CMP

Caso

Un recién nacido masculino de 2726 g (< percentil 50) fue dado a luz por cesárea a las 38 semanas de gestación como el primer hijo de padres sanos no consanguíneos. Su madre (gravida 3, párr. 2) tenía 35 años y su padre 37 en el momento del parto. La madre estaba sana y sus antecedentes familiares no eran notables por enfermedad cardiovascular o enfermedad genética, pero su primer embarazo terminó en muerte fetal. No se detectó ninguna anomalía mediante ecografía durante la atención perinatal. Debido al embarazo de alto riesgo, debido a la mayor edad de la madre, el cariotipo se realizó a partir del líquido amniótico, cuyo resultado mostró 46 cromosomas normales. La hipertensión materna se desarrolló a las 38 semanas de embarazo, lo que requirió una cesárea de emergencia. Después del nacimiento, el bebé fue trasladado a nuestra unidad de cuidados intensivos neonatales debido a disnea, cianosis e hipotonía generalizada. Las puntuaciones de Apgar a 1 y 5 minutos después del nacimiento fueron de 3 y 7, respectivamente. Los signos vitales iniciales eran la temperatura corporal 36.0℃, presión arterial 73/54 mm Hg, frecuencia cardíaca 167 / min y frecuencia respiratoria 69 / min. Se colocó inmediatamente una sonda endotraqueal por taquipnea, retracción de la pared torácica y cianosis. En el examen físico, el perímetro cefálico fue de 33,5 cm (percentil<75) y la longitud corporal de 50,5 cm (percentil<90). El bebé no tenía características dismórficas, como la forma de la cabeza, la forma y la ubicación de los ojos, las orejas y la nariz. El tórax y el abdomen no mostraron hallazgos anormales, excepto retracción de la pared torácica. El latido cardíaco era regular con taquicardia, el soplo sistólico clasificado como III fue auscultado en el borde esternal superior derecho. Los hallazgos respiratorios fueron normales. No hubo organomegalia y examen neurológico normal. Los estudios de laboratorio del suero arrojaron resultados normales para los siguientes parámetros hematológicos, electrolitos, pruebas de función hepática, función renal, calcio, fosfato, fosfatasa alcalina, creatincinasa, colesterol, triglicéridos, glucosa y ácido pirúvico. El péptido natriurético de tipo B sérico se incrementó a 1610 pg / ml. El hemocultivo no mostró detección de bacterias. Los niveles séricos de Inmunoglobulina M de Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovirus y virus del Herpes simple fueron negativos. Se realizó un examen de detección de errores congénitos del metabolismo y el resultado fue normal. La radiografía de tórax reveló dextrocardia, aumento de las marcas vasculares pulmonares y cardiomegalia. La radiografía de abdomen reveló la ubicación normal del hígado, el bazo y el intestino. La ecografía abdominal no mostró características dismórficas de los órganos abdominales. El electrocardiograma mostró taquicardia sinusal y tarquicardia.

En el primer día después del nacimiento, la ecocardiografía bidimensional demostró una marcada hipertrofia de ambos ventrículos (el tabique ventricular era de 15 mm de espesor y la pared posterior del ventrículo izquierdo de 12 mm de espesor). El destete del ventilador no fue posible y el bebé necesitó ventilación intermitente con presión positiva. Al día 26 después del nacimiento, el seguimiento por ecocardiografía bidimensional demostró un incremento del tabique ventricular y del grosor de la pared posterior del ventrículo izquierdo, en comparación con el primer día, mostrando el tabique ventricular de 17 mm de grosor y la pared posterior del ventrículo izquierdo de 13 mm de grosor (Fig. 1A). Las cavidades de los ventrículos izquierdo y derecho eran pequeñas debido al tabique y pared ventriculares hipertrofiados. El estrechamiento de las vías de salida en los ventrículos izquierdo y derecho resultó en obstrucción con gradientes de presión medidos a 45 mm Hg en el tracto de salida del ventrículo izquierdo y a 35 mm Hg en el tracto de salida del ventrículo derecho. La hipertrofia de ambos ventrículos había progresado al día 38 después del nacimiento, y los espesores del tabique ventricular y de la pared posterior del ventrículo izquierdo habían aumentado a 21 mm y 15 mm, respectivamente. Un ecocardiograma Doppler de color y pulso también demostró una velocidad de flujo acelerada en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (Fig. 1B). A medida que el HCMP se agravaba, la capacidad ventricular izquierda disminuía gradualmente, y esto trajo disminución de la presión arterial, aumento de la frecuencia cardíaca y también disminución de la producción de orina. Además, a medida que aumentaba la resistencia de la aurícula izquierda, la congestión pulmonar también se agravaba gradualmente. No tenía arritmia ni foco de infección. En el día 51 después del nacimiento, a pesar de la administración de la dosis máxima de inotrópicos, la presión arterial disminuyó constantemente. La frecuencia cardíaca también disminuyó lentamente, alcanzando finalmente una frecuencia inferior a 60/min. El bebé expiró durante la reanimación cardiopulmonar sin respuesta debido a insuficiencia cardíaca e insuficiencia respiratoria debido a congestión pulmonar. Se realizó una autopsia al día siguiente de la muerte, mostrando el grosor de la pared del ventrículo izquierdo y derecho con aproximadamente 3,0 cm y 2,0 cm, respectivamente. No se detectó anormalidad adicional del corazón, excepto la dextrocardia ya conocida. No se observaron hallazgos específicos de los otros órganos. Los hallazgos microscópicos del miocardio indicaron hipertrofia de miofibras con agrandamiento nuclear e hipercromasia. Los núcleos presentaban predominantemente una forma de caja típica (Fig. 2).

El ecocardiograma mostró hipertrofia severa de ambos ventrículos y tabique ventricular (A) y el ecocardiograma Doppler color también demostró un flujo acelerado en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (B).

La muestra macroscópica del corazón mostró hipertrofia masiva de ambos ventrículos y el examen microscópico demostró hipertrofia de miofibras con agrandamiento nuclear (bar = 50 µm).