Deficiencias inmunitarias congénitas
- ¿Qué son las deficiencias inmunitarias?
- ¿Qué es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)?
- ¿Qué causa las deficiencias inmunitarias congénitas graves?
- ¿Quién tiene SCID, variantes de SCID o trastornos histiocíticos?
- ¿cuáles son los signos y síntomas de la congénitas severas deficiencias inmunes?
- ¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar congénitas severas deficiencias inmunitarias (SCID) y variantes SCID?
- Prueba de detección de la SCID en recién nacidos
- ¿Cómo hacen los proveedores de Children’s Hospital Colorado un diagnóstico?
- Cómo son congénitas severas deficiencias inmunitarias se trata?
- ¿Por qué elegir Children’s Colorado para las deficiencias inmunológicas de su hijo?
- Recursos útiles para las deficiencias inmunitarias
- Para mantenerlo seguro, donde quiera que esté
- conozca a nuestros expertos pediátricos.
- Kandee Schacher, NP, RN
- Anna Franklin, MD
- Craig Forester, MD, PhD
- Karol Kerr, MD
¿Qué son las deficiencias inmunitarias?
Estas son un grupo de enfermedades genéticas en las que un niño nace sin una capacidad normal para combatir las infecciones. Esta afección se denomina deficiencia inmunitaria o deficiencia inmunitaria combinada grave (IDCG).
Cuando está presente, la IDCG y otras deficiencias inmunitarias graves congénitas, como el Síndrome de Wiskott Aldrich, son enfermedades potencialmente mortales porque el niño no puede combatir eficazmente las infecciones comunes.
Los niños con deficiencias inmunitarias graves a menudo necesitan ser hospitalizados y pueden morir a causa de virus respiratorios comunes como la gripe, el VRS o el adenovirus, otros virus comunes como la varicela o infecciones oportunistas que solo afectan a personas gravemente comprometidas con el sistema inmunitario (personas con sistemas inmunitarios débiles), como ciertos tipos de neumonía.
¿Qué es la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)?
Debido a que el sistema inmunitario humano es tan complejo, hay muchas mutaciones genéticas posibles que pueden dar lugar a una deficiencia inmunitaria congénita grave. La más grave es la deficiencia inmunitaria combinada grave (IDCG), en la que las células T y las células B del sistema inmunitario que combaten enfermedades están ausentes o rotas. Una vez descubierto, un niño con SCID generalmente debe mantenerse en aislamiento protector para evitar contraer una infección viral posiblemente mortal.
En este momento, la única terapia eficaz y curativa conocida es el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) de un donante sano.
Es importante saber que las deficiencias inmunitarias congénitas graves son muy diferentes de las deficiencias inmunitarias adquiridas, como el VIH y el SIDA, que no se pueden curar con un TCMH alogénico estándar.
Finalmente, existe una familia de enfermedades llamadas Trastornos histiocíticos, que son enfermedades potencialmente mortales que se deben a un defecto inmunitario hereditario.
¿Qué causa las deficiencias inmunitarias congénitas graves?
La palabra “congénita”significa que los niños nacen con una afección. Todas las deficiencias inmunitarias congénitas graves son causadas por mutaciones genéticas. Los cambios anormales en el código genético que provocan deficiencias inmunitarias congénitas graves suelen ser genes recesivos o “más débiles”. Hay dos patrones principales de herencia de SCID autosómica recesiva ligada al cromosoma X:
- Autosómico recesivo: Cada padre podría portar un gen de SCID poco común, que está “oculto” porque su gen normal proporciona el código de instrucción para normal. La probabilidad de que un padre done el gen defectuoso a su hijo es del 50% por cada óvulo o espermatozoide. Si un niño hereda solo un gen defectuoso de sus padres, son normales, pero son portadores y podrían transmitirle la SCID a sus hijos si el otro padre también portara un defecto de SCID en el mismo gen. Si el niño no hereda ninguno de los genes defectuosos, son normales y no pueden transmitir la SCID a sus hijos.
- Recesivo ligado al cromosoma X: Solo la madre lleva un gen SCID “oculto” en su cromosoma X y es normal debido a un gen normal en su otro cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Si es madre de un niño (XY) y recibe el cromosoma X con el gen defectuoso, tendrá una SCID. Si el niño recibe la X normal de su madre, no tendrá SCID. Si una madre dona su X anormal con el gen de la SCID a una hija, esa hija será portadora y podría transmitir la SCID a sus hijos (50% de probabilidades). Si la niña recibe la X normal de su madre, estará normal y no podrá pasar la SCID a sus hijos.
¿Quién tiene SCID, variantes de SCID o trastornos histiocíticos?
Afortunadamente, todas las deficiencias inmunitarias congénitas graves combinadas son enfermedades muy raras. Por lo tanto, cada forma de SCID es muy rara.
En la SCID autosómica recesiva, ambos padres tienen un gen mutado poco común, pero esto generalmente no es predecible en función de los antecedentes familiares. Compartir a los mismos padres o abuelos es un factor de riesgo conocido y, si es culturalmente común, puede haber una historia de SCID.
En la SCID recesiva ligada al cromosoma X, a menudo hay antecedentes familiares de aumento de pérdida fetal temprana o muerte en el primer año de vida en niños varones. Sin embargo, si el gen defectuoso es nuevo en la madre o no hay muchos otros parientes, es posible que no haya antecedentes.
Actualmente, se pueden identificar las mutaciones genéticas que causan las ESCI en aproximadamente el 75% de los niños con deficiencia inmunitaria congénita grave. Esto es importante porque algunos niños con SCIDs pueden tener otras afecciones médicas o una mayor susceptibilidad al cáncer o problemas con la quimioterapia o la radiación. También puede haber otros problemas médicos para aconsejarlos sobre los que no se pueden corregir con trasplantes de células madre. Finalmente, conocer el defecto genético exacto permite un asesoramiento genético apropiado y la posibilidad de un diagnóstico antes del nacimiento.
¿cuáles son los signos y síntomas de la congénitas severas deficiencias inmunes?
Es posible que las deficiencias inmunitarias congénitas graves (IDCG) no se manifiesten en los primeros meses de vida, cuando los anticuerpos maternos aún funcionan para combatir las infecciones del bebé.
Entre los 3 y los 6 meses, cuando desaparecen los anticuerpos maternos, este es también el momento en que los padres comienzan a sacar a los bebés de la casa, lo que los expone a infecciones. Entre los 3 y los 6 meses es a menudo cuando comienzan las complicaciones de la SCID.
Los síntomas clásicos de la SCID incluyen infecciones recurrentes, infecciones graves o prolongadas con virus comunes, infecciones que solo ocurren en personas con deficiencia inmunitaria o infecciones oportunistas.
Otras afecciones frecuentes son la diarrea crónica (a menudo, pero no siempre debido a una infección), el retraso en el crecimiento y el desarrollo normales (también llamado retraso en el crecimiento) y la recurrencia de la candidiasis bucal persistente, una infección micótica en la boca.
¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar congénitas severas deficiencias inmunitarias (SCID) y variantes SCID?
- Un hemograma completo que podría mostrar linfocitos muy bajos o ausentes (IDCG clásica) o plaquetas bajas.
- Recuento de células T y B en la sangre (son bajos o inexistentes en la SCID clásica).
- Los niveles cuantitativos de inmunoglobulina (IgG, IgA, IgM, IgE) son bajos o inexistentes en la IDCG clásica.
- Proliferación a mitógenos que prueban células T normales, generalmente bajas o ausentes en la SCID.
- Un examen físico que, además de evaluar la infección y el retraso del crecimiento, también podría identificar hallazgos físicos que podrían ayudar al diagnóstico.
Se podrían hacer pruebas específicas para buscar una proteína específica en las células T y B y su función). La mayoría de las pruebas específicas son análisis genéticos para buscar los genes defectuosos de la SCID. Esto a menudo se guía por los resultados de las pruebas generales anteriores. Los resultados de las pruebas de detección genética pueden tardar semanas o meses.
Prueba de detección de la SCID en recién nacidos
Esta es una prueba especial que se ha ofrecido recientemente en algunos estados (incluido Colorado) como parte de la prueba estándar para detectar enfermedades hereditarias en recién nacidos. Esta prueba busca la presencia de células T nuevas. Si no se detecta ninguno, el niño debe ser referido a un inmunólogo pediátrico, quien realizará las pruebas generales anteriores y confirmará si el niño tiene SCID. Una vez que se haga el diagnóstico de SCID, su hijo puede ser ingresado en el hospital para protegerse de la enfermedad.
¿Cómo hacen los proveedores de Children’s Hospital Colorado un diagnóstico?
El diagnóstico de SCID se realiza mediante la identificación del defecto genético que es característico de esa enfermedad. Ahora podemos identificar casi el 80% de los defectos genéticos de los pacientes con SCID, y hay algunos niños que tendrán un defecto genético recién descubierto que causa SCID.
Actualmente, las pruebas genéticas son relativamente lentas y bastante costosas, por lo que es importante obtener la aprobación previa del seguro. Hay mejoras continuas en las pruebas y en los programas de computadora que analizan la gran cantidad de información generada durante las pruebas genéticas. La esperanza es que en el futuro, las pruebas genéticas completas para una clase de enfermedades (es decir, SCID) estén disponibles, sean prácticas, oportunas y asequibles.
Cómo son congénitas severas deficiencias inmunitarias se trata?
El único tratamiento disponible para curar las deficiencias inmunitarias congénitas graves es un trasplante de células madre, también llamado trasplante de médula ósea.
Los médicos también tratan a los niños con SCIDs tratando cualquier enfermedad secundaria causada por tener poca inmunidad. Estas pueden ser infecciones como la gripe o el resfriado e infecciones fúngicas como la candidiasis bucal. A los niños con SCIDs también se les pueden administrar medicamentos para aumentar su sistema inmunitario, como la terapia con inmunoglobulinas.
¿Por qué elegir Children’s Colorado para las deficiencias inmunológicas de su hijo?
Children’s Colorado es uno de los principales centros médicos pediátricos del país, con destacados subespecialistas en todos los aspectos de la medicina pediátrica. En nuestro Centro para el Cáncer y los Trastornos de la Sangre, contamos con médicos expertos en sangre que han diseñado regímenes de terapia que no son tóxicos y que logran aumentar los recuentos sanguíneos de nuestros pacientes.
Los niños con deficiencias inmunitarias congénitas graves o trastornos histiocíticos son atendidos principalmente por inmunólogos, médicos de hematología y oncología y médicos de trasplante de médula ósea. Estos pacientes pueden tener muchas complicaciones y pueden requerir intervenciones intensivas para lidiar con cualquier complicación.
En los estados occidentales, Children’s Colorado está calificado de manera única para proporcionar servicios médicos integrales a los niños que nacen con estos trastornos raros y potencialmente mortales. Nuestros especialistas pediátricos manejan todos los aspectos de la atención al paciente, desde el diagnóstico (incluidas las pruebas inmunológicas y genéticas), el tratamiento de complicaciones infecciosas, el tratamiento de complicaciones autoinmunes y, si es necesario, los trasplantes curativos de médula ósea y todos los cuidados de seguimiento.
Si su hijo es un buen candidato para un trasplante de médula ósea, lea acerca de nuestro Programa de Trasplante de Médula Ósea de clase mundial.
Recursos útiles para las deficiencias inmunitarias
- Fundación para la Deficiencia Inmunitaria
- Proyecto Nacional del Genoma: Aprendizaje sobre la Inmunodeficiencia Combinada Grave
- Sitio Web de los Institutos Nacionales de la Salud
- Asociación de Histiocitosis
Para mantenerlo seguro, donde quiera que esté
Estamos aquí cuando nos necesite con la misma atención segura y de alta calidad que siempre hemos ofrecido, incluso durante la pandemia. Ahora, en muchos casos, puede recibir esa atención sin siquiera salir de casa porque ofrecemos visitas virtuales en cada una de nuestras especialidades.
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Kandee Schacher, NP, RN
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Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics
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Karol Kerr, MD
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