que el feto no se vea afectado.
¿Qué Significan Los Diagnósticos De Mosaicismo Placentario Confinado?
Cuando se diagnostica mosaicismo placentario confinado, hay varias otras consideraciones:
- Aunque un resultado de amniocentesis normal generalmente sugiere un cariotipo fetal normal, todavía hay una pequeña posibilidad de que exista un mosaicismo fetal real (algunas células en el feto son normales, como las que se encuentran en el líquido amniótico, y otras células son anormales, como las de otros tejidos fetales). Afortunadamente, esto es poco probable, especialmente cuando hay un feto de apariencia normal en el ultrasonido anatómico. Se pueden recomendar pruebas fetales invasivas adicionales para reducir esta probabilidad.
- En particular, las anomalías cromosómicas, el mosaicismo placentario confinado se asocia con la disomía uniparental (DUP). La DUP ocurre si ambas copias fetales de un cromosoma provienen del mismo padre. Se recomienda el asesoramiento genético como pruebas adicionales para diagnosticar estas afecciones.
- El mosaicismo placentario se asocia con la restricción del crecimiento fetal, por lo que se recomiendan ecografías de crecimiento en serie para mujeres con esta afección.
