Deleción del cromosoma 20p
GARD: La deleción del cromosoma 20p de 20 es una anomalía cromosómica que se produce cuando falta una copia (eliminada) de material genético en el brazo corto (p) del cromosoma 20. La gravedad y los signos y síntomas dependen del tamaño y la ubicación de la deleción y de los genes implicados. Las deleciones extremadamente pequeñas (microdelecciones) que involucran el extremo distal del cromosoma 20p son relativamente comunes y, en algunos casos, se transmiten de padres a hijos sin causar ningún problema de salud (lo que se denomina variante familiar). En otros casos, una deleción de 20p causa signos y síntomas como retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento, dificultades de aprendizaje, rasgos faciales distintivos, defectos de nacimiento y/o varios problemas médicos. Algunas eliminaciones de 20p no se heredan y ocurren aleatoriamente durante la formación de óvulos o espermatozoides, o muy temprano en el desarrollo fetal. Otras eliminaciones de 20p están presentes porque un padre tiene un reordenamiento del material genético en sus cromosomas. Este reordenamiento suele ser una translocación equilibrada, que por lo general no causa ningún problema de salud. Ocasionalmente, un padre tiene la misma eliminación que su hijo. Las pruebas cromosómicas de ambos padres pueden proporcionar información sobre si la deleción fue hereditaria. Si un padre tiene la misma deleción que el niño y no tiene signos o síntomas, un médico de genética generalmente asume que la deleción 20p no es la causa de los signos y síntomas del niño. El tratamiento para la deleción del cromosoma 20p se basa en los signos y síntomas de cada persona. Esta página está destinada a proporcionar información general sobre las eliminaciones de 20p. Puede ponerse en contacto con GARD si tiene preguntas sobre una deleción específica en el cromosoma 20p. Para obtener más información sobre anomalías cromosómicas, visite nuestra página web de GARD en Preguntas frecuentes sobre Trastornos cromosómicos.
Resumen basado en MalaCards :La deleción del cromosoma 20p, también conocida como deleción del cromosoma 20, 20p, está relacionada con la monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 20 y el síndrome de alagille 1.
