Citrulinemia tipo I
Los signos y síntomas de CTLN1 en bebés son causados por niveles crecientes de amoníaco en la sangre y el líquido cefalorraquídeo e incluyen vómitos excesivos, anorexia, rechazo a comer, irritabilidad, aumento de la presión intracraneal y empeoramiento de la letargia, convulsiones, hipotonía, dificultad respiratoria, hepatomegalia y edema cerebral. Estos síntomas aparecen a los pocos días del nacimiento en las formas más graves de la enfermedad con deficiencia completa de la enzima. A medida que el amoníaco se acumula aún más, el bebé afectado puede entrar en un coma hiperamonémico, lo que indica daño neurológico y puede causar retrasos en el desarrollo, discapacidades cognitivas, parálisis cerebral, hipertonía, espasticidad, clonus de tobillo, convulsiones e insuficiencia hepática.
Las formas más leves de la enfermedad son causadas por la deficiencia parcial de arginosuccinato sintetasa y pueden manifestarse en la infancia o en la edad adulta. Los síntomas de la CTLN1 leve incluyen retraso del crecimiento, evitación de alimentos ricos en proteínas, ataxia, empeoramiento del letargo y vómitos. Hiperamonémica coma todavía pueden desarrollar en estas personas. La CTLN1 también puede desarrollarse en el período perinatal.
