Coloboma
¿Qué es el coloboma?
Un coloboma es un tipo de defecto congénito que se caracteriza por la falta de un trozo de tejido en el ojo. Puede afectar cualquier parte del ojo y provocar problemas de visión y pérdida de la visión.
El ojo es uno de los primeros órganos que se desarrollan en el embrión. Se desarrolla a partir de una estructura llamada vesícula óptica. El extremo inferior de la vesícula óptica posee un surco llamado fisura coroidal. Este surco permite la entrada de vasos sanguíneos en el ojo. La fisura normalmente se cierra en la séptima semana de embarazo. Cuando no se cierra, deja un espacio con tejido faltante llamado coloboma.
Aunque el coloboma afecta a alrededor de 1 de cada 10.000 recién nacidos, la frecuencia es mayor en el subcontinente indio. Puede ocurrir en uno o ambos ojos y puede causar una angustia considerable tanto para el niño como para los padres. Algunos casos no afectan la visión y pueden pasar desapercibidos.
¿Cuáles son las estructuras que pueden verse afectadas por los colobomas?
Los colobomas se clasifican según la parte del ojo afectada por ellos.
Colobomas de párpados: Por lo general, involucran una parte o la totalidad del párpado superior y pueden estar relacionados con el síndrome de Treacher-Collins o el síndrome de Goldenhar.
Colobomas del cristalino: Falta parte del cristalino. Las zonulas (las fibras que anclan el cristalino en su lugar) también están ausentes en esta área, por lo que los colobomas grandes del cristalino pueden asociarse con desplazamientos del cristalino.
Colobomas de iris: Los colobomas del iris son los más comunes. Un coloboma de iris típico ocurre en el cuadrante inferior e interno del iris, dando a la pupila una apariencia de ojo de cerradura. Los colobomas típicos del iris se pueden aislar o se pueden relacionar con colobomas del cuerpo ciliar, la coroides, la retina y el nervio óptico, y se pueden relacionar con un globo ocular pequeño. También puede haber nistagmo. Un coloboma atípico está presente en cualquiera de los otros cuadrantes del iris.
Coloboma macular: La mácula es una porción de la retina del ojo que es responsable de la visión central. En este tipo de coloboma, el defecto se encuentra en la mácula causando pérdida parcial de la visión.
Coloboma de retina: La retina contiene un hueco, en este caso, que afecta de nuevo a la visión.
Coloboma del nervio óptico: Estos pueden ocurrir de forma aislada o junto con colobomas de retina y coroides. La visión puede verse afectada leve o gravemente, dependiendo del grado de afectación. Pueden producirse desprendimientos de retina. Los colobomas del nervio óptico pueden ser parte del síndrome de CHARGE. Un tipo particular de coloboma del disco óptico se asemeja a la flor de la gloria matutina y, por lo tanto, se denomina síndrome de la gloria matutina.
Un coloboma puede afectar diferentes estructuras en ambos ojos. ¡Para que un bebé pueda tener dos tipos diferentes de colobomas en los dos ojos!
¿Cuáles son las Causas del Coloboma?
El coloboma puede presentarse espontáneamente o puede ser hereditario. Cuando se hereda, puede seguir un modo de herencia autosómico dominante (requiere una sola copia del gen anormal) o autosómico recesivo (requiere dos copias de genes anormales), o rara vez una herencia ligada al cromosoma x. Genes como el gen PAX-6 se han asociado con coloboma.
Los colobomas pueden presentarse como parte de un síndrome genético. Es una característica distintiva de un síndrome genético llamado CHARGE, un acrónimo de
C – Coloboma ocular
H – Defectos cardíacos
A – Atresia de las coanas (narinas posteriores)
R – Retraso del crecimiento y el desarrollo
G – Anomalías genitales
Anomalías en el oído electrónico
El síndrome de CHARGE se produce debido a mutaciones en el gen CHD7 en el cromosoma 8 y es un síndrome potencialmente mortal con morbilidad sustancial.
Otros síndromes también están asociados con el coloboma, por ejemplo, el síndrome del ojo de gato, el síndrome del coloboma renal, la trisomía 13 y la trisomía 18. Una serie de factores ambientales desempeñan un papel crucial en el desarrollo del coloboma. Entre estos, el más importante es el “síndrome de alcoholismo fetal”, que se produce en bebés nacidos de madres que consumen alcohol durante el embarazo. Estos bebés tienen una alta propensión a desarrollar coloboma. La vitamina A también desempeña un papel vital en el desarrollo embriológico del ojo.
Por lo tanto, la deficiencia de vitamina A también puede contribuir a la formación de coloboma. Las infecciones intrauterinas causadas por Toxoplasma o Citomegalovirus (CMV) pueden llevar a la formación de colobomas. Además, algunos medicamentos teratogénicos como la talidomida o el micofenolato pueden contribuir a su desarrollo.
¿Cuáles son los síntomas del Coloboma?
El coloboma sigue siendo una causa importante de discapacidad visual infantil y ceguera.
Los colobmas de los párpados, si son grandes, pueden provocar queratitis por exposición que puede provocar cicatrices y discapacidad visual.
A veces, un pequeño coloboma del iris no unido a la pupila puede causar una duplicación de la imagen llamada imagen “fantasma”, lo que difumina la visión.
Los colobomas que afectan a la retina, la mácula y el nervio óptico pueden afectar la visión o permanecer asintomáticos durante toda la vida. En algunos casos, el defecto puede permanecer en silencio en la infancia, pero causar pérdida repentina de la visión en la edad adulta debido al desprendimiento de retina.
La formación de cataratas, el glaucoma y la subluxación del cristalino son otros problemas oculares que podrían ocurrir en un paciente con coloboma.
A veces, un coloboma se presenta en asociación con microftalmia (ojo pequeño). Cuando el coloboma forma parte de un síndrome, también estarán presentes otras características clínicas características del síndrome.
¿Cómo se diagnostica el Coloboma?
Una evaluación detallada del oftalmólogo pediátrico es esencial para evaluar la pérdida visual.
Oftalmoscopia Directa e indirecta: Ayuda a verificar la afectación de las estructuras coriorretinianas.
Examen con lámpara de hendidura: Se utiliza para visualizar la presencia y extensión del coloboma en el segmento anterior del ojo.Tomografía de Coherencia Óptica (OCT): Es una prueba avanzada que se utiliza para evaluar los colobomas coriorretinales.
Tomografía computarizada / resonancia magnética cerebral: Estas pruebas de diagnóstico por imágenes son necesarias para descartar cualquier defecto cerebral que pueda ocurrir junto con un coloboma.
¿Cómo se trata el Coloboma?
El tratamiento del coloboma depende del tipo.
Coloboma de párpados: La cirugía en un coloboma de párpados es principalmente para cosmesis y protección corneal. Si es pequeña, entonces la córnea debe protegerse con lubricantes oculares hasta que sea un poco más vieja. Si es grande, se requiere cirugía inmediata para cerrar el defecto.
Coloboma de iris: Las lentes de contacto se pueden usar para mejorar la apariencia estética de un coloboma y para librar al paciente de síntomas no deseados. Si el paciente se somete a cualquier cirugía intraocular (por ejemplo, para una catarata), la reparación del iris se puede hacer al mismo tiempo.
Coloboma de retina: En el caso de desprendimiento de retina, se requiere intervención quirúrgica.
En algunos casos, es posible que el niño necesite corregir el estrabismo o los errores de refracción. El tratamiento de afecciones asociadas, como cataratas y glaucoma, también requerirá tratamiento.
