Defectos Congénitos De Nacimiento

Por Yolanda Smith, B. Pharm.Revisado por Afsaneh Khetrapal, BSc

Un defecto congénito de nacimiento, también conocido como anomalía congénita, es una afección que está presente al nacer debido a deformidades estructurales en el desarrollo de un feto. Algunos ejemplos comunes de defectos congénitos de nacimiento son las cardiopatías congénitas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

Se observa algún tipo de anomalía o defecto de nacimiento en aproximadamente el 3% de los bebés nacidos en los Estados Unidos. Se estima que 276.000 recién nacidos en todo el mundo no sobreviven más de 4 semanas de edad debido a anomalías congénitas. Las cardiopatías congénitas y los defectos del tubo neural se encuentran entre los defectos congénitos más comunes que explican las tasas de mortalidad.

Recién nacido con pie zambo bilateral, también llamado talipes congénito equinovarus Derechos de autor de la imagen: Alis Leonte /

Causas

Los defectos congénitos de nacimiento pueden ser el resultado de una variedad de factores, que pueden ser genéticos o ambientales. Como tal, a menudo es difícil establecer la causa exacta del defecto.

Los factores genéticos incluyen mutaciones o anomalías genéticas que conducen a la presentación de un defecto al nacer. Estas mutaciones pueden ser heredadas de los padres del bebé o ocurrir espontáneamente a través de errores de morfogénesis, infección, anormalidad cromosómica y modificaciones epigenéticas.

Los factores ambientales incluyen cualquier factor más allá de la composición genética de un individuo que pueda causar defectos congénitos de nacimiento; estos pueden incluir deficiencias en el entorno prenatal o postnatal. La dieta tanto del padre como de la madre es un factor crítico, particularmente la ingesta de vitaminas y los niveles de glucosa en la ovulación y la concepción. Un teratógeno es una sustancia que tiene el potencial de causar defectos de nacimiento, como el humo del cigarrillo o el alcohol, y puede ser una causa ambiental de defectos de nacimiento.

Diagnóstico y tratamiento

Algunos defectos congénitos pueden identificarse antes del nacimiento del bebé mediante exámenes prenatales durante el embarazo. La detección se puede realizar durante:

• Preconcepción: para determinar los individuos en riesgo de un trastorno congénito, particularmente para afecciones hematológicas hereditarias.
• Peri-concepción: para monitorear el riesgo de acuerdo a las características maternas. Las imágenes por ultrasonido pueden detectar el síndrome de Down en el primer trimestre y anomalías fetales en el segundo trimestre. Otras pruebas pueden incluir amniocentesis para detectar defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas.
• Neonatal: para detectar trastornos hematológicos, metabólicos, hormonales y de otro tipo en recién nacidos. Esto también incluye un examen clínico para evaluar los trastornos físicos y la capacidad auditiva.

Las anomalías congénitas pueden provocar discapacidad crónica y tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. En muchos casos, las anomalías estructurales se pueden corregir con cirugía pediátrica. Otras afecciones, como la talasemia, la anemia de células falciformes y el hipotiroidismo congénito, se pueden controlar con tratamientos oportunos. Es comprensible que el plan de gestión exacto dependa del caso individual y de las características específicas.

Prevención

Como somos conscientes de algunas de las causas de los defectos congénitos de nacimiento, es posible emplear acciones para prevenir su aparición. Por ejemplo, las técnicas preventivas que pueden ayudar a reducir la incidencia de defectos congénitos de nacimiento incluyen:

• Mejoras en la dieta de todas las mujeres en edad reproductiva
• Suplementos dietéticos con ácido fólico y yodo para mujeres
• Abstinencia o restricción de alcohol, radiación y otras sustancias potencialmente nocivas
• Mantenimiento de un peso saludable y detección de diabetes gestacional
• Vacunación contra la rubéola antes de la concepción
• Mayor conciencia pública sobre las causas y la prevención de los defectos congénitos de nacimiento

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

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Escrito por

Yolanda Smith

Yolanda se graduó con una licenciatura en Farmacia en la Universidad de Australia del Sur y tiene experiencia trabajando tanto en Australia como en Italia. Le apasiona cómo la medicina, la dieta y el estilo de vida afectan nuestra salud y disfruta ayudando a las personas a entender esto. En su tiempo libre le encanta explorar el mundo y aprender nuevas culturas e idiomas.

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